Skin Support

Vad är syftet med den här broschyren?

Den här broschyren har skrivits för att hjälpa dig att förstå mer om Dariers sjukdom. Den berättar vad det är, vad som orsakar det och vad som kan göras åt det, inklusive behandlingsalternativ. Den anger andra källor där du kan få mer information om den.

Vad är Dariers sjukdom?

Det är en sällsynt ärftlig hudsjukdom, som uppskattas drabba 1-4 personer per 100 000 av befolkningen, och som kännetecknas av en förändring i sättet som hudceller (keratinocyter) håller ihop i hudens övre skikt (epidermis). Detta leder till förändringar i huden och naglarna, och ibland kan insidan av munnen påverkas. Andra namn för Darier-sjukdomen är Darier-White-sjukdomen och Keratosis Follicularis.

Vad orsakar Darier-sjukdomen?

Kalciumrörelsen inom cellerna störs, vilket leder till en förändring i hur hudcellerna hålls ihop. Normalt sett hålls cellerna ihop som tegelstenar som cementeras i en vägg. Vid Darier-sjukdomen försvagas det ”cement” som håller ihop hudcellerna, vilket gör att cellerna lätt separeras och inte bildar en bra barriär mot omvärlden. Detta gör att huden blir lätt irriterad, inflammerad och den kan börja gråta. Det beror inte på en allergi och är inte smittsamt (smittar). Darier-sjukdomen förvärras ofta av värme, solljus, hudfriktion, överdriven svettning och den kan göra huden mer mottaglig för infektioner. Vissa kvinnor kan märka att de får hudutbrott före sin menstruation. Vissa ordinerade mediciner (som vanligtvis tas genom munnen) kan också förvärra utslagen

Är det ärftligt?

Ja. Det ärvs enligt ett mönster som kallas dominant nedärvning. Det innebär att det finns en chans på 1 på 2 (50:50) att varje barn till en drabbad förälder ärver sjukdomen. Det drabbar både män och kvinnor lika mycket och börjar ofta visa sig i barndomen. Ibland kan det inte finnas någon historia av att någon annan familjemedlem är drabbad. Detta kan bero på att sjukdomen är så lindrig hos föräldrarna att den har gått obemärkt förbi, eller på att den genetiska avvikelsen har utvecklats hos någon för första gången. Vissa personer kan ha ärvt den genetiska avvikelsen men inte utveckla några hudproblem. Svårighetsgraden och omfattningen av sjukdomen kan variera avsevärt inom en familj. Om en person är allvarligt drabbad betyder det inte nödvändigtvis att andra familjemedlemmar kommer att vara allvarligt drabbade.

Vad är symtomen på Darier-sjukdomen?

För vissa personer med Darier-sjukdomen är hudåkomman lindrig och kräver ingen medicinsk behandling. Hos en minoritet av patienterna kan det vara allvarligare och medicinsk hjälp kan behövas. De drabbade områdena kan vara kliande och ömma och huden kan ha en obehaglig lukt, särskilt i mer fuktiga områden som armhålor och ljumskar. Detta orsakas av hudbakterier.

Personer med Darier sjukdom har en ökad risk att utveckla bakteriella, svampiga och virala hudinfektioner. Dessa infektioner kan leda till att hudåkomman blossar upp. Det är viktigt att veta att drabbade personer löper större risk att få utbredda ”förkylningssår” (herpes simplex-virus). Om hudtillståndet plötsligt förvärras och är mycket mer smärtsamt än vanligt kan detta tyda på herpes simplex virusinfektion, även om det inte finns några blåsor eller vesiklar (små vätskefyllda bubblor i huden) som man vanligtvis ser vid ”förkylningssår” som drabbar läppen. Sök akut läkarvård om detta inträffar.

Hur ser det ut?

Utslagen uppträder vanligen i barndomen/tonåren, men hos vissa personer förekommer de inte förrän i vuxen ålder. Det drabbar främst områden på huden där det finns mest svettproduktion (talgområden) vilket vanligtvis inkluderar ansikte, hårbotten, bröst, hals och övre del av ryggen. Utslagets utseende varierar från små spridda, lätt feta eller vaxartade bruna, gulaktiga eller ibland röda hudklumpar (papler) till större förtjockade fläckar som kan vara skorpiga eller fjällande. I hudveck, särskilt i ljumskarna och under brösten, kan huden vara mer benägen att bli rå och börja gråta. Fingernaglarna är vanligtvis påverkade med röda eller vita linjer som löper längs med naglarna och små skåror vid nageländarna. Nagelförändringar och/eller platta ”vårtor” på handryggen kan ofta ses hos barn med Darier-sjukdomen flera år innan det finns några andra hudförändringar. Gropar eller små områden med hård hud förekommer på handflatorna och mer sällan på fotsulorna. Ibland kan det finnas små fläckar inne i munnen och dessa kan ge en grov känsla i munnen.

Hur diagnostiseras det?

Diagnosen kan ofta ställas utifrån utslagets utseende och det faktum att det förekommer i familjer. För att bekräfta diagnosen kan din hudläkare ta ett litet hudprov (en så kallad biopsi) som undersöks i mikroskop på laboratoriet.

Kan Darier-sjukdomen botas?

Nej, det finns inget botemedel, men det finns många sätt att hantera den drabbade huden. En fjärdedel av patienterna märker att tillståndet kan förbättras med tiden. Det finns behandlingar tillgängliga för att försöka hantera tillståndet, men det kan återkomma och förvärras igen efter behandling.

Hur kan Dariers sjukdom behandlas?

Om det inte finns några symtom behövs ingen behandling. Enkla åtgärder som att bära bomullskläder, minimera svettning och använda solskydd kan minska symtomen.

Topiska behandlingar:

Fuktighetsbevarande krämer kan lindra en del av klådan och irritationen och kan bidra till att minska fjällningen av huden. Ibland förskrivs kortikosteroidkrämer och kan vara till hjälp om huden kliar mycket. Antibiotiska krämer kan användas om huden blir infekterad. Antiseptiska tvättlösningar och antiseptiska krämer kan vara till hjälp, särskilt om det finns problem med lukt. Krämer och tvättar som innehåller antiseptiska medel, t.ex. klorhexidin, kan bidra till att minska tendensen till sekundärinfektion.

För små områden av drabbad hud kan retinoidkrämer vara till nytta. De kan dock orsaka irritation vilket kan begränsa deras användning och de får inte användas under graviditet. Topisk 5-fluorouracil, som är licensierat för behandling av andra hudtillstånd (t.ex. aktinisk keratos), har använts effektivt i vissa fall av Darier-sjukdomen. Andra topiska medel som har hjälpt i vissa fall av Darier-sjukdomen är kalcineurinhämmare (pimecrolimuskräm och tacrolimussalva).

Orala behandlingar:

Om bakterieinfektionen är allvarlig kan orala antibiotika behövas, och utbredda förkylningsinflammationer (herpes simplex) kräver behandling med orala antivirala behandlingar, vanligen acyklovir.

För svårare sjukdom kan behandling med de orala retinoiderna acitretin eller isotretinoin prövas. Dessa ges vanligtvis på lång sikt för att hålla huden under kontroll. De får inte användas under graviditet. Ciklosporin används ibland ”utanför licens” för att hjälpa till att kontrollera Darier-sjukdomen (en licens för ett läkemedel säger hur det ska användas; ”utanför licens” betyder att det används på ett sätt som inte beskrivs i denna licens). Doxycyklin, ett antibiotikum som ibland används vid hudinfektioner och akne, har visat sig ha positiva effekter vid Dariers sjukdom, men detta är också en användning ”utanför licens”.

Andra användbara behandlingar:

Laserbehandling eller resurfacing av mycket tjocka områden har rapporterats vara framgångsrik och kan erbjudas av vissa dermatologiska avdelningar. Kirurgisk excision eller dermabrasion (avlägsnande av ytskikt) av mycket tjocka områden har använts ibland.

Fotodynamisk terapi, en typ av fotokemoterapi som ges på dermatologiska avdelningar och som används för att behandla andra hudtillstånd (t.ex. aktinisk keratos) har använts effektivt i vissa fall av Darier sjukdom. Botulinumtoxininjektioner har rapporterats hos ett litet antal patienter och kan vara till hjälp vid svår Darier-sjukdom. Detta kan vara till hjälp för att minska svettningen och kan diskuteras med din hudläkare.

Vad kan jag göra?

De flesta personer med Dariers sjukdom lever ett normalt liv och har inga andra medicinska problem. Enkla åtgärder som rekommenderas för att försöka hålla hudtillståndet under kontroll har nämnts ovan. Det är viktigt att övervaka och inspektera din hud regelbundet och om du märker några förändringar eller har några bekymmer bör du rapportera dessa till din husläkare eller hudläkare.

Var kan jag få mer information om Darier-sjukdomen?

För information om källmaterial som använts vänligen kontakta Clinical Standards Unit ([email protected]).

Denna broschyr syftar till att ge korrekt information om ämnet och är ett samförstånd om åsikterna hos representanter för British Association of Dermatologists: enskilda patienters omständigheter kan skilja sig åt, vilket kan förändra både de råd och det behandlingsförlopp som din läkare ger dig.

Denna bipacksedel har bedömts med avseende på läsbarhet av British Association of Dermatologists’ Patient Information Lay Review Panel

BRITISH ASSOCIATION OF DERMATOLOGISTS

PATIENT INFORMATION LEAFLET

PRODUCED DECEMBER 2007

UPDATED DECEMBER 2010, FEBRUARI 2014, OKTOBER 2017, DECEMBER 2020

REVISIONSDATUM DECEMBER 2023

Lämna en kommentar