Skin Support

Jaki jest cel tej ulotki?

Niniejsza ulotka została napisana, aby pomóc Ci zrozumieć więcej na temat choroby Dariera. Zawiera ona informacje o tym, czym jest choroba, co ją powoduje i co można z nią zrobić, w tym jakie są możliwości leczenia. Podano w niej również inne źródła, gdzie można uzyskać więcej informacji na ten temat.

Co to jest choroba Dariera?

Jest to rzadka dziedziczna choroba skóry, występująca u 1 do 4 osób na 100 000 populacji, charakteryzująca się zmianą sposobu, w jaki komórki skóry (keratynocyty) przylegają do siebie w górnej warstwie skóry (naskórek). Prowadzi to do zmian w skórze i paznokciach, a niekiedy może mieć wpływ na wnętrze jamy ustnej. Inne nazwy choroby Dariera to choroba Dariera-White’a i Keratosis Follicularis.

Co powoduje chorobę Dariera?

Zaburzony jest ruch wapnia w komórkach, co prowadzi do zmiany sposobu, w jaki komórki skóry trzymają się razem. W normalnych warunkach komórki te trzymają się razem jak cegły cementowane w ścianie. W chorobie Dariera „cement”, który trzyma komórki skóry razem jest osłabiony, więc komórki łatwo się rozdzielają i nie tworzą dobrej bariery przed światem zewnętrznym. Powoduje to, że skóra łatwo ulega podrażnieniom, stanom zapalnym i może zacząć łzawić. Nie jest ona spowodowana alergią i nie jest zaraźliwa (nie można się nią zarazić). Choroba Dariera jest często nasilana przez ciepło, światło słoneczne, tarcie skóry, nadmierne pocenie się i może sprawić, że skóra będzie bardziej podatna na infekcje. Niektóre kobiety mogą zaobserwować u siebie zaostrzenia przed miesiączką. Niektóre przepisane leki (zwykle przyjmowane doustnie) mogą również pogorszyć wysypkę

Czy jest ona dziedziczna?

Tak. Jest ona dziedziczona w sposób znany jako dziedziczenie dominujące. Oznacza to, że istnieje szansa 1 na 2 (50:50), że każde dziecko dotkniętego chorobą rodzica odziedziczy tę chorobę. Choroba dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety i często zaczyna się ujawniać w dzieciństwie. Czasami może nie być historii żadnego innego członka rodziny dotkniętego tą chorobą. Może to wynikać z faktu, że choroba jest tak łagodna u rodziców, że została niezauważona, lub z tego, że nieprawidłowość genetyczna rozwinęła się u kogoś po raz pierwszy. Niektóre osoby mogą odziedziczyć tę nieprawidłowość genetyczną, ale nie rozwijają się u nich żadne problemy skórne. Nasilenie i zakres choroby może się znacznie różnić w obrębie jednej rodziny. Jeśli jedna osoba jest poważnie dotknięta chorobą, nie musi to oznaczać, że inni członkowie rodziny również będą nią dotknięci.

Jakie są objawy choroby Dariera?

W przypadku niektórych osób z chorobą Dariera, choroba skóry jest łagodna i nie wymaga pomocy medycznej. U mniejszości pacjentów może być ona poważniejsza i może być wymagana pomoc medyczna. Dotknięte obszary mogą być swędzące i obolałe, a skóra może mieć nieprzyjemny zapach, szczególnie w bardziej wilgotnych miejscach, takich jak pachy i pachwiny. Jest to spowodowane przez bakterie skórne.

