Najbardziej przerażająca choroba dziecięca, o której nigdy nie słyszeliście

Co pozostaje

Po pożegnaniu z Pacesami, Gupta i ja wpadamy na Wolfa, który właśnie skończył oceniać Ginę. Jej krótki opis wyników – Gina jako 2-4-latek, co w jakiś sposób nie wydaje się całkiem w porządku ani Wolfowi, ani Gupcie – inspiruje dyskusję między nimi na temat jednej z najbardziej niepokojących zagadek CDD: Wśród pozornych wymazań w okrutnym odwróceniu CDD, co pozostaje?

Wielka historia: Bernardo Pace, emerytowany profesor literatury, pisze pamiętnik o swojej córce.

Wolf i Gupta oboje mówią, że wiele osób z CDD ma atuty, których standardowe ekrany autyzmu nie ujawniają. Umiejętności językowe Giny wydają się wykraczać poza 3-letni poziom, który dostrzegł test. Podobnie jest z szybką matematyką, pasjansem, umiejętnością układania puzzli z szukaniem słów. I z połączeniami zaufania i komfortu, które tworzy z ludźmi takimi jak Wolf, Gupta i ja po tym, jak zna nas tylko przez kilka godzin.

8-letni chłopiec w wideo Gupty jest teraz w jego nastolatkach, a także mówi głównie w dwuwyrazowych frazach. „Potem nagle mówi: 'Nie, nie chcę tego robić'”, mówi nam Wolf.

Czy umiejętności jego i Giny naprawdę zniknęły, pytają Wolf i Gupta, czy są tylko przesłonięte, jak wspomnienia, których nie możemy sobie przypomnieć?

„Czujesz, że to wciąż tam jest”, mówi cicho Gupta. „Czyż nie?”

Wolf przytakuje.

Później tego popołudnia Gupta i ja siadamy z jej kolegą Kevinem Pelphreyem, aby omówić badanie CDD, które on i Gupta wielokrotnie przerabiali przez ponad trzy lata. (Pelphrey od tego czasu przeniósł się z Yale do George Washington University, w Waszyngtonie, D.C., ale on i Gupta nadal współpracują nad tym projektem.)

Gupta, Pelphrey i wielu współpracowników nad tym studium CDD stoją przed trudnym problemem: Badają stan, o którym nauka nie wie prawie nic. Same rzeczy, które go wyróżniają – jego surowość, rzadkość i nieprzejrzystość – czynią go niedorzecznie trudnym do zbadania. To jest nauka w jej najwcześniejszym, najtrudniejszym i najbardziej zagmatwanym wydaniu. To głównie wpadanie na dziwne kształty w ciemności i próbowanie dowiedzieć się, co one oznaczają.

Badania gromadzą dane z testów psychologicznych i poznawczych, historii rodziny, śledzenia oczu, analizy genetycznej i obrazowania mózgu u ponad dwóch tuzinów osób z CDD. Postęp był powolny, wyjaśniają, częściowo dlatego, że, podobnie jak Gina, niewiele osób z CDD może leżeć nieruchomo w skanerach lub tolerować pobieranie krwi. Trwało to również długo, ponieważ Gupta i Pelphrey wciąż znajdowali rzeczy, które przeczyły ich oczekiwaniom. „Było wiele 'To nie może być prawda…’,” mówi Pelphrey.

Biorąc pod uwagę ciężkość CDD, na przykład, mieli nadzieję znaleźć kilka potężnych genów, ale nie znaleźli. Myśleli, że mogą znaleźć aktywność mózgu zaburzoną w sposób charakterystyczny dla najcięższych przypadków klasycznego autyzmu, ale nie. Ogólnie rzecz biorąc, myśleli, że znajdą neurobiologię leżącą u podstaw szczególnie wyniszczającego rodzaju autyzmu. Nie znaleźli.

Zamiast tego, mówi Pelphrey, ich ustalenia sugerują dość typowy mózg – to jest mózg osoby bez autyzmu – z kluczowymi procesami zatrzymanymi na, lub być może cofniętymi do wczesnych etapów rozwoju.

W badaniach eye-trackingowych, na przykład, on i Gupta spodziewali się, że ludzie z CDD będą skanować twarze tak jak większość ludzi z autyzmem: zwracając większą uwagę na usta niż na oczy. Zamiast tego uczestnicy z CDD skanowali twarze jak typowe niemowlęta między 4 a 12 miesiącem życia, zgodnie z jednym z wiodących modeli przetwarzania twarzy.

Teoria ta utrzymuje, że między około 4 a 6 miesiącem życia niemowlę przechodzi z jednego sposobu patrzenia na twarze na drugi. Te etapy patrzenia w okresie niemowlęcym nazywamy „conspec” i „conlern”; my możemy o nich myśleć jako „oczy-jedynie” i „oczy-plus”. W fazie eyes-only, do 4 do 6 miesiąca, dziecko patrząc na twarz patrzy prawie wyłącznie na oczy. W fazie oczy-plus, która zaczyna się po 6 miesiącach, dziecko nadal często patrzy na oczy, ale również zaczyna szybko zerkać w inne miejsca wokół twarzy, przypuszczalnie w celu zebrania informacji społecznych.

Uczestnicy z CDD patrzyli na oczy tak, jakby byli niemowlętami, które właśnie zaczynały używać trybu oczy-plus; nadal poświęcali większość swojej uwagi oczom. Osoby z autyzmem generalnie nie stosują się do żadnego z tych wzorców. Poświęcają oczom nie więcej uwagi niż ustom, nosowi czy linii włosów. Spojrzenie uczestników CDD sugeruje nie utratę zainteresowania społecznego, ale powrót do wcześniejszej formy przetwarzania twarzy i społeczeństwa. Co to oznacza? Odpowiedź Pelphrey’a i Gupty to w zasadzie przedłużone drapanie się po głowie; mogą oni jedynie spekulować, że jakaś ścieżka rozwoju poświęcona czytaniu twarzy doznała dużego odwrócenia.

To tylko jedno małe badanie, oczywiście. (Gupta i Pelphrey mogliby je zignorować, gdyby ich praca nad obrazowaniem mózgu nie sugerowała, że ludzie z CDD są bardziej podobni do neurotypowych niemowląt lub małych dzieci niż do nastolatków lub dorosłych ze spektrum. Na przykład, kiedy siedmiu uczestników badania CDD wsiadło do skanera mózgu i patrzyło na twarze w porównaniu z domami, aktywność ich mózgów bardziej przypominała aktywność typowo rozwijających się dzieci w wieku od 1 do 3 lat niż osób ze spektrum. To odkrycie również sugeruje, że specyficzne rozwojowe odwrócenia mogą być w pracy w CDD.

Trzeci strumień danych, z genetyki, wydaje się wskazywać na tę samą drogę. W analizie 15 uczestników z CDD, Gupta znalazł, że 14 niesie rzadkie mutacje w jednym lub więcej z 40 genów. Geny te wyróżniają się z trzech powodów: Nigdy nie były powiązane z autyzmem; ulegają ekspresji nie w regionach mózgu zwykle kojarzonych z autyzmem, ale raczej w tych, które Pelphrey znalazł zmienione w skanach mózgu osób z CDD; a pośmiertne badania ekspresji genów wykazały, że 11 z 40 genów gwałtownie zwiększa aktywność w tych obszarach między 3 a 8 rokiem życia – okresem, w którym CDD zwykle się pojawia.

Te wyniki wydają się wspierać ideę, że mutacje w tych genach przyczyniają się do pojawienia się CDD – i być może do odwrócenia Gupta i Pelphrey znaleźli w swoich badaniach eye-tracking i brain scanning studies.

Gupta wygląda na zbolałą jak ona przyznaje, że z tak niewielu ludzi badanych, te ustalenia są jedynie sugestywne. Jednak ona i Pelphrey mówią, że ich wyniki silnie wspierają ideę, że CDD jest odrębnym rodzajem autyzmu z unikalnymi biologicznymi podstawami, i że ważne jest, aby śledzić te nowe wskazówki dotyczące tego, co może być nie tak.

Naukowiec Rebecca Saxe z Massachusetts Institute of Technology pochwala ten wysiłek, wśród ogromnej heterogeniczności autyzmu, aby oprzeć się na szczególnych procesach w „mniejszej, bardziej specyficznej grupie” z CDD. Zrozumienie CDD, mówi, jest ważne zarówno jako przypomnienie ogromnych różnic autyzmu, „i ponieważ może dostarczyć wskazówek do jednego z najbardziej tajemniczych i emocjonalnie wyniszczających objawów w niektórych przypadkach autyzmu: regresji.”

Tak się składa, że głębsze biologiczne dochodzenie, które proponują Gupta i Pelphrey, stanowiłoby swego rodzaju powrót do początków CDD. W dekadach po tym, jak Heller napisał o CDD, większość naukowców uważała, że stan ten powstał w wyniku jakiejś biologicznej anomalii. Kiedy prymitywne narzędzia tamtych czasów nie znalazły niczego biologicznego, teoria i badania przeniosły się gdzie indziej, ale z niewielkim skutkiem. Teraz, z nowymi narzędziami i tymi nowymi wskazówkami w ręku, Pelphrey i Gupta mogą być w stanie śledzić pasma biologicznych dowodów, które po prostu nie były widoczne wcześniej.

.

Dodaj komentarz