Skin Support

Mi a célja ennek a tájékoztatónak?

Ez a tájékoztató azért készült, hogy többet tudjon meg a Darier-kórról. Elmondja, hogy mi ez a betegség, mi okozza, és mit lehet tenni ellene, beleértve a kezelési lehetőségeket is. Megad más forrásokat is, ahol további információkat találhat róla.

Mi a Darier-kór?

Ez egy ritka örökletes bőrbetegség, amely a becslések szerint 100 000 emberből 1-4 embert érint, és a bőr felső rétegében (epidermisz) a bőrsejtek (keratinociták) összetapadásának megváltozása jellemzi. Ez a bőr és a körmök elváltozásához vezet, és néha a száj belseje is érintett lehet. A Darier-kór más elnevezései közé tartozik a Darier-White-kór és a Keratosis follicularis.

Mi okozza a Darier-kórt?

A kalcium sejteken belüli mozgása megszakad, ami a bőrsejtek összetartásának megváltozásához vezet. Normális esetben ezek a sejtek úgy tartanak össze, mint a falba cementált téglák. A Darier-kórban a bőrsejteket összetartó “cement” meggyengül, így a sejtek könnyen szétválnak, és nem képeznek megfelelő gátat a külvilággal szemben. Emiatt a bőr könnyen irritálódik, begyullad, és könnyezni kezdhet. Nem allergia okozza, és nem fertőző (ragályos). A Darier-kórt gyakran súlyosbítja a hőség, a napfény, a bőr súrlódása, a túlzott izzadás, és hajlamosabbá teheti a bőrt a fertőzésekre. Egyes nőknél előfordulhat, hogy a bőrük a menstruációjuk előtt fellángol. Bizonyos felírt (általában szájon át szedett) gyógyszerek szintén ronthatják a kiütéseket

Erkölthető?

Igen. A betegség domináns öröklődésűnek nevezett mintázatban öröklődik. Ez azt jelenti, hogy 1:2 (50:50) az esélye annak, hogy egy érintett szülő minden gyermeke örökli az állapotot. Férfiakat és nőket egyaránt érint, és gyakran már gyermekkorban jelentkezik. Előfordulhat, hogy a család más tagja nem érintett. Ennek oka lehet, hogy a szülőknél a betegség annyira enyhe lefolyású, hogy észrevétlen maradt, vagy pedig az, hogy a genetikai rendellenesség valakinél először alakult ki. Előfordulhat, hogy egyesek örökölték a genetikai rendellenességet, de nem alakulnak ki bőrproblémák. Az állapot súlyossága és kiterjedése családon belül is jelentősen változhat. Ha egy személy súlyosan érintett, az nem feltétlenül jelenti azt, hogy a család többi tagja is súlyosan érintett lesz.

Melyek a Darier-kór tünetei?

A Darier-kórban szenvedők egy részénél a bőrbetegség enyhe, és nem igényel orvosi ellátást. A betegek kisebb részénél súlyosabb lehet, és orvosi segítségre lehet szükség. Az érintett területek viszkethetnek és fájhatnak, és a bőrnek kellemetlen szaga lehet, különösen a nedvesebb területeken, mint például a hónalj és az ágyék. Ezt a bőr baktériumai okozzák.

A Darier-kórban szenvedőknél megnő a bakteriális, gombás és vírusos bőrfertőzések kialakulásának esélye. Ezek a fertőzések a bőrbetegség fellángolását okozhatják. Fontos tudni, hogy az érintetteknél nagyobb a kockázata a széles körben elterjedt “ajakherpesz” (herpes simplex vírus) kialakulásának. Ha a bőr állapota hirtelen rosszabbodik és a szokásosnál sokkal fájdalmasabb, ez herpes simplex vírusfertőzésre utalhat, még akkor is, ha nincsenek hólyagok vagy hólyagocskák (kis folyadékkal teli buborékok a bőrben), mint általában az ajkakat érintő “ajakherpesz” esetében. Ha ez történik, sürgősen forduljon orvoshoz.

Hogyan néz ki?

A kiütés általában gyermekkorban / tinédzserkorban jelenik meg, de egyeseknél felnőttkorig nem jelentkezik. Elsősorban azokat a bőrterületeket érinti, ahol a legnagyobb a verejtéktermelés (faggyútermelő területek), amelyek jellemzően az arc, a fejbőr, a mellkas, a nyak és a hát felső része. A kiütés megjelenése a kis elszórt, enyhén zsíros vagy viaszos, barnás, sárgás vagy néha vörös bőrcsomóktól (papulák) a nagyobb megvastagodott foltokig terjed, amelyek lehetnek kérgesek vagy pikkelyesek. A bőrredőkben, különösen az ágyéktájékon és a mellek alatt a bőr hajlamosabb lehet arra, hogy nyers legyen és könnyezni kezdjen. A körmök általában érintettek, a köröm hosszában vörös vagy fehér csíkok futnak végig, és a köröm végén apró bevágások láthatók. A körömelváltozások és/vagy lapos “szemölcsök” a kézfejen a Darier-kórban szenvedő gyermekeknél gyakran már évekkel az egyéb bőrelváltozások megjelenése előtt észlelhetők. A tenyereken és ritkábban a talpakon gödrök vagy kis kemény bőrfelületek fordulnak elő. Esetenként kis foltok lehetnek a száj belsejében, és ezek érdes érzetet adhatnak a szájpadlásnak.

Hogyan diagnosztizálják?

A diagnózist gyakran a kiütések megjelenése és az alapján lehet felállítani, hogy a betegség családban fordul elő. A diagnózis megerősítéséhez bőrgyógyásza kis bőrmintát (úgynevezett biopsziát) vehet, amelyet laboratóriumban mikroszkóp alatt vizsgálnak meg.

A Darier-kór gyógyítható?

Nem, nincs gyógymód, de számos lehetőség van az érintett bőr kezelésére. A betegek negyede észreveszi, hogy az állapot idővel javulhat. Vannak olyan kezelések, amelyekkel megpróbálható kezelni az állapotot, de a kezelés után a betegség kiújulhat és ismét súlyosbodhat.

Hogyan kezelhető a Darier-kór?

Ha nincsenek tünetek, nincs szükség kezelésre. Egyszerű intézkedések, például pamutruházat viselése, az izzadás minimalizálása és a napvédelem használata csökkentheti a tüneteket.

Topikus kezelések:

A hidratáló krémek enyhíthetik a viszketést és az irritációt, és segíthetnek csökkenteni a bőr hámlását. Néha kortikoszteroid krémeket írnak fel, amelyek hasznosak lehetnek, ha a bőr nagyon viszket. Antibiotikus krémeket lehet használni, ha a bőr elfertőződik. A mosakodáshoz használt fertőtlenítő oldatok és fertőtlenítő krémek hasznosak lehetnek, különösen, ha szagprobléma merül fel. Az antiszeptikumokat, például klórhexidint tartalmazó krémek és lemosók segíthetnek csökkenteni a másodlagos fertőzésre való hajlamot.

A fertőzött bőr kis területein a retinoid krémek hasznosak lehetnek. Ezek azonban irritációt okozhatnak, ami korlátozhatja alkalmazásukat, és terhesség alatt nem szabad használni őket. A helyi 5-fluorouracilt, amely más bőrbetegségek (pl. aktinikus keratózis) kezelésére engedélyezett, eredményesen alkalmazták a Darier-kór egyes eseteiben. Egyéb helyi szerek, amelyek a Darier-kór egyes eseteiben segítettek, a kalcineurin-gátlók (pimecrolimus krém és tacrolimus kenőcs).

Szóbeli kezelések:

Súlyos bakteriális fertőzés esetén szóbeli antibiotikumokra lehet szükség, a kiterjedt ajakherpeszfertőzések (herpes simplex) pedig szóbeli vírusellenes kezelést, általában aciklovirt igényelnek.

Súlyosabb betegség esetén az Acitretin vagy az Isotretinoin szájon át szedhető retinoidokkal való kezelés is kipróbálható. Ezeket általában hosszú távon adják, hogy a bőrt kordában tartsák. Terhesség alatt nem alkalmazhatóak. A ciklosporint néha “engedélyen kívül” alkalmazzák a Darier-kór ellenőrzésére (egy gyógyszer engedélye tartalmazza, hogyan kell használni; az “engedélyen kívül” azt jelenti, hogy az engedélyben leírtaktól eltérő módon alkalmazzák). A doxiciklin, egy antibiotikum, amelyet néha bőrfertőzések és akne kezelésére használnak, pozitív hatást mutatott a Darier-kórban, de ez is “off-licence” alkalmazás.

Más hasznos kezelések:

A nagyon vastag területek lézeres kezelése vagy újrafelszínre hozása sikeresnek bizonyult, és egyes bőrgyógyászati osztályok kínálhatják. A nagyon vastag területek sebészi kimetszését vagy dermabráziót (a felszíni rétegek eltávolítása) alkalmanként alkalmazták.

A bőrgyógyászati osztályokon alkalmazott fotodinamikus terápia, a más bőrbetegségek (pl. aktinikus keratózis) kezelésére alkalmazott fotokemoterápia egy fajtája eredményesen alkalmazható a Darier-kór egyes eseteiben. Botulinum toxin injekciókról kisszámú betegnél számoltak be, és a súlyos Darier-kór esetén hasznos lehet. Ez segíthet az izzadás csökkentésében, és ezt meg lehet beszélni a bőrgyógyászával.

Mit tehetek?

A legtöbb Darier-kóros ember normális életet él, és nincs más egészségügyi problémája. A fentiekben már említettük a bőrbetegség ellenőrzésére ajánlott egyszerű intézkedéseket. Fontos, hogy rendszeresen figyelemmel kísérje és ellenőrizze bőrét, és ha bármilyen változást észlel, vagy bármilyen aggodalma van, kérjük, jelezze azt háziorvosának vagy bőrgyógyászának.

Hol kaphatok további információt a Darier-kórról?

A felhasznált forrásanyagok részleteiért forduljon a Clinical Standards Unit-hoz ([email protected]).

Ez a tájékoztató pontos tájékoztatást kíván nyújtani a témáról, és a Brit Bőrgyógyászok Szövetsége képviselőinek konszenzusos véleményét tükrözi: az egyes betegek körülményei eltérhetnek, ami megváltoztathatja mind az orvos által adott tanácsokat, mind a terápia menetét.

Ezt a betegtájékoztatót a Brit Bőrgyógyászok Egyesületének Betegtájékoztató Laikus Ellenőrző Testülete értékelte olvashatóság szempontjából

British ASSOCIATION OF DERMATOLOGISTS

PATIENT INFORMATION LEAFLET

PRODUCDED DECEMBER 2007

UPDATED DECEMBER 2010, 2014. FEBRUÁR, 2017. OKTÓBER, 2020. DECEMBER

FELÜLVIZSGÁLATI DÁTUM 2023. DECEMBER

.

Szólj hozzá!