Osoby z chorobą Dariera mają zwiększone szanse na rozwój bakteryjnych, grzybiczych i wirusowych zakażeń skóry. Infekcje te mogą powodować zaostrzenie stanu skóry. Ważne jest, aby wiedzieć, że osoby dotknięte chorobą są bardziej narażone na ryzyko wystąpienia rozległych „zimnych oparzeń” (wirus opryszczki zwykłej). Jeśli stan skóry nagle się pogarsza i jest znacznie bardziej bolesny niż zwykle, może to wskazywać na zakażenie wirusem opryszczki pospolitej, nawet jeśli nie występują pęcherze lub pęcherzyki (małe pęcherzyki wypełnione płynem w skórze), co zwykle obserwuje się w przypadku „zimnych oparzeń” warg. W takim przypadku należy pilnie zasięgnąć porady lekarza.

Jak to wygląda?

Wysypka pojawia się zwykle w dzieciństwie / w wieku nastoletnim, ale u niektórych osób nie występuje aż do wieku dorosłego. Dotyka ona głównie obszarów skóry, gdzie występuje największa produkcja potu (obszary łojotokowe), które zazwyczaj obejmują twarz, skórę głowy, klatkę piersiową, szyję i górną część pleców. Wygląd wysypki waha się od małych, rozproszonych, lekko tłustych lub woskowych brązowawych, żółtawych, a czasem czerwonych grudek skórnych (grudek), do większych zgrubiałych plam, które mogą być skorupiaste lub łuskowate. Skóra w fałdach skórnych, szczególnie w okolicach pachwin i pod piersiami, może być bardziej podatna na stwardnienie i zacząć łuszczyć się. Paznokcie są zwykle dotknięte czerwonymi lub białymi liniami biegnącymi wzdłuż paznokci i małymi nacięciami na ich końcach. Zmiany na paznokciach i/lub płaskie „brodawki” na grzbietach rąk mogą być często widoczne u dzieci z chorobą Dariera na kilka lat przed wystąpieniem jakichkolwiek innych zmian skórnych. Wżery lub małe obszary twardej skóry występują na dłoniach, rzadziej na podeszwach stóp. Sporadycznie mogą występować małe plamki wewnątrz jamy ustnej, które mogą powodować uczucie szorstkości na dachu jamy ustnej.

Jak zostanie zdiagnozowana?

Diagnozę można często postawić na podstawie wyglądu wysypki oraz faktu, że występuje ona w rodzinie. Aby potwierdzić diagnozę, dermatolog może pobrać małą próbkę skóry (zwaną biopsją), która zostanie zbadana pod mikroskopem w laboratorium.

Czy chorobę Dariera można wyleczyć?

Nie, nie ma lekarstwa, ale istnieje wiele sposobów radzenia sobie z dotkniętą chorobą skórą. Jedna czwarta pacjentów zauważa, że stan może się z czasem poprawić. Dostępne są metody leczenia, aby spróbować poradzić sobie z chorobą, ale może ona nawrócić i pogorszyć się ponownie po zakończeniu leczenia.

Jak można leczyć chorobę Dariera?

Jeśli nie występują objawy, leczenie nie jest wymagane. Proste środki, takie jak noszenie bawełnianej odzieży, minimalizowanie pocenia się i stosowanie ochrony przeciwsłonecznej mogą zmniejszyć objawy.

Leczenie miejscowe:

Kremy nawilżające mogą złagodzić niektóre ze świądu i podrażnienia oraz mogą pomóc w zmniejszeniu łuszczenia się skóry. Czasami przepisywane są kremy kortykosteroidowe, które mogą być pomocne, jeśli skóra jest bardzo swędząca. W przypadku zakażenia skóry można stosować kremy antybiotykowe. Pomocne mogą być antyseptyczne roztwory do mycia i kremy antyseptyczne, zwłaszcza jeśli występuje problem z nieprzyjemnym zapachem. Kremy i płukanki zawierające środki antyseptyczne, takie jak chlorheksydyna, mogą pomóc w zmniejszeniu tendencji do wtórnego zakażenia.

