Skin Support

Wat is het doel van deze folder?

Deze folder is geschreven om u meer te laten begrijpen over de ziekte van Darier. Er staat in wat het is, wat de oorzaken zijn en wat er aan gedaan kan worden, inclusief behandelingsmogelijkheden. Er staan ook andere bronnen in waar u meer informatie kunt vinden.

Wat is de ziekte van Darier?

Het is een zeldzame erfelijke huidaandoening, die naar schatting 1 tot 4 mensen per 100.000 van de bevolking treft en wordt gekenmerkt door een verandering in de manier waarop huidcellen (keratinocyten) aan elkaar kleven in de bovenste laag van de huid (epidermis). Dit leidt tot veranderingen in de huid en de nagels, en soms kan ook de binnenkant van de mond aangetast zijn. Andere namen voor de ziekte van Darier zijn de ziekte van Darier-White en Keratosis Follicularis.

Wat veroorzaakt de ziekte van Darier?

De beweging van calcium binnen de cellen is verstoord, wat leidt tot een verandering in de manier waarop huidcellen bij elkaar worden gehouden. Normaal worden deze cellen bij elkaar gehouden als bakstenen die in een muur zijn gecementeerd. Bij de ziekte van Darier is het ‘cement’ dat de huidcellen bij elkaar houdt verzwakt, zodat de cellen gemakkelijk uit elkaar gaan en geen goede barrière vormen tegen de buitenwereld. Hierdoor raakt de huid snel geïrriteerd, ontstoken en kan gaan tranen. Het is geen gevolg van een allergie en het is niet besmettelijk (besmettelijk). De ziekte van Darier wordt vaak verergerd door hitte, zonlicht, wrijving van de huid, overmatig zweten, en het kan de huid vatbaarder maken voor infecties. Sommige vrouwen merken dat hun huid opvlamt voordat ze ongesteld worden. Bepaalde voorgeschreven medicijnen (meestal via de mond ingenomen) kunnen de huiduitslag ook verergeren

Is het erfelijk?

Ja. Het wordt overgeërfd in een patroon dat bekend staat als dominante overerving. Dit betekent dat er een kans van 1 op 2 (50:50) is dat elk kind van een aangedane ouder de aandoening zal erven. De aandoening treft mannen en vrouwen in gelijke mate en begint vaak al in de kindertijd zichtbaar te worden. Soms is er geen voorgeschiedenis van een ander familielid met de aandoening. Dit kan zijn omdat de ziekte bij de ouders zo mild is dat het onopgemerkt is gebleven, of omdat de genetische afwijking zich bij iemand voor het eerst heeft ontwikkeld. Sommige mensen hebben de genetische afwijking geërfd maar ontwikkelen geen huidproblemen. De ernst en de omvang van de aandoening kunnen binnen een familie aanzienlijk verschillen. Als één persoon ernstig is aangedaan, betekent dit niet noodzakelijkerwijs dat andere familieleden ook ernstig aangedaan zullen zijn.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Darier?

Bij sommige mensen met de ziekte van Darier is de huidaandoening mild en vereist het geen medische aandacht. Bij een minderheid van de patiënten kan het ernstiger zijn en kan medische hulp nodig zijn. De aangetaste gebieden kunnen jeuken en pijnlijk zijn en de huid kan een onaangename geur hebben, vooral in vochtigere gebieden zoals de oksels en de liezen. Dit wordt veroorzaakt door huidbacteriën.

Mensen met de ziekte van Darier hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van bacteriële, schimmel- en virale huidinfecties. Deze infecties kunnen de huidaandoening doen opvlammen. Het is belangrijk te weten dat getroffen personen meer risico lopen op het krijgen van een wijdverspreide “koortslip” (herpes simplex virus). Als de huidaandoening plotseling erger wordt en veel pijnlijker is dan gewoonlijk, kan dit wijzen op een infectie met het herpes-simplexvirus, zelfs als er geen blaasjes of blaasjes (kleine met vloeistof gevulde belletjes in de huid) zijn, zoals meestal het geval is bij een koortslip. Zoek dringend medisch advies als dit gebeurt.

Hoe ziet het eruit?

De huiduitslag verschijnt meestal in de kinderjaren / tienerjaren, maar bij sommige mensen is het pas aanwezig op volwassen leeftijd. De huiduitslag treft vooral de delen van de huid waar de meeste zweetproductie plaatsvindt (talgkliergebieden), zoals het gezicht, de hoofdhuid, de borst, de nek en de bovenrug. Het uiterlijk van de uitslag varieert van kleine verspreide, licht vettige of wasachtige bruine, gelige of soms rode huidknobbels (papels), tot grotere verdikte plekken die korstig of schilferig kunnen zijn. In de huidplooien, vooral in de liesstreek en onder de borsten, kan de huid sneller rauw worden en beginnen te tranen. De vingernagels zijn meestal aangetast met rode of witte lijnen die over de lengte van de nagels lopen en kleine inkepingen aan de uiteinden van de nagel. Veranderingen aan de nagels en/of platte “wratten” op de rug van de handen kunnen bij kinderen met de ziekte van Darier vaak al enkele jaren voordat er andere huidveranderingen zijn, worden gezien. Kuilen of kleine harde huidplekken komen voor op de handpalmen en minder vaak op de voetzolen. Af en toe kunnen er kleine plekjes in de mond zijn en deze kunnen het monddak een ruw gevoel geven.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan vaak worden gesteld op grond van het uiterlijk van de huiduitslag en het feit dat het in families voorkomt. Om de diagnose te bevestigen kan uw dermatoloog een klein stukje huid nemen (biopsie genoemd) dat in het laboratorium onder de microscoop wordt onderzocht.

