Diagnosticul prenatal al sindromului de regresie caudală: un raport de caz

O femeie în vârstă de 16 ani, primigravidă, a fost consultată pentru prima dată la 22 de săptămâni de gestație la clinica de perinatologie a Spitalului de Maternitate și Copii SSK Bakirkoy. Anamneza ei medicală a fost neremarcabilă. Ea are un test de toleranță orală la glucoză de 100 gr pozitiv, iar hemoglobina glicozilată (HbA1C) a fost de 5,71% la prezentare. Examenul ultrasonografic a arătat un făt singleton cu un volum normal al lichidului amniotic. Biometria fetală a fost în concordanță cu datele. O examinare detaliată a anatomiei fetale a evidențiat o terminație bruscă a coloanei vertebrale la nivel lombosacral și extremități inferioare fixe, cu picioare club (figura 1,2).

Figura 1

Sonografia terminației bruște a coloanei vertebrale la nivel lombosacral.

Figura 2

Rețineți poziția „ca de broască” a extremităților inferioare.

Aceste constatări au fost puternic sugestive pentru sindromul de regresie caudală. Pacienta a fost sfătuită în consecință și a optat pentru întreruperea sarcinii. Ea a adus pe lume un nou-născut de sex masculin de 700 gr, fără nicio complicație. Examinarea autopsiei a confirmat diagnosticul prenatal de agenezie lombosacrală, contracturi de flexie ale membrelor inferioare cu o amplă chingă popliteală în poziție de „broască” și picioare strâmbe. Examenul cardiac a evidențiat un defect septal ventricular. Examenul radiologic postnatal a evidențiat coaste lipsă, vertebre lombosacrale absente și un bazin hipoplazic (figura 3).

Figura 3

Vedere radiografică antero-posterioară, care arată coaste lipsă, vertebre lombosacrale absente, bazin hipoplazic și poziția „frog-like” a extremităților inferioare.

Sindromul de regresie caudală este o malformație neobișnuită în populația generală, dar apare la aproximativ unul din 350 de nou-născuți de mame diabetice, ceea ce reprezintă o creștere de aproximativ 200 de ori față de rata observată în populația generală . În timp ce agenezia sacrală este estimată să apară la 0,3 până la 1 la sută dintre copiii născuți de mame diabetice pregestaționale și gestaționale, doar 8 până la 16 la sută dintre copiii cu acest sindrom au fost născuți la aceste paciente .

Injuria embriologică are loc la nivelul mezodermului axei posterioare medii și leziunea își are originea înainte de a patra săptămână de gestație, dar etiologia sindromului de regresie caudală rămâne neclară . Progresele recente în înțelegerea modelării mezodermului axial în timpul dezvoltării embrionare timpurii sugerează că sirenomelia reprezintă capătul cel mai sever al spectrului de regresie caudală .

Evaluarea detaliată a coloanei vertebrale fetale și a extremităților inferioare este un aspect important al fiecărei examinări ecografice prenatale. Agenezia sacrală este o variantă mai puțin severă a sindromului de regresie caudală și, în prezența unui lichid amniotic normal, diagnosticul poate fi pus prin demonstrarea terminației coloanei lombare și a extremităților inferioare mici și anormale . Ambele constatări au fost prezente în acest caz. În cazul sirenomeliei, diagnosticul ultrasonografic din trimestrul al treilea este de obicei afectat de oligohidramniosul sever legat de agenezia renală bilaterală, în timp ce la începutul trimestrului al doilea cantitatea de lichid amniotic poate fi suficientă pentru a permite diagnosticul. Diagnosticul ecografic antenatal precoce este important având în vedere prognosticul sumbru și permite întreruperea mai devreme și mai puțin traumatică a sarcinii .

Agenezia sacrală și/sau lombosacrală a fost bine descrisă. Cu toate acestea, în special în ceea ce privește studiile RMN, agenezia toraco-lombo-sacrală a fost rareori raportată .

Amnioinfuzia și imagistica prin rezonanță magnetică pot fi utile în evaluarea anatomiei fetale în cazurile cu oligohidramnios .

Diagnosticul este adesea pus târziu în sarcină. În acest caz, detectarea anomaliei la 22 de săptămâni’ de sarcină a permis întreruperea sarcinii. A fost raportată detectarea precoce a sindromului de regresie caudală la 11 săptămâni de vârstă gestațională prin ecografie transvaginală. În primul trimestru s-a constatat că lungimea coroanei și a trunchiului a fost mai mică decât cea așteptată în cazul regresiei caudale cu ajutorul ecografiei abdominale . În diagnosticul diferențial ar trebui evaluat complexul corp-perete cu defecte caudale și disgenesia spinală segmentară. Exstrofia vezicală, omfalocelul și mielomeningocele sacral pot fi demonstrate în complexul corp-perete.

Digenezia spinală segmentară (SSD) este o anomalie congenitală rară în care un segment al coloanei vertebrale și al măduvei spinării nu se dezvoltă corespunzător. SSD și sindromul de regresie caudală reprezintă probabil două fețe ale unui singur spectru de malformații segmentare ale coloanei vertebrale și ale măduvei spinării. Tabloul neuroradiologic depinde de severitatea malformației și de nivelul său segmentar de-a lungul axei embrionare longitudinale. Severitatea dereglării morfologice se corelează cu funcția medulară reziduală și cu severitatea deficitului clinic .

Anomalii ortopedice, gastrointestinale, genito-urinare și cardiace sunt asociate cu sindromul de regresie caudală . În cazul nostru, picioarele club, contracturile de flexie ale șoldurilor și genunchilor, cifoscolioza și absența coastelor sunt deformările ortopedice. Un defect septal ventricular a fost malformația cardiacă asociată .

Prognosticul pentru copiii cu sindrom de regresie caudală depinde de severitatea leziunii și de prezența anomaliilor asociate. Copiii supraviețuitori au de obicei o funcție mentală normală și au nevoie de asistență urologică și ortopedică extinsă .

.

Lasă un comentariu