W przypadku małych obszarów skóry dotkniętej chorobą, kremy z retinoidami mogą przynieść korzyści. Mogą one jednak powodować podrażnienie, co może ograniczać ich stosowanie, i nie wolno ich stosować w czasie ciąży. Miejscowo stosowany 5-fluorouracil, który jest dopuszczony do leczenia innych chorób skóry (np. rogowacenia słonecznego), był skutecznie stosowany w niektórych przypadkach choroby Dariera. Inne środki stosowane miejscowo, które okazały się pomocne w niektórych przypadkach choroby Dariera, obejmują inhibitory kalcyneuryny (krem z pimekrolimusem i maść z takrolimusem).

Leczenie doustne:

Jeśli zakażenie bakteryjne jest ciężkie, może być konieczne zastosowanie doustnych antybiotyków, a rozległe zakażenia opryszczki zwykłej (herpes simplex) wymagają leczenia doustnymi lekami przeciwwirusowymi, zwykle acyklowirem.

W przypadku cięższej choroby można spróbować leczenia doustnymi retinoidami – acytretyną lub izotretynoiną. Są one zazwyczaj podawane długoterminowo, aby utrzymać skórę pod kontrolą. Nie mogą być one stosowane w czasie ciąży. Cyklosporyna jest czasami stosowana „poza licencją”, aby pomóc kontrolować chorobę Dariera (licencja na lek określa, jak należy go stosować; „poza licencją” oznacza, że jest on stosowany w sposób, który nie jest opisany w tej licencji). Doksycyklina, antybiotyk czasami stosowany w zakażeniach skóry i trądziku, wykazała pozytywne efekty w chorobie Dariera, ale jest to również zastosowanie „poza licencją”.

Inne przydatne metody leczenia:

Laseroterapia lub resurfacing bardzo grubych obszarów okazały się skuteczne i mogą być oferowane przez niektóre oddziały dermatologiczne. Chirurgiczne wycięcie lub dermabrazja (usuwanie warstw powierzchniowych) bardzo grubych obszarów były stosowane sporadycznie.

Terapia fotodynamiczna, rodzaj fotochemoterapii stosowanej w oddziałach dermatologicznych, która jest wykorzystywana w leczeniu innych chorób skóry (np. rogowacenia słonecznego), była skutecznie stosowana w niektórych przypadkach choroby Dariera. Zastrzyki z toksyny botulinowej były zgłaszane u niewielkiej liczby pacjentów i mogą być pomocne w przypadku ciężkiej postaci choroby Dariera. Może to być pomocne w zmniejszeniu pocenia się i można to omówić z dermatologiem.

Co mogę zrobić?

Większość osób z chorobą Dariera prowadzi normalne życie i nie ma innych problemów medycznych. Proste środki zalecane w celu kontroli stanu skóry zostały wymienione powyżej. Ważne jest, aby regularnie monitorować i sprawdzać stan swojej skóry, a jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany lub masz obawy, zgłoś je swojemu lekarzowi rodzinnemu lub dermatologowi.

Gdzie mogę uzyskać więcej informacji na temat choroby Dariera?

W celu uzyskania szczegółowych informacji na temat wykorzystanych materiałów źródłowych prosimy o kontakt z Clinical Standards Unit ([email protected]).

Niniejsza ulotka ma na celu dostarczenie dokładnych informacji na ten temat i stanowi konsensus poglądów przedstawicieli Brytyjskiego Stowarzyszenia Dermatologów: indywidualna sytuacja pacjenta może się różnić, co może wpłynąć na zmianę zarówno porady, jak i przebiegu terapii podanej przez lekarza.

Niniejsza ulotka została oceniona pod względem czytelności przez zespół British Association of Dermatologists’ Patient Information Lay Review Panel

BRITISH ASSOCIATION OF DERMATOLOGISTS

PATIENT INFORMATION LEAFLET

PRODUCED DECEMBER 2007

UPDATED DECEMBER 2010, LUTY 2014, PAŹDZIERNIK 2017, GRUDZIEŃ 2020

DATA PRZEGLĄDU GRUDZIEŃ 2023

Dodaj komentarz