A legrémisztőbb gyermekkori állapot, amiről még sosem hallottál

Mi marad

Miután elbúcsúztunk Paceséktől, Gupta és én összefutunk Farkassal, aki éppen befejezte Gina értékelésének pontozását. Az eredmények rövid leírása – Gina mint 2-4 éves, ami valahogy sem Wolfnak, sem Guptának nem tűnik teljesen igaznak – beszélgetést inspirál közöttük a CDD egyik legbizonytalanítóbb rejtélyéről:

Nagy sztori: Bernardo Pace, egy nyugdíjas irodalomprofesszor emlékiratot ír a lányáról.

Wolf és Gupta egyaránt azt mondják, hogy sok CDD-s embernek vannak olyan adottságai, amelyeket a standardizált autizmusszűrések nem mutatnak ki. Gina nyelvi képességei úgy tűnik, meghaladják a teszt által érzékelt 3 éves szintet. Dettó a gyors matematika, a pasziánsz, a szókereső rejtvények készsége. És a bizalom és a kényelem kapcsolatai, amelyeket olyan emberekkel alakít ki, mint Wolf, Gupta és én, miután csak néhány órája ismer minket.

A Gupta videójában látható 8 éves fiú már tizenéves, és szintén főként két szóból álló mondatokban beszél. “Aztán egyszer csak azt mondja: “Nem, nem akarom ezt csinálni”” – mondja Wolf.”

Az ő és Gina képességei valóban eltűntek, kérdezi Wolf és Gupta, vagy csak elhomályosultak, mint az emlékek, amelyeket nem tudunk felidézni?”

“Úgy érzi az ember, mintha még mindig ott lenne” – mondja Gupta csendesen. “Ugye?”

Wolf bólint.

Később aznap délután Guptával leülünk a kollégájával, Kevin Pelphreyvel, hogy megvitassuk a CDD-tanulmányt, amelyet ő és Gupta több mint három éve ismételten átdolgoznak. (Pelphrey azóta a Yale-ről a washingtoni George Washington Egyetemre költözött, de Guptával továbbra is együtt dolgoznak ezen a projekten.)

Gupta, Pelphrey és a CDD-tanulmány számos munkatársa nehéz problémával néz szembe: olyan állapotot vizsgálnak, amelyről a tudomány szinte semmit sem tud. Éppen azok a dolgok, amelyek megkülönböztetik – súlyossága, ritkasága és átláthatatlansága – teszik nevetségesen nehézzé a tanulmányozását. Ez a tudomány a maga legkorábbi, legnehezebb és legzavarosabb formájában. Leginkább arról szól, hogy furcsa alakzatokba botlunk a sötétben, és megpróbáljuk kitalálni, hogy mit jelentenek.

A tanulmány több mint két tucat CDD-s ember pszichológiai és kognitív teszteléséből, családi történetekből, szemkövetésből, genetikai elemzésből és agyi képalkotásból származó adatokat vonultat fel. Az előrelépés lassú volt, magyarázzák, részben azért, mert Gina-hoz hasonlóan kevés CDD-s ember képes mozdulatlanul feküdni a szkennerben vagy elviselni a vérvételt. Azért is tartott sokáig, mert Gupta és Pelphrey folyamatosan olyan dolgokat találtak, amelyek ellentmondtak a várakozásaiknak. “Sok volt a “Ez nem lehet igaz…” – mondja Pelphrey.”

A CDD súlyossága miatt például azt remélték, hogy találnak néhány erős gént, ami hibás, de nem találtak. Azt hitték, hogy a klasszikus autizmus legsúlyosabb eseteire jellemző módon megzavart agyi aktivitást találnak, de nem találtak. Általánosságban azt hitték, hogy az autizmus egy különösen gyengítő fajtájának neurobiológiáját fogják megtalálni. Nem így történt.

Ehelyett, mondja Pelphrey, eredményeik egy meglehetősen tipikus agyra utalnak – vagyis egy autizmus nélküli személy agyára -, amelynek kulcsfontosságú folyamatai megálltak, vagy talán visszatolódtak a korai fejlődési szakaszokba.

A szemkövetési vizsgálatokban például ő és Gupta arra számítottak, hogy a CDD-s emberek az arcokat úgy pásztázzák, ahogy a legtöbb autista ember teszi: nagyobb figyelmet fordítanak a szájra, mint a szemekre. Ehelyett a CDD-s résztvevők úgy pásztázták az arcokat, mint a tipikus csecsemők 4 és 12 hónapos koruk között, az arcfeldolgozás egyik vezető modellje szerint.

Ez az elmélet azt állítja, hogy körülbelül 4 és 6 hónapos kor között a csecsemő átvált az arcok nézésének egyik módjáról a másikra. A csecsemőkorban a tekintetnek ezeket a szakaszait a csecsemőkorban “conspec”-nek és “conlernek” nevezik; mi úgy is gondolhatunk rájuk, mint “csak a szemek” és “szemek plusz”. A csak szemmel nézés szakaszában, 4-6 hónapos korig, a csecsemő, aki egy arcot néz, szinte kizárólag a szemeket nézi. A szem-plusz szakaszban, amely 6 hónap után kezdődik, a csecsemő még mindig gyakran nézi a szemeket, de elkezd gyorsan máshová is pillantgatni az arc körül, feltehetően azért, hogy szociális információkat gyűjtsön.

