Prenatal diagnos av kaudalt regressionssyndrom: en fallrapport

En 16-årig primigravid kvinna, som först sågs vid 22 veckors graviditet på den perinatologiska kliniken på SSK Bakirkoy Maternity and Children Hospital. Hennes sjukdomshistoria var obeaktad. Hon har ett positivt 100 gr oralt glukostoleranstest och hennes glykosylerade hemoglobin (HbA1C) var 5,71 procent vid presentationen. Ultraljudsundersökning visade ett singletonfoster med normal fostervattenvolym. Fosterbiometrin överensstämde med datumen. En detaljerad undersökning av fostrets anatomi avslöjade ett plötsligt avslut av ryggraden på lumbosakral nivå och fasta nedre extremiteter med klumpfötter (figur 1,2).

Figur 1

Sonografi av plötsligt avslut av ryggraden på lumbosakral nivå.

Figur 2

Bemärk den ”grodliknande” positionen hos de nedre extremiteterna.

Dessa fynd tyder starkt på caudalt regressionssyndrom. Patienten fick råd i enlighet med detta och hon valde att avbryta graviditeten. Hon födde ett manligt barn på 700 gr utan några komplikationer. Obduktionen bekräftade den prenatala diagnosen lumbosakral agenesi, flexionskontrakturer i de nedre extremiteterna med omfattande popliteala band i ”grodliknande” position och klumpfötter. Hjärtundersökningen visade en ventrikelseptumdefekt. Den radiologiska undersökningen efter födseln visade att revben saknades, att lumbosakrala kotor saknades och att bäckenet var hypoplastiskt (figur 3).

Figur 3

Röntgenbild från antero-posterior, som visar att revben saknas, att lumbosakrala kotor saknas, att bäckenet är hypoplastiskt och att nedre extremiteterna har en ”grodliknande” position.

Caudalt regressionssyndrom är en ovanlig missbildning i den allmänna befolkningen, men förekommer hos ungefär ett av 350 spädbarn till diabetessjuka mödrar, vilket motsvarar en ökning på ungefär 200 gånger jämfört med den frekvens som ses i den allmänna befolkningen . Medan sakral agenesi uppskattas förekomma hos 0,3 till 1 procent av de spädbarn som föds av pregestationella och gestationella diabetiska mödrar, var endast 8 till 16 procent av spädbarnen med syndromet levererade till dessa patienter .

Den embryologiska kränkningen inträffar i mesodermet i mitten av den posteriora axeln och skadan har sitt ursprung före den fjärde graviditetsveckan, men etiologin till kaudalt regressionssyndrom är fortfarande oklar . De senaste framstegen i förståelsen av axial mesoderms mönstring under tidig embryonal utveckling tyder på att sirenomeli representerar den allvarligaste änden av det kaudala regressionsspektrumet .

Detaljriktad utvärdering av fostrets ryggrad och nedre extremiteter är en viktig aspekt av varje prenatal ultraljudsundersökning. Sacral agenesi är en mindre allvarlig variant av caudalt regressionssyndrom och i närvaro av normal fostervätska kan diagnosen ställas genom att visa att ländryggen är avslutad och att de nedre extremiteterna är små och onormala . Båda fynden fanns i det här fallet. Vid sirenomeli försämras den ultraljudsmässiga diagnosen i tredje trimestern vanligen av svår oligohydramnios i samband med bilateral njuragenesi, medan mängden fostervatten under den tidiga andra trimestern kan vara tillräcklig för att möjliggöra diagnosen. En tidig antenatal sonografisk diagnos är viktig med tanke på den dystra prognosen och gör det möjligt att avbryta graviditeten tidigare och mindre traumatiskt.

Sakral och/eller lumbosakral agenesi har beskrivits väl. Särskilt när det gäller MRT-studier har dock thorako-lumbosakral agenesi sällan rapporterats .

Amnioinfusion och magnetisk resonanstomografi kan vara till hjälp vid utvärdering av fostrets anatomi i fall med oligohydramnios .

Diagnosen ställs ofta sent under graviditeten. I det här fallet upptäcktes abnormiteten vid 22 veckors graviditet, vilket gjorde det möjligt att avbryta graviditeten. Tidig upptäckt av caudalt regressionssyndrom vid 11 veckors gestationsålder genom transvaginal ultraljudsundersökning har rapporterats. Under den första trimestern visade det sig att kron- och stjärtlängden var mindre än förväntat vid caudal regression med hjälp av ultraljud från buken. I differentialdiagnosen bör kroppsväggskomplex med kaudala defekter och segmentell ryggmärgsdysgenes utvärderas. Blåsexstrofi, omfalocele och sakral myelomeningocele kan påvisas vid body-wall complex.

Segmentell spinal dysgenes (SSD) är en sällsynt medfödd abnormitet där ett segment av ryggraden och ryggmärgen inte utvecklas korrekt. SSD och caudalt regressionssyndrom utgör troligen två sidor av ett enda spektrum av segmentella missbildningar av ryggraden och ryggmärgen. Den neuroradiologiska bilden beror på hur allvarlig missbildningen är och på dess segmentnivå längs den longitudinella embryonala axeln. Svårighetsgraden av den morfologiska störningen korrelerar med den kvarvarande ryggmärgsfunktionen och med svårighetsgraden av det kliniska underskottet .

Orthopediska, gastrointestinala, genitourinära och kardiella anomalier är förknippade med caudalt regressionssyndrom . I vårt fall är de ortopediska missbildningarna klumpfötter, flexionskontrakturer i höfter och knän, kyfoskolios och avsaknad av revben. En ventrikelseptumdefekt var den associerade hjärtmissbildningen .

Prognosen för barn med caudalt regressionssyndrom beror på skadans svårighetsgrad och förekomsten av associerade anomalier. Överlevande barn har vanligtvis en normal mental funktion och de kräver omfattande urologisk och ortopedisk assistans .

Lämna en kommentar