Det mest skrämmande barndomstillstånd du aldrig hört talas om

Vad som återstår

Efter att ha tagit farväl av familjen Paces springer Gupta och jag in i Wolf, som just har avslutat Ginas utvärderingar. Hennes korta beskrivning av resultaten – Gina som 2-4-åring, vilket på något sätt inte verkar stämma för varken Wolf eller Gupta – inspirerar till en diskussion mellan dem om en av CDD:s mest oroande gåtor: Bland de uppenbara raderingarna i CDD:s grymma omvändning, vad återstår?

Stor historia: Bernardo Pace, en pensionerad professor i litteratur, skriver en memoar om sin dotter.

Wolf och Gupta säger båda att många personer med CDD har tillgångar som standardiserade autismundersökningar inte avslöjar. Ginas språkkunskaper verkar ligga över den 3-åriga nivå som testet uppfattade. Ditto med den snabba matematiken, solitären och förmågan att hitta ord i pussel. Och med de förbindelser av tillit och bekvämlighet som hon skapar med människor som Wolf, Gupta och mig efter att ha känt oss i bara några timmar.

Den 8-åriga pojken i Guptas video är nu i tonåren, och talar också huvudsakligen i fraser med två ord. ”Plötsligt säger han: ’Nej, jag vill inte göra det'”, berättar Wolf.

Är hans och Ginas färdigheter verkligen borta, frågar sig Wolf och Gupta, eller är de bara fördunklade, som minnen vi inte kan minnas?

”Det känns som om de fortfarande finns kvar där inne”, säger Gupta lugnt. ”Eller hur?”

Wolf nickar.

Senare på eftermiddagen sitter Gupta och jag tillsammans med hennes kollega Kevin Pelphrey och diskuterar den CDD-studie som han och Gupta upprepade gånger har reviderat i mer än tre år. (Pelphrey har sedan dess flyttat från Yale till George Washington University i Washington, D.C., men han och Gupta fortsätter att samarbeta i detta projekt.)

Gupta, Pelphrey och de många medarbetare som arbetar med CDD-studien står inför ett svårt problem: De studerar ett tillstånd som vetenskapen nästan ingenting om. Just de saker som utmärker det – dess svårighetsgrad, sällsynthet och ogenomskinlighet – gör det löjligt svårt att studera. Detta är vetenskap när den är som tidigast, svårast och mest förvirrande. Det handlar mest om att stöta på konstiga former i mörkret och försöka lista ut vad de betyder.

I studien sammanställs data från psykologiska och kognitiva tester, familjehistoria, ögonspårning, genetisk analys och hjärnavbildning hos mer än två dussin personer med CDD. Framstegen har varit långsamma, förklarar de, delvis på grund av att, liksom Gina, få personer med CDD kan ligga stilla i skannrar eller tolerera blodprovstagningar. Det har också tagit tid eftersom Gupta och Pelphrey fortsatte att hitta saker som trotsade deras förväntningar. ”Det var mycket ”Det här kan inte stämma …”, säger Pelphrey.

Med tanke på CDD:s svårighetsgrad hade de till exempel hoppats på att hitta några få kraftfulla gener som var felande, men det gjorde de inte. De hade trott att de skulle hitta hjärnaktivitet som är störd på ett sätt som är karakteristiskt för de allvarligaste fallen av klassisk autism, men det gjorde de inte. I allmänhet hade de trott att de skulle hitta den underliggande neurobiologin för en särskilt handikappande typ av autism. Det gjorde de inte.

Istället, säger Pelphrey, tyder deras fynd på en ganska typisk hjärna – det vill säga hjärnan hos en person utan autism – med nyckelprocesser som stannat upp vid, eller kanske skjutits tillbaka till, tidiga utvecklingsstadier.

I ögonspårningsstudier hade han och Gupta till exempel förväntat sig att personer med CDD skulle skanna ansikten ungefär som de flesta personer med autism gör: genom att ägna mer uppmärksamhet åt munnen än åt ögonen. I stället skannade deltagarna med CDD ansikten på samma sätt som typiska spädbarn gör mellan 4 och 12 månaders ålder, enligt en ledande modell för behandling av ansikten.