A CDD-s résztvevők úgy nézték a szemeket, mintha olyan csecsemők lennének, akik éppen most kezdik használni a szem-plusz módot; figyelmük nagy részét még mindig a szemeknek szentelték. Az autizmussal élők általában egyik mintát sem követik. Nem szentelnek a szemnek több figyelmet, mint a szájnak, az orrnak vagy a hajvonalnak. A CDD résztvevőinek tekintete nem a szociális érdeklődés elvesztésére utal, hanem az arc- és szociális feldolgozás egy korábbi formájához való visszatérésre. Mit jelent ez? Pelphrey és Gupta válasza lényegében hosszas fejvakarás; csak találgatni tudnak, hogy valamilyen, az arcok olvasásának szentelt fejlődési pálya nagy fordulatot szenvedett.”

Ez persze csak egy kis tanulmány. (A 25 résztvevőjük közül csak 5 ült nyugodtan a szemmozgáskövetéshez.) Gupta és Pelphrey talán figyelmen kívül hagyta volna, ha az agyi képalkotó munkájuk nem utalna arra is, hogy a CDD-s emberek inkább hasonlítanak a neurotipikus csecsemőkre vagy kisgyermekekre, mint a spektrumon lévő serdülőkre vagy felnőttekre. Amikor például hét CDD-s résztvevőjük beült az agyszkennerbe, és arcokat nézett, szemben a házakkal, az agyi aktivitásuk jobban hasonlított az 1-3 éves korú, tipikusan fejlődő gyermekekéhez, mint a spektrumon lévőkéhez. Ez a megállapítás is arra utal, hogy a CDD-ben specifikus fejlődési fordulat lehet a háttérben.

A harmadik adatfolyam, amely a genetikából származik, ugyanebbe az irányba látszik mutatni. Gupta 15 CDD-s résztvevő elemzésében azt találta, hogy 14-en ritka mutációkat hordoznak 40 gén közül egy vagy több génben. A gének három okból tűnnek ki: Soha nem hozták őket összefüggésbe az autizmussal; nem azokban az agyi régiókban fejeződnek ki, amelyeket általában az autizmussal hoznak összefüggésbe, hanem inkább azokban, amelyeket Pelphrey a CDD-ben szenvedők agyi szkennelésén megváltozottnak talált; és a génexpresszió postmortem vizsgálatai azt mutatták, hogy a 40 génből 11 aktivitása megugrik ezeken a területeken 3 és 8 éves kor között – ez az az időszak, amikor a CDD általában megjelenik.

Ezek az eredmények alátámasztani látszanak azt az elképzelést, hogy az ezekben a génekben lévő mutációk hozzájárulnak a CDD kialakulásához – és talán a visszafordulásokhoz, amelyeket Gupta és Pelphrey talált a szemkövetési és agyszkennelési vizsgálataikban.

Gupta fájdalmasan néz, amikor elismeri, hogy mivel olyan kevés embert vizsgáltak, ezek az eredmények csupán utalások. Mégis ő és Pelphrey szerint eredményeik erősen alátámasztják azt az elképzelést, hogy a CDD az autizmus egy különálló fajtája, egyedi biológiai alapokkal, és hogy fontos követni ezeket az új nyomokat arra vonatkozóan, hogy mi lehet a baj.

Rebecca Saxe, a Massachusetts Institute of Technology idegkutatója üdvözli ezt az erőfeszítést, hogy az autizmus hatalmas heterogenitása közepette a CDD-ben szenvedő “kisebb, specifikusabb csoport” bizonyos folyamatait megragadják. A CDD megértése, mondja, fontos egyrészt azért, mert emlékeztet az autizmus hatalmas változatosságára, “másrészt pedig azért, mert nyomot adhat az autizmus egyik legrejtélyesebb és érzelmileg pusztító tünetéhez az autizmus egyes eseteiben: a regresszióhoz.”

A Gupta és Pelphrey által javasolt mélyebb biológiai vizsgálat egyfajta visszatérést jelentene a CDD kezdeteihez. A Heller által leírt CDD-t követő évtizedekben a legtöbb tudós úgy gondolta, hogy az állapot valamilyen biológiai rendellenességből ered. Amikor az akkori durva eszközök nem találtak semmit, ami biológiai lenne, az elmélet és a kutatás máshová terelődött, de kevés eredménnyel. Most, új eszközökkel és ezekkel az új nyomokkal a kezükben Pelphrey és Gupta talán képes lesz követni a biológiai bizonyítékok olyan szálait, amelyek korábban egyszerűen nem voltak láthatóak.

Szólj hozzá!