Skin Support

Quali sono gli scopi di questo opuscolo?

Questo opuscolo è stato scritto per aiutarti a capire meglio la malattia di Darier. Ti dice cos’è, cosa la causa e cosa si può fare, comprese le opzioni di trattamento. Fornisce altre fonti dove puoi trovare maggiori informazioni al riguardo.

Che cos’è la malattia di Darier?

E’ una rara condizione ereditaria della pelle, che si stima colpisca da 1 a 4 persone ogni 100.000 della popolazione ed è caratterizzata da un cambiamento nel modo in cui le cellule della pelle (cheratinociti) si attaccano insieme nello strato superiore della pelle (epidermide). Questo porta a cambiamenti nella pelle e nelle unghie, e a volte l’interno della bocca può essere colpito. Altri nomi per la malattia di Darier includono la malattia Darier-White e Keratosis Follicularis.

Cosa causa la malattia di Darier?

Il movimento del calcio all’interno delle cellule è interrotto, portando ad un cambiamento nel modo in cui le cellule della pelle sono tenute insieme. Normalmente, queste cellule sono tenute insieme come mattoni cementati in un muro. Nella malattia di Darier, il “cemento” che tiene insieme le cellule della pelle è indebolito, quindi le cellule si separano facilmente e non formano una buona barriera contro il mondo esterno. Questo fa sì che la pelle si irriti facilmente, si infiammi e possa iniziare a piangere. Non è dovuta a un’allergia e non è contagiosa (che prende). La malattia di Darier è spesso aggravata dal calore, dalla luce del sole, dallo sfregamento della pelle, dall’eccessiva sudorazione e può rendere la pelle più incline alle infezioni. Alcune femmine possono notare le loro infiammazioni della pelle prima del loro periodo. Alcuni farmaci prescritti (di solito presi per bocca) possono anche peggiorare l’eruzione cutanea

È ereditario?

Sì. È ereditato secondo un modello noto come eredità dominante. Questo significa che c’è una possibilità su 2 (50:50) che ogni figlio di un genitore affetto erediti la condizione. Colpisce sia gli uomini che le donne allo stesso modo e spesso inizia a manifestarsi nell’infanzia. A volte, non ci può essere alcuna storia di altri membri della famiglia colpiti. Questo può essere perché la malattia è così lieve nei genitori che è passata inosservata, o perché l’anomalia genetica si è sviluppata in qualcuno per la prima volta. Alcune persone possono aver ereditato l’anomalia genetica ma non sviluppare alcun problema di pelle. La gravità e l’estensione della condizione possono variare considerevolmente all’interno di una famiglia. Se una persona è gravemente colpita non significa necessariamente che altri membri della famiglia saranno gravemente colpiti.

Quali sono i sintomi della malattia di Darier?

Per alcune persone con la malattia di Darier, la condizione della pelle è lieve e non richiede attenzione medica. In una minoranza di pazienti, può essere più grave e può essere necessario un aiuto medico. Le aree colpite possono essere pruriginose e dolenti e la pelle può avere un odore sgradevole, in particolare nelle aree più umide come l’ascella e l’inguine. Questo è causato dai batteri della pelle.

Le persone con la malattia di Darier hanno una maggiore possibilità di sviluppare infezioni cutanee batteriche, fungine e virali. Queste infezioni possono causare un’infiammazione della condizione della pelle. È importante sapere che gli individui affetti sono più a rischio di avere un diffuso “herpes labiale” (virus herpes simplex). Se la condizione della pelle peggiora improvvisamente ed è molto più dolorosa del solito, questo può indicare un’infezione da virus herpes simplex, anche se non ci sono vesciche o vescicole (piccole bolle piene di liquido nella pelle) come si vede di solito nelle “piaghe fredde” che colpiscono le labbra. Cercate un consiglio medico urgente se questo accade.

Come si presenta?

L’eruzione cutanea di solito appare nell’infanzia/adolescenza, ma in alcune persone non è presente fino all’età adulta. Colpisce principalmente le aree della pelle dove c’è la maggior produzione di sudore (aree sebacee) che tipicamente includono il viso, il cuoio capelluto, il petto, il collo e la parte superiore della schiena. L’aspetto dell’eruzione cutanea varia da piccoli grumi sparsi, leggermente unti o cerosi di colore marrone, giallastro o talvolta rosso (papule), a macchie più grandi e ispessite che possono essere crostose o squamose. Nelle pieghe della pelle, in particolare nella zona inguinale e sotto i seni, la pelle può essere più incline a diventare ruvida e iniziare a piangere. Le unghie sono di solito colpite con linee rosse o bianche che corrono lungo le unghie e piccole tacche alle estremità dell’unghia. I cambiamenti delle unghie e/o le “verruche” piatte sul dorso delle mani possono spesso essere visti nei bambini con la malattia di Darier diversi anni prima che ci siano altri cambiamenti della pelle. Buche o piccole aree di pelle dura si verificano sui palmi delle mani e meno spesso sulle piante dei piedi. Occasionalmente ci possono essere piccole macchie all’interno della bocca e queste possono dare al tetto della bocca una sensazione ruvida.

