Cea mai terifiantă afecțiune a copilăriei de care nu ați auzit niciodată

Ce rămâne

După ce ne-am luat rămas bun de la familia Pace, eu și Gupta ne întâlnim cu Wolf, care tocmai terminase de notat evaluările Ginei. Scurta ei descriere a rezultatelor – Gina ca fiind un copil între 2 și 4 ani, ceea ce cumva nu pare destul de corect nici pentru Wolf, nici pentru Gupta – inspiră o discuție între ei despre una dintre cele mai tulburătoare enigme ale CDD: Dintre aparentele ștergeri în răsturnarea crudă a CDD, ce rămâne?

Big story: Bernardo Pace, un profesor de literatură pensionat, scrie o carte de memorii despre fiica sa.

Wolf și Gupta spun amândoi că multe persoane cu CDD au atuuri pe care ecranele standardizate pentru autism nu le dezvăluie. Abilitățile lingvistice ale Ginei par să depășească nivelul de 3 ani pe care testul l-a perceput. La fel și în cazul matematicii rapide, al jocului de solitaire, al îndemânării de a găsi cuvinte în puzzle. Și cu conexiunile de încredere și confort pe care le face cu oameni precum Wolf, Gupta și cu mine, după ce ne cunoaște doar de câteva ore.

Băiatul de 8 ani din videoclipul lui Gupta este acum în adolescență și, de asemenea, vorbește în principal în fraze de două cuvinte. „Apoi, dintr-o dată, va spune: „Nu, nu vreau să fac asta””, ne spune Wolf.

Întrebarea lui și a Ginei este dacă abilitățile lui și ale Ginei au dispărut cu adevărat, se întreabă Wolf și Gupta, sau sunt doar întunecate, ca niște amintiri pe care nu ni le putem aminti?

„Simți că este încă acolo”, spune Gupta în liniște. „Nu-i așa?”

Lupul dă din cap.

Mai târziu în acea după-amiază, Gupta și cu mine stăm de vorbă cu colegul ei Kevin Pelphrey pentru a discuta despre studiul CDD pe care el și Gupta l-au revizuit în mod repetat timp de mai bine de trei ani. (Pelphrey s-a mutat între timp de la Yale la Universitatea George Washington, în Washington, D.C., dar el și Gupta continuă să colaboreze la acest proiect.)

Gupta, Pelphrey și numeroșii colaboratori ai acestui studiu CDD se confruntă cu o problemă dificilă: ei studiază o afecțiune despre care știința nu știe aproape nimic. Tocmai lucrurile care o disting – gravitatea, raritatea și opacitatea ei – o fac ridicol de greu de studiat. Aceasta este cea mai timpurie, cea mai dificilă și cea mai confuză știință. Este în mare parte să te lovești de forme ciudate în întuneric și să încerci să-ți dai seama ce înseamnă.

Studiul reunește date de la teste psihologice și cognitive, istorii familiale, urmărirea ochilor, analize genetice și imagistică cerebrală la mai mult de două duzini de persoane cu CDD. Progresul a fost lent, explică ei, în parte pentru că, la fel ca Gina, puține persoane cu CDD pot sta nemișcate în scannere sau pot tolera extracțiile de sânge. De asemenea, a durat mult și pentru că Gupta și Pelphrey au continuat să descopere lucruri care le sfidau așteptările. „A fost o mulțime de „Nu poate fi corect… ,” spune Pelphrey.

Datorită severității CDD, de exemplu, ei au sperat să găsească câteva gene puternice de vină, dar nu au găsit. Ei au crezut că ar putea găsi activitatea cerebrală perturbată în moduri caracteristice celor mai severe cazuri de autism clasic, dar nu au găsit. În general, ei au crezut că vor găsi neurobiologia de bază a unui tip de autism deosebit de debilitant. Nu au făcut-o.

În schimb, spune Pelphrey, descoperirile lor sugerează un creier destul de tipic – adică creierul unei persoane fără autism – cu procese cheie oprite la, sau poate împinse înapoi la, stadii timpurii de dezvoltare.

În studiile de urmărire a ochilor, de exemplu, el și Gupta se așteptau ca persoanele cu CDD să scaneze fețele cam așa cum fac majoritatea persoanelor cu autism: acordând mai multă atenție gurii decât ochilor. În schimb, participanții cu CDD au scanat fețele așa cum fac bebelușii tipici între 4 și 12 luni, conform unui model principal de procesare a fețelor.

Această teorie susține că, între aproximativ 4 și 6 luni, un bebeluș trece de la un mod de a privi fețele la altul. Tocilarii care se ocupă de privirea bebelușilor numesc aceste etape ale privirii în timpul copilăriei „conspec” și „conlern”; noi ne putem gândi la ele ca fiind „doar ochi” și „ochi-plus”. În stadiul de doar ochi, până la 4 sau 6 luni, un bebeluș care privește o față se uită aproape numai la ochi. În stadiul eyes-plus, care începe după 6 luni, bebelușul încă se uită frecvent la ochi, dar începe, de asemenea, să se uite rapid în altă parte în jurul feței, probabil pentru a colecta informații sociale.

Participanții cu CDD se uitau la ochi ca și cum ar fi fost bebeluși care abia începeau să folosească modul eyes-plus; ei încă își dedicau cea mai mare parte din atenție ochilor. Persoanele cu autism nu urmează, în general, niciunul dintre aceste modele. Ei nu acordă ochilor mai multă atenție decât acordă gurii, nasului sau liniei părului. Privirea participanților la CDD sugerează nu o pierdere a interesului social, ci o revenire la o formă anterioară de procesare facială și socială. Ce înseamnă acest lucru? Răspunsul lui Pelphrey și Gupta este, în esență, o zgârietură de cap prelungită; ei nu pot decât să speculeze că o anumită cale de dezvoltare dedicată citirii fețelor a suferit o mare inversare.

Este vorba doar de un studiu mic, desigur. (Doar 5 din cei 25 de participanți ai lor ar sta nemișcați pentru urmărirea ochilor.) Gupta și Pelphrey l-ar fi putut ignora dacă munca lor de imagistică a creierului nu ar fi sugerat, de asemenea, că persoanele cu CDD seamănă mai mult cu bebelușii sau copiii mici neurotipici decât cu adolescenții sau adulții din spectru. De exemplu, atunci când șapte dintre participanții lor cu CDD s-au urcat în scanerul cerebral și au privit fețe versus case, activitatea lor cerebrală semăna mai mult cu cea a copiilor cu dezvoltare tipică cu vârsta cuprinsă între 1 și 3 ani decât cu cea a persoanelor din spectru. Această constatare sugerează și ea că în CDD ar putea acționa inversări specifice de dezvoltare.

Un al treilea flux de date, din genetică, pare să indice aceeași direcție. Într-o analiză a 15 participanți cu CDD, Gupta a descoperit că 14 poartă mutații rare în una sau mai multe din 40 de gene. Genele ies în evidență din trei motive: Ele nu au fost niciodată legate de autism; ele nu sunt exprimate în regiuni ale creierului asociate de obicei cu autismul, ci mai degrabă în cele pe care Pelphrey le-a găsit modificate în scanările cerebrale ale persoanelor cu CDD; iar studiile postmortem ale expresiei genelor au arătat că 11 dintre cele 40 de gene își intensifică activitatea în aceste zone între 3 și 8 ani – perioada în care CDD apare de obicei.

Aceste rezultate par să susțină ideea că mutațiile în aceste gene contribuie la apariția CDD – și poate la inversările pe care Gupta și Pelphrey le-au găsit în studiile lor de urmărire a ochilor și de scanare a creierului.

Gupta pare îndurerată în timp ce recunoaște că, având atât de puține persoane studiate, aceste rezultate sunt doar sugestive. Cu toate acestea, ea și Pelphrey spun că rezultatele lor susțin cu tărie ideea că CDD este un tip distinct de autism cu fundamente biologice unice și că este important să urmărim aceste noi indicii despre ceea ce ar putea fi în neregulă.

Cercetătorul în neuroștiințe Rebecca Saxe de la Massachusetts Institute of Technology aplaudă acest efort, pe fondul eterogenității vaste a autismului, de a se concentra asupra unor procese particulare în „grupul mai mic și mai specific” cu CDD. Înțelegerea CDD, spune ea, este importantă atât pentru a ne reaminti de variațiile uriașe ale autismului, „cât și pentru că poate oferi un indiciu pentru unul dintre cele mai misterioase și mai devastatoare din punct de vedere emoțional simptome ale autismului în unele cazuri de autism: regresia.”

Cum se întâmplă, investigația biologică mai profundă pe care o propun Gupta și Pelphrey ar constitui un fel de întoarcere la începuturile CDD. În deceniile de după ce Heller a scris CDD, majoritatea oamenilor de știință credeau că această afecțiune provine dintr-o anomalie biologică. Când instrumentele rudimentare de atunci nu au găsit nimic biologic, teoria și cercetarea s-au mutat în altă parte, dar fără prea mare efect. Acum, cu noi instrumente și cu aceste noi indicii în mână, Pelphrey și Gupta ar putea fi capabili să urmărească șiruri de dovezi biologice care pur și simplu nu erau vizibile înainte.

.

Lasă un comentariu