La condizione infantile più terrificante di cui non hai mai sentito parlare

Cosa rimane

Dopo aver salutato i Paces, Gupta ed io ci imbattiamo in Wolf, che ha appena finito di segnare le valutazioni di Gina. La sua breve descrizione dei risultati – Gina come una bambina di 2-4 anni, che in qualche modo non sembra del tutto corretta né per Wolf né per Gupta – ispira una discussione tra loro su uno dei più inquietanti enigmi del CDD: Tra le apparenti cancellazioni nella crudele inversione di CDD, cosa rimane?

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Wolf e Gupta dicono entrambi che molte persone con CDD hanno risorse che gli schermi standardizzati dell’autismo non rivelano. Le abilità linguistiche di Gina sembrano oltre il livello di 3 anni che il test ha percepito. Idem per la matematica veloce, il solitario, l’abilità nel trovare le parole. E con le connessioni di fiducia e comfort che crea con persone come Wolf, Gupta e me dopo averci conosciuto solo per poche ore.

Il bambino di 8 anni nel video di Gupta è ora nella sua adolescenza, e parla principalmente in frasi di due parole. “Poi all’improvviso dirà: ‘No, non voglio farlo'”, ci dice Wolf.

Le capacità sue e di Gina sono davvero scomparse, si chiedono Wolf e Gupta, o solo oscurate, come i ricordi che non possiamo richiamare?

“Si sente che è ancora lì dentro”, dice tranquillamente Gupta. “Non è vero?”

Wolf annuisce.

Più tardi nel pomeriggio, Gupta ed io ci sediamo con il suo collega Kevin Pelphrey per discutere lo studio CDD che lui e Gupta hanno ripetutamente revisionato per più di tre anni. (Pelphrey si è trasferito da Yale alla George Washington University, a Washington, D.C., ma lui e Gupta continuano a collaborare a questo progetto.)

Gupta, Pelphrey e i molti collaboratori di questo studio CDD affrontano un problema difficile: stanno studiando una condizione di cui la scienza non sa quasi nulla. Le stesse cose che la distinguono – la sua gravità, rarità e opacità – la rendono ridicolmente difficile da studiare. Questa è la scienza al suo inizio, la più difficile e la più sconcertante. Si tratta per lo più di imbattersi in forme strane nel buio e cercare di capire cosa significano.

Lo studio riunisce dati da test psicologici e cognitivi, storie familiari, tracciamento degli occhi, analisi genetica e imaging del cervello in più di due dozzine di persone con CDD. I progressi sono stati lenti, spiegano, in parte perché, come Gina, poche persone con CDD possono stare ferme negli scanner o tollerare i prelievi di sangue. Ci è voluto anche del tempo perché Gupta e Pelphrey continuavano a trovare cose che sfidavano le loro aspettative. “C’era un sacco di ‘Questo non può essere giusto …’,” dice Pelphrey.

Data la gravità del CDD, per esempio, avevano sperato di trovare alcuni geni potenti in difetto, ma non lo hanno fatto. Avevano pensato di trovare un’attività cerebrale interrotta in modi caratteristici dei casi più gravi di autismo classico, ma non l’hanno fatto. In generale, avevano pensato che avrebbero trovato la neurobiologia sottostante di un tipo particolarmente debilitante di autismo. Invece, dice Pelphrey, i loro risultati suggeriscono un cervello abbastanza tipico – cioè il cervello di una persona senza autismo – con processi chiave fermati, o forse spinti indietro, alle prime fasi dello sviluppo.

Negli studi di eye-tracking, per esempio, lui e Gupta si aspettavano che le persone con CDD scansionassero i volti come fa la maggior parte delle persone con autismo: prestando più attenzione alla bocca che agli occhi. Invece, i partecipanti con CDD scansionavano i volti come fanno i bambini tipici tra i 4 e i 12 mesi di età, secondo uno dei principali modelli di elaborazione dei volti.