Kan de ziekte van Darier worden genezen?

Nee, er is geen genezing, maar er zijn wel veel manieren om de aangetaste huid te behandelen. Een kwart van de patiënten merkt dat de aandoening na verloop van tijd kan verbeteren. Er zijn behandelingen beschikbaar om te proberen de aandoening onder controle te krijgen, maar deze kan na behandeling terugkomen en opnieuw verergeren.

Hoe kan de ziekte van Darier worden behandeld?

Als er geen symptomen zijn, is behandeling niet nodig. Eenvoudige maatregelen zoals het dragen van katoenen kleding, het minimaliseren van zweten en het gebruik van zonbescherming kunnen de symptomen verminderen.

Topische behandelingen:

Moisturiserende crèmes kunnen de jeuk en irritatie enigszins verlichten en kunnen helpen de schilfering van de huid te verminderen. Soms worden corticosteroïdencrèmes voorgeschreven, die nuttig kunnen zijn als de huid erg jeukt. Antibiotische crèmes kunnen worden gebruikt als de huid geïnfecteerd raakt. Antiseptische oplossingen voor het wassen en antiseptische crèmes kunnen nuttig zijn, vooral als er een probleem is met de geur. Crèmes en wasbeurten met antiseptica zoals chloorhexidine kunnen de neiging tot het krijgen van een secundaire infectie helpen verminderen.

Voor kleine aangetaste huidgedeelten kunnen retinoïde crèmes nuttig zijn. Zij kunnen echter irritatie veroorzaken, waardoor het gebruik ervan kan worden beperkt, en zij mogen niet worden gebruikt tijdens de zwangerschap. Topisch 5-fluorouracil, dat is toegelaten voor de behandeling van andere huidaandoeningen (bv. Actinische Keratose), is doeltreffend gebruikt in sommige gevallen van de ziekte van Darier. Andere lokale middelen die in sommige gevallen van de ziekte van Darier hebben geholpen, zijn calcineurineremmers (pimecrolimuscrème en tacrolimuszalf).

Oraale behandelingen:

Als de bacteriële infectie ernstig is, kunnen orale antibiotica nodig zijn en wijdverbreide koortslipinfecties (herpes simplex) vereisen behandeling met een orale antivirale behandeling, meestal acyclovir.

Bij ernstigere aandoeningen kan behandeling met de orale Retinoïden Acitretine of Isotretinoïne worden geprobeerd. Deze worden gewoonlijk langdurig gegeven om de huid onder controle te houden. Ze mogen niet tijdens de zwangerschap worden gebruikt. Ciclosporine wordt soms “off-license” gebruikt om de ziekte van Darier onder controle te helpen houden (een licentie voor een geneesmiddel zegt hoe het moet worden gebruikt; “off-license” betekent dat het wordt gebruikt op een manier die niet in deze licentie is beschreven). Doxycycline, een antibioticum dat soms wordt gebruikt voor huidinfecties en acne, heeft positieve effecten aangetoond bij de ziekte van Darier, maar dit is ook een gebruik dat niet onder de licentie valt.

Andere nuttige behandelingen:

Laserbehandeling of resurfacing van zeer dikke gebieden is succesvol gebleken en kan door sommige dermatologieafdelingen worden aangeboden. Chirurgische excisie of dermabrasie (verwijderen van oppervlakkige lagen) van zeer dikke gebieden is af en toe gebruikt.

Photodynamische therapie, een soort fotochemotherapie die op de afdeling dermatologie wordt gegeven en die wordt gebruikt om andere huidaandoeningen te behandelen (bv. actinische keratose), is effectief toegepast in sommige gevallen van de ziekte van Darier. Botulinumtoxine-injecties zijn bij een klein aantal patiënten gemeld en kunnen nuttig zijn bij ernstige vormen van de ziekte van Darier. Dit kan nuttig zijn om het zweten te verminderen en kan met uw dermatoloog worden besproken.

Wat kan ik doen?

De meeste mensen met de ziekte van Darier leiden een normaal leven en hebben geen andere medische problemen. Eenvoudige maatregelen om te proberen de huidaandoening onder controle te houden zijn hierboven genoemd. Het is belangrijk om uw huid regelmatig te controleren en te inspecteren en als u veranderingen opmerkt of zich zorgen maakt, meld dit dan aan uw huisarts of dermatoloog.

Waar kan ik meer informatie krijgen over de ziekte van Darier?

Voor bijzonderheden over het gebruikte bronmateriaal kunt u contact opnemen met de Clinical Standards Unit ([email protected]).

Deze folder beoogt nauwkeurige informatie over het onderwerp te geven en is een consensus van de standpunten van vertegenwoordigers van de Britse Vereniging van Dermatologen: de omstandigheden van individuele patiënten kunnen verschillen, waardoor zowel het advies als het verloop van de therapie die uw arts u geeft, kunnen veranderen.

Deze bijsluiter is op leesbaarheid beoordeeld door het Patient Information Lay Review Panel van de Britse Vereniging van Dermatologen

BRITISH ASSOCIATION OF DERMATOLOGISTS

PATIENT INFORMATION LEAFLET

PRODUCED DECEMBER 2007

UPDATED DECEMBER 2010, FEBRUARI 2014, OKTOBER 2017, DECEMBER 2020

HERZIENINGSDATUM DECEMBER 2023

Plaats een reactie