A condição infantil mais aterradora de que nunca ouviu falar

O que resta

Depois de nos despedirmos dos Paces, Gupta e eu encontramos Wolf, que acaba de terminar de marcar as avaliações de Gina. Sua breve descrição dos resultados – Gina como uma criança de 2 a 4 anos, que de alguma forma não parece muito correta nem para Wolf nem para Gupta – inspira uma discussão entre eles sobre um dos quebra-cabeças mais inquietantes do CDD: Entre as aparentes rasuras na reversão cruel do CDD, o que resta?

Grande história: Bernardo Pace, um professor de literatura aposentado, está escrevendo um livro de memórias sobre sua filha.

Wolf e Gupta, ambos dizem que muitas pessoas com CDD têm recursos que as telas de autismo padronizadas não revelam. As habilidades lingüísticas de Gina parecem estar além do nível de 3 anos de idade que o teste percebeu. Idem com a matemática rápida, o solitário, a habilidade de encontrar palavras em puzzles. E com as conexões de confiança e conforto que ela faz com pessoas como Wolf, Gupta e eu depois de nos conhecer por apenas algumas horas.

O garoto de 8 anos no vídeo de Gupta está agora na adolescência, e também fala principalmente em frases de duas palavras. “Então, de repente, ele vai ficar tipo, ‘Não, eu não quero fazer isso'”, diz-nos Wolf.

As habilidades dele e da Gina desapareceram realmente, Wolf e Gupta perguntam, ou apenas obscurecidos, como lembranças que não conseguimos lembrar?

“Você sente que ainda está lá dentro”, diz Gupta em silêncio. “Você não acha?”

A lobo acena com a cabeça.

Mais tarde naquela tarde, Gupta e eu nos sentamos com seu colega Kevin Pelphrey para discutir o estudo do CDD que ele e Gupta têm feito repetidas revisões por mais de três anos. (Pelphrey se mudou de Yale para a George Washington University, em Washington, D.C., mas ele e Gupta continuam a colaborar neste projeto)

Gupta, Pelphrey e os muitos colaboradores deste estudo CDD enfrentam um problema difícil: eles estão estudando uma condição sobre a qual a ciência não sabe quase nada. As próprias coisas que a distinguem – a sua severidade, raridade e opacidade – tornam-no ridiculamente difícil de estudar. Esta é a ciência no seu início, a mais difícil e a mais confusa. É, na sua maioria, esbarrar em formas estranhas no escuro e tentar descobrir o que elas significam.

O estudo reúne dados de testes psicológicos e cognitivos, histórias familiares, rastreamento ocular, análise genética e imagens do cérebro em mais de duas dúzias de pessoas com CDD. O progresso tem sido lento, explicam eles, em parte porque, como Gina, poucas pessoas com CDD podem ficar paradas em scanners ou tolerar tiragens de sangue. Também levou tempo porque Gupta e Pelphrey continuaram encontrando coisas que desafiavam suas expectativas. “Havia muito ‘Isto não pode estar certo… ,'” diz Pelphrey.

A gravidade do CDD, por exemplo, eles esperavam encontrar alguns genes poderosos em falta, mas não encontraram. Eles tinham pensado que poderiam encontrar a atividade cerebral interrompida de formas características dos casos mais graves de autismo clássico, mas não encontraram. Em geral, eles haviam pensado que encontrariam a neurobiologia subjacente de um tipo especialmente debilitante de autismo. Eles não o fizeram.

Em vez disso, diz Pelphrey, suas descobertas sugerem um cérebro bastante típico – ou seja, o cérebro de uma pessoa sem autismo – com processos-chave interrompidos ou talvez empurrados de volta aos estágios iniciais de desenvolvimento.

Em estudos de rastreamento ocular, por exemplo, ele e Gupta esperavam que as pessoas com CDD fizessem o scan de rostos como a maioria das pessoas com autismo: prestando mais atenção à boca do que aos olhos. Em vez disso, os participantes com CDD scanearam rostos como fazem os bebês típicos entre 4 e 12 meses de idade, de acordo com um modelo principal de processamento facial.