Questa teoria sostiene che tra circa 4 e 6 mesi, un bambino passa da un modo di guardare i volti a un altro. I fanatici del baby-eye-gaze chiamano queste fasi dello sguardo durante l’infanzia “conspec” e “conlern”; noi possiamo pensarle come “eyes-only” e “eyes-plus”. Nella fase eyes-only, fino a 4-6 mesi, un bambino che guarda un volto guarda quasi esclusivamente gli occhi. Nella fase eyes-plus, che inizia dopo i 6 mesi, il bambino guarda ancora frequentemente gli occhi, ma inizia anche a guardare rapidamente altrove intorno al viso, presumibilmente per raccogliere informazioni sociali.

I partecipanti con CDD guardavano gli occhi come se fossero dei neonati che stavano appena iniziando a usare la modalità eyes-plus; dedicavano ancora la maggior parte della loro attenzione agli occhi. Le persone con autismo generalmente non seguono nessuno di questi modelli. Non danno agli occhi più attenzione di quanta ne diano alla bocca, al naso o all’attaccatura dei capelli. Lo sguardo dei partecipanti al CDD suggerisce non una perdita di interesse sociale, ma un ritorno a una forma precedente di elaborazione facciale e sociale. Che cosa significa questo? La risposta di Pelphrey e Gupta è essenzialmente un prolungato grattarsi la testa; possono solo ipotizzare che qualche percorso di sviluppo dedicato alla lettura dei volti abbia subito una grande inversione.

Questo è solo un piccolo studio, naturalmente. (Gupta e Pelphrey avrebbero potuto ignorarlo se il loro lavoro di imaging cerebrale non avesse anche suggerito che le persone con CDD sono più simili a neonati o bambini neurotipici che ad adolescenti o adulti nello spettro. Per esempio, quando sette dei loro partecipanti con CDD sono entrati nello scanner cerebrale e hanno guardato i volti rispetto alle case, la loro attività cerebrale era più simile a quella dei bambini con sviluppo tipico tra 1 e 3 anni di età che a quella delle persone dello spettro. Anche questa scoperta suggerisce che specifiche inversioni di sviluppo possono essere all’opera nel CDD.

Un terzo flusso di dati, dalla genetica, sembra indicare la stessa strada. In un’analisi di 15 partecipanti con CDD, Gupta ha scoperto che 14 portano mutazioni rare in uno o più di 40 geni. I geni si distinguono per tre motivi: Non sono mai stati collegati all’autismo; sono espressi non nelle regioni cerebrali solitamente associate all’autismo, ma piuttosto in quelle che Pelphrey ha trovato alterate nelle scansioni cerebrali delle persone con CDD; e gli studi post mortem di espressione genica hanno dimostrato che 11 dei 40 geni aumentano l’attività in quelle aree tra i 3 e gli 8 anni – il periodo durante il quale CDD di solito emerge.

Questi risultati sembrano sostenere l’idea che le mutazioni in questi geni contribuiscono all’emergere del CDD – e forse alle inversioni Gupta e Pelphrey trovato nei loro studi di eye-tracking e scansione del cervello.

Gupta sembra addolorata come lei riconosce che con così poche persone studiate, questi risultati sono solo suggestivi. Eppure lei e Pelphrey dicono che i loro risultati supportano fortemente l’idea che il CDD è un tipo distinto di autismo con basi biologiche uniche, e che è importante seguire questi nuovi indizi su ciò che può andare male.

L’neuroscienziata Rebecca Saxe del Massachusetts Institute of Technology applaude questo sforzo, in mezzo alla vasta eterogeneità dell’autismo, per portare giù su particolari processi nel “piccolo gruppo più specifico” con CDD. Capire il CDD, dice, è importante sia come promemoria delle enormi variazioni dell’autismo, “e perché può fornire un indizio per uno dei sintomi più misteriosi ed emotivamente devastanti in alcuni casi di autismo: la regressione.”

Come accade, l’indagine biologica più profonda che Gupta e Pelphrey propongono costituirebbe una sorta di ritorno agli inizi del CDD. Nei decenni successivi alla stesura del CDD da parte di Heller, la maggior parte degli scienziati pensava che la condizione derivasse da qualche anomalia biologica. Quando i rozzi strumenti di quel tempo non trovarono nulla di biologico, la teoria e la ricerca si spostarono altrove, ma con poco effetto. Ora, con nuovi strumenti e questi nuovi indizi in mano, Pelphrey e Gupta potrebbero essere in grado di seguire filoni di prove biologiche che semplicemente non erano visibili prima.

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