Denna teori innebär att ett spädbarn mellan cirka 4 och 6 månader går från ett sätt att se på ansikten till ett annat. Baby-ögonblicksnördarna kallar dessa stadier av blickar under spädbarnstiden för ”conspec” och ”conlern”; vi kan tänka oss dem som ”eyes-only” och ”eyes-plus”. I det stadium där man bara tittar på ögonen, upp till 4-6 månader, tittar en bebis som tittar på ett ansikte nästan bara på ögonen. I ögon-plus-stadiet, som börjar efter 6 månader, tittar spädbarnet fortfarande ofta på ögonen, men börjar också snabbt titta på andra ställen i ansiktet, förmodligen för att samla in social information.

Deltagarna med CDD tittade på ögonen som om de var spädbarn som precis hade börjat använda ögon-plus-stadiet; de ägnade fortfarande större delen av sin uppmärksamhet åt ögonen. Personer med autism följer i allmänhet inget av dessa mönster. De ger inte ögonen mer uppmärksamhet än de ger munnen, näsan eller hårlinjen. CDD-deltagarnas blick tyder inte på en förlust av socialt intresse, utan på en återgång till en tidigare form av ansiktsbehandling och social bearbetning. Vad innebär detta? Pelphrey och Guptas svar är i huvudsak en långvarig huvudskrapning; de kan bara spekulera i att någon utvecklingsväg som ägnas åt att läsa ansikten har drabbats av en stor omkastning.

Det är förstås bara en liten studie. (Endast 5 av deras 25 deltagare ville sitta stilla för ögonspårning.) Gupta och Pelphrey skulle kanske ha ignorerat den om deras arbete med hjärnavbildningar inte också tydde på att personer med CDD är mer lika neurotypiska spädbarn eller småbarn än tonåringar eller vuxna inom spektrumet. När till exempel sju av deras CDD-deltagare satte sig i hjärnskannern och tittade på ansikten jämfört med hus, liknade deras hjärnaktivitet mer den hos typiskt utvecklande barn mellan 1 och 3 år än den hos personer inom spektrumet. Även denna upptäckt tyder på att specifika omkastningar av utvecklingen kan vara inblandade i CDD.

En tredje ström av data, från genetik, verkar peka åt samma håll. I en analys av 15 deltagare med CDD fann Gupta att 14 av dem bär på sällsynta mutationer i en eller flera av 40 gener. Generna utmärker sig av tre skäl: De har aldrig kopplats till autism, de uttrycks inte i hjärnområden som vanligtvis förknippas med autism, utan snarare i de områden som Pelphrey fann förändrade i hjärnscanningar av personer med CDD, och postmortala studier av genuttryck har visat att 11 av de 40 generna har en kraftig ökning av aktiviteten i dessa områden i åldrarna 3-8 år, dvs. under den period då CDD vanligtvis uppträder.

Dessa resultat verkar stödja idén att mutationer i dessa gener bidrar till CDD:s uppkomst – och kanske till de omkastningar som Gupta och Pelphrey fann i sina studier av ögonspårning och hjärnscanning.

Gupta ser smärtsam ut när hon erkänner att med så få studerade personer är dessa resultat endast suggestiva. Ändå säger hon och Pelphrey att deras resultat starkt stöder idén att CDD är en distinkt typ av autism med unika biologiska underlag, och att det är viktigt att följa dessa nya ledtrådar om vad som kan vara fel.

Neurovetaren Rebecca Saxe vid Massachusetts Institute of Technology applåderar denna ansträngning, mitt i autismens enorma heterogenitet, för att sätta fingret på särskilda processer i ”den mindre, mer specifika gruppen” med CDD. Att förstå CDD, säger hon, är viktigt både som en påminnelse om autismens enorma variationer, ”och för att det kan ge en ledtråd till ett av autismens mest mystiska och känslomässigt förödande symtom i vissa fall av autism: regression.”

Den djupare biologiska utredning som Gupta och Pelphrey föreslår skulle innebära en slags återgång till CDD:s begynnelse. Under decennierna efter att Heller skrev om CDD trodde de flesta forskare att tillståndet berodde på någon biologisk anomali. När de grova verktygen från den tiden inte hittade något biologiskt, flyttade teorin och forskningen till andra platser, men med liten effekt. Nu, med nya verktyg och dessa nya ledtrådar i handen, kan Pelphrey och Gupta kanske följa stråk av biologiska bevis som helt enkelt inte var synliga tidigare.

Lämna en kommentar