Esta teoria sustenta que entre cerca de 4 e 6 meses, um bebê se move de uma forma de olhar para o rosto para outra. Os nerds olhos de bebê chamam esses estágios do olhar durante a infância de ‘conspec’ e ‘conlern;’ podemos pensar neles como ‘apenas olhos’ e ‘olhos-mais-olhos’. Na fase somente de olhos, até 4 a 6 meses, um bebê olhando para um rosto olha quase só para os olhos. Na fase de olhos-mais, que começa após 6 meses, o bebê ainda olha freqüentemente para os olhos, mas também começa a olhar rapidamente para outros lugares ao redor do rosto, presumivelmente para coletar informações sociais.

Os participantes com CDD olharam para os olhos como se fossem bebês que estavam apenas começando a usar o modo olhos-mais; eles ainda dedicavam a maior parte de sua atenção aos olhos. As pessoas com autismo geralmente não seguem nenhum destes padrões. Eles não dão mais atenção aos olhos do que dão à boca, nariz ou linha do cabelo. O olhar dos participantes do CDD sugere não uma perda de interesse social, mas um retorno a uma forma mais precoce de processamento facial e social. O que é que isto significa? A resposta de Pelphrey e Gupta é essencialmente um arranhão prolongado na cabeça; eles só podem especular que algum caminho de desenvolvimento dedicado à leitura de rostos sofreu uma grande reversão.

É apenas um pequeno estudo, é claro. (Apenas 5 dos seus 25 participantes ficariam quietos para rastrear os olhos.) Gupta e Pelphrey poderiam tê-lo ignorado se o seu trabalho de imagem cerebral não sugerisse também que as pessoas com CDD são mais como bebês ou bebês neurotípicos do que como adolescentes ou adultos no espectro. Por exemplo, quando sete dos seus participantes de CDD entraram no scanner cerebral e olharam para rostos versus casas, a sua actividade cerebral assemelhava-se mais à de crianças em desenvolvimento entre 1 e 3 anos de idade do que a das pessoas do espectro. Esta descoberta também sugere que reversões específicas de desenvolvimento podem estar em ação no CDD.

Um terceiro fluxo de dados, da genética, parece apontar para o mesmo caminho. Em uma análise de 15 participantes com CDD, Gupta descobriu que 14 carregam mutações raras em um ou mais de 40 genes. Os genes se destacam por três razões: Eles nunca foram ligados ao autismo; eles são expressos não em regiões do cérebro geralmente associadas ao autismo, mas sim naquelas Pelphrey encontradas alteradas nas varreduras cerebrais de pessoas com CDD; e estudos pós-morte da expressão gênica mostraram que 11 dos 40 genes surgem em atividade naquelas áreas entre 3 e 8 anos – o período durante o qual a CDD geralmente emerge.

Esses resultados parecem apoiar a idéia de que mutações nesses genes contribuem para o surgimento da CDD – e talvez para as reversões que Gupta e Pelphrey encontraram em seus estudos de rastreamento ocular e escaneamento cerebral.

Gupta parece dolorida, pois ela reconhece que com tão poucas pessoas estudadas, esses achados são meramente sugestivos. No entanto, ela e Pelphrey dizem que seus resultados apóiam fortemente a idéia de que o CDD é um tipo distinto de autismo com fundamentos biológicos únicos, e que é importante seguir essas novas pistas sobre o que pode estar indo mal.

Neuroscientista Rebecca Saxe do Instituto de Tecnologia de Massachusetts aplaude esse esforço, em meio à vasta heterogeneidade do autismo, para se apoiar em processos particulares no “grupo menor e mais específico” com o CDD. Entender o CDD, diz ela, é importante tanto como um lembrete das enormes variações do autismo, “e porque ele pode fornecer uma pista para um dos sintomas mais misteriosos e emocionalmente devastadores do autismo em alguns casos de autismo: a regressão”

Como acontece, a investigação biológica mais profunda que Gupta e Pelphrey propõem constituiria uma espécie de retorno ao início do CDD. Nas décadas depois que Heller escreveu o CDD, a maioria dos cientistas pensou que a condição surgiu a partir de alguma anomalia biológica. Quando as ferramentas grosseiras daquela época não encontraram nada biológico, a teoria e a pesquisa mudaram para outro lugar, mas com pouco efeito. Agora, com novas ferramentas e estas novas pistas em mãos, Pelphrey e Gupta podem ser capazes de seguir fios de evidência biológica que simplesmente não eram visíveis antes.

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