Come viene diagnosticata?

La diagnosi può spesso essere fatta sull’aspetto dell’eruzione cutanea e sul fatto che si presenta in famiglia. Per confermare la diagnosi, il tuo dermatologo può prendere un piccolo campione di pelle (chiamato biopsia) che sarà esaminato al microscopio in laboratorio.

La malattia di Darier può essere curata?

No, non esiste una cura, ma ci sono molti modi per gestire la pelle colpita. Un quarto dei pazienti nota che la condizione può migliorare nel tempo. Ci sono trattamenti disponibili per cercare di gestire la condizione, ma può ripresentarsi e peggiorare di nuovo dopo il trattamento.

Come può essere trattata la malattia di Darier?

Se non ci sono sintomi, il trattamento non è necessario. Semplici misure come indossare abiti di cotone, ridurre al minimo la sudorazione e usare la protezione solare possono ridurre i sintomi.

Trattamenti topici:

Le creme idratanti possono alleviare parte del prurito e dell’irritazione e possono aiutare a ridurre la desquamazione della pelle. A volte vengono prescritte creme corticosteroidi che possono essere utili se la pelle è molto pruriginosa. Le creme antibiotiche possono essere usate se la pelle si infetta. Soluzioni antisettiche per il lavaggio e creme antisettiche possono essere utili, soprattutto se c’è un problema di odore. Creme e lavaggi contenenti antisettici come la clorexidina possono aiutare a ridurre la tendenza ad avere un’infezione secondaria.

Per piccole aree di pelle colpita, le creme retinoidi possono essere di beneficio. Essi possono, tuttavia, causare irritazione che può limitare il loro uso e non devono essere utilizzati durante la gravidanza. Il 5-fluorouracile topico, che è autorizzato per il trattamento di altre condizioni della pelle (per esempio la cheratosi attinica), è stato usato efficacemente in alcuni casi della malattia di Darier. Altri agenti topici che hanno aiutato in alcuni casi di malattia di Darier includono gli inibitori della calcineurina (pimecrolimus crema e tacrolimus unguento).

Trattamenti orali:

Se l’infezione batterica è grave, possono essere necessari antibiotici orali e le infezioni diffuse da herpes simplex richiedono un trattamento con un trattamento antivirale orale, solitamente aciclovir.

Per le malattie più gravi, può essere provato il trattamento con i retinoidi orali Acitretin o Isotretinoin. Questi sono di solito dati a lungo termine per tenere la pelle sotto controllo. Non devono essere usati durante la gravidanza. La ciclosporina è talvolta usata “fuori licenza” per aiutare a controllare la malattia di Darier (una licenza per un farmaco dice come deve essere usato; “fuori licenza” significa che è usato in un modo che non è descritto in questa licenza). La doxiciclina, un antibiotico usato a volte per le infezioni della pelle e l’acne, ha dimostrato effetti positivi nella malattia di Darier, ma anche questo è un uso ‘fuori licenza’.

Altri trattamenti utili:

Il trattamento laser o il resurfacing di aree molto spesse è stato riportato per avere successo e può essere offerto da alcuni reparti di dermatologia. L’escissione chirurgica o la dermoabrasione (rimozione degli strati superficiali) di aree molto spesse è stata usata occasionalmente.

La terapia fotodinamica, un tipo di fotochemioterapia fornita nei reparti di dermatologia, che è usata per trattare altre condizioni della pelle (per esempio la cheratosi attinica) è stata usata efficacemente in alcuni casi di malattia di Darier. Iniezioni di tossina botulinica sono state segnalate in un piccolo numero di pazienti e possono essere utili per la malattia di Darier grave. Questo può essere utile per ridurre la sudorazione e può essere discusso con il vostro dermatologo.

Cosa posso fare?

La maggior parte delle persone con la malattia di Darier conduce una vita normale e non ha altri problemi medici. Le semplici misure raccomandate per cercare di tenere sotto controllo la condizione della pelle sono state menzionate sopra. È importante monitorare e ispezionare la pelle regolarmente e se notate dei cambiamenti o avete delle preoccupazioni, vi preghiamo di segnalarli al vostro medico di famiglia o al dermatologo.

Dove posso ottenere maggiori informazioni sulla malattia di Darier?

Per i dettagli sui materiali di partenza utilizzati si prega di contattare la Clinical Standards Unit ([email protected]).

Questo opuscolo mira a fornire informazioni accurate sull’argomento ed è un consenso delle opinioni dei rappresentanti della British Association of Dermatologists: le circostanze dei singoli pazienti possono differire, il che potrebbe modificare sia il consiglio che il corso della terapia dato dal vostro medico.

Questo opuscolo è stato valutato per la sua leggibilità dal gruppo di revisione dei pazienti della British Association of Dermatologists’ Patient Information Lay Review Panel

BRITISH ASSOCIATION OF DERMATOLOGISTS

PATIENT INFORMATION LEAFLET

PRODOTTO DICEMBRE 2007

AGGIORNATO DICEMBRE 2010, FEBBRAIO 2014, OTTOBRE 2017, DICEMBRE 2020

DATA DI REVISIONE DICEMBRE 2023

Lascia un commento