Diagnóstico pré-natal da Síndrome de Regressão Caudal : relato de caso

Uma mulher primigesta de 16 anos, foi atendida pela primeira vez com 22 semanas de gestação na clínica de perinatologia do SSK Bakirkoy Maternity and Children Hospital. O seu historial médico não era notável. Ela tem um teste de tolerância à glicose oral positivo de 100 gr e sua hemoglobina glicosilada (HbA1C) foi de 5,71% na apresentação. O exame ultra-sonográfico mostrou um feto com volume normal de líquido amniótico. A biometria fetal foi consistente com as datas. Um exame detalhado da anatomia fetal revelou uma súbita terminação da coluna vertebral a nível lumbal e extremidades inferiores fixas com pés tortos (Figura 1,2).

Figure 1

Sonografia de terminação abrupta da coluna vertebral a nível lombossacral.

Figure 2

Nota a posição “tipo rã” das extremidades inferiores.

Estes achados foram fortemente sugestivos da síndrome de regressão caudal. A paciente foi aconselhada em conformidade e optou pela interrupção da gravidez. Ela deu à luz um bebê de 700 gr, do sexo masculino, sem qualquer complicação. O exame de autópsia confirmou o diagnóstico pré-natal de agenesia lombossacral, contraturas em flexão das extremidades inferiores com extensa cinta poplítea em posição “tipo sapo” e pés tortos. O exame cardíaco revelou um defeito no septo ventricular. O exame radiológico pós-parto mostrou falta de costelas, ausência de vértebras lombossacrais e pelve hipoplásica (Figura 3).

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Figure 3

Antero-posterior radiográfico, mostrando falta de costelas, ausência de vértebras lombossacrais, pelve hipoplásica e posição “tipo sapo” das extremidades inferiores.

Síndrome de regressão caudal é uma malformação pouco comum na população geral, mas ocorre em cerca de um em cada 350 bebés de mães diabéticas, representando um aumento de cerca de 200 vezes em relação à taxa observada na população geral. Enquanto a agenesia sacral é estimada em 0,3% a 1% dos bebês nascidos de mães diabéticas pré-gestacionais e gestacionais, apenas 8% a 16% dos bebês com a síndrome foram entregues a essas pacientes .

O insulto embriológico ocorre na mesoderme do eixo médioposterior e a lesão tem origem antes da quarta semana de gestação, mas a etiologia da síndrome de regressão caudal permanece pouco clara . Avanços recentes na compreensão da remissão da mesoderme axial durante o desenvolvimento embrionário precoce sugerem que a sirenomelia representa a extremidade mais grave do espectro da regressão caudal .

A avaliação detalhada da coluna vertebral fetal e extremidades inferiores é um aspecto importante em todo exame de ultrassom pré-natal. A agenesia sacral é uma variante menos grave da síndrome de regressão caudal e, na presença de líquido amniótico normal, o diagnóstico pode ser feito demonstrando a terminação da coluna lombar e extremidades inferiores pequenas e anormais. Ambos os achados estiveram presentes neste caso. Na sirenomelia, o diagnóstico ultra-sonográfico do terceiro trimestre é geralmente prejudicado por oligoidrâmnios graves relacionados à agenesia renal bilateral, enquanto que no início do segundo trimestre a quantidade de líquido amniótico pode ser suficiente para permitir o diagnóstico. O diagnóstico ultrassonográfico pré-natal precoce é importante em vista do prognóstico sombrio, e permite a interrupção precoce e menos traumática da gravidez .

Agenesia sacral e/ou lombossacral tem sido bem descrita. Entretanto, especialmente no que diz respeito aos estudos de RM, a agenesia toraco-lombossacral raramente tem sido relatada .

AMIOinfusão e ressonância magnética podem ser úteis na avaliação da anatomia fetal em casos com oligoidrâmnio .

O diagnóstico é frequentemente feito tardiamente na gravidez. Neste caso, a detecção da anormalidade na 22ª semana de gestação permitiu a interrupção da gravidez. A detecção precoce da síndrome de regressão caudal na 11ª semana de idade gestacional através de ultra-sonografia transvaginal foi relatada. No primeiro trimestre de gestação, foi constatado que o comprimento da corôa do vaso era menor do que o esperado na regressão caudal por meio da ultrassonografia abdominal. No diagnóstico diferencial, o complexo de parede corpórea com defeitos caudais e disgenesia segmentar da coluna vertebral deve ser avaliado. Exstrofia vesical, onfalocele e mielomeningocele sacral podem ser demonstradas no complexo body-wall.

Disgênese espinhal segmentar (DST) é uma rara anormalidade congênita na qual um segmento da coluna vertebral e medula espinhal não se desenvolve adequadamente. A SSD e a síndrome de regressão caudal provavelmente representam duas faces de um único espectro de malformações segmentares da coluna vertebral e da medula espinhal. O quadro neurorradiológico depende da gravidade da malformação e do seu nível segmentar ao longo do eixo longitudinal embrionário. A gravidade da desarranjo morfológico está correlacionada com a função residual da medula espinhal e com a gravidade do déficit clínico .

Anomalias ortopédicas, gastrointestinais, geniturinárias e cardíacas estão associadas à síndrome de regressão caudal . No nosso caso, pé torto, contraturas em flexão dos quadris e joelhos, cifoscoliose e ausência de costelas são as deformidades ortopédicas. Um defeito do septo ventricular foi a malformação cardíaca associada .

O prognóstico para crianças com síndrome de regressão caudal depende da gravidade da lesão e da presença de anomalias associadas. Os lactentes sobreviventes geralmente têm função mental normal e requerem assistência urológica e ortopédica extensiva .

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