A caudalis regressziós szindróma prenatális diagnózisa : esetismertetés

A 16 éves, primigravid nő először a 22. terhességi héten jelentkezett az SSK Bakirkoy Szülészeti és Gyermekkórház perinatológiai klinikáján. Anamnézise nem volt említésre méltó. A 100 grammos orális glükóztolerancia-tesztje pozitív volt, és glikozilált hemoglobinja (HbA1C) a megjelenéskor 5,71 százalék volt. Az ultrahangvizsgálat egy egypetéjű magzatot mutatott normális magzatvízmennyiséggel. A magzati biometria összhangban volt a dátumokkal. A magzati anatómia részletes vizsgálata a gerinc hirtelen végződését mutatta a lumbalis szinten és a rögzített alsó végtagokat klublábakkal (1,2. ábra).

1. ábra

A gerinc hirtelen végződésének szonográfiája a lumbalis szinten.

2. ábra

Megfigyelhető az alsó végtagok “békaszerű” helyzete.

Ezek a leletek erősen utalnak a caudalis regressziós szindrómára. A beteget ennek megfelelően tanácsolták, és a terhesség megszakítását választotta. Komplikáció nélkül világra hozott egy 700 grammos fiú csecsemőt. A boncolási vizsgálat megerősítette a lumbosacralis agenesis prenatális diagnózisát, az alsó végtagok flexiós kontraktúráját, kiterjedt poplitealis szövettel “béka-szerű” helyzetben és klublábakkal. A szívvizsgálat kamraszeptumdefektust mutatott ki. A szülés utáni radiológiai vizsgálat hiányzó bordákat, hiányzó lumbosacralis csigolyákat és hipoplasztikus medencét mutatott (3. ábra).

3. ábra

Antero-posterior röntgenfelvétel, amely a hiányzó bordákat, hiányzó lumbosacralis csigolyákat, hipoplasztikus medencét és az alsó végtagok “béka-szerű” helyzetét mutatja.

A caudalis regressziós szindróma az általános populációban nem gyakori rendellenesség, de a cukorbeteg anyák 350 csecsemőjéből körülbelül egynél fordul elő, ami körülbelül 200-szoros növekedést jelent az általános populációban megfigyelt arányhoz képest . Míg a sacralis agenesis becslések szerint a terhesség előtti és a terhességi cukorbeteg anyák által született csecsemők 0,3-1 százalékában fordul elő, a szindrómás csecsemőknek csak 8-16 százaléka született ezektől a betegektől .

Az embriológiai sérülés a középső hátsó tengely mezodermáján történik, és az elváltozás a terhesség negyedik hete előtt keletkezik, de a caudalis regressziós szindróma etiológiája továbbra sem világos . A korai embrionális fejlődés során a tengelyes mezoderma mintázódásának megértésében elért legújabb eredmények arra utalnak, hogy a szirénomélia a caudalis regressziós spektrum legsúlyosabb végét képviseli .

A magzati gerinc és az alsó végtagok részletes értékelése minden prenatális ultrahangvizsgálat fontos szempontja. A sacralis agenesis a caudalis regressziós szindróma kevésbé súlyos változata, és normális magzatvíz jelenlétében a diagnózis felállítható az ágyéki gerincszakadás és a kis és abnormális alsó végtagok kimutatásával . Ebben az esetben mindkét lelet jelen volt. A szirenomélia harmadik trimeszterbeli ultrahangos diagnózisát általában a kétoldali veseagenezishez kapcsolódó súlyos oligohidramnion akadályozza, míg a korai második trimeszterben a magzatvíz mennyisége elegendő lehet a diagnózis felállításához. A korai antenatális szonográfiás diagnózis fontos a lesújtó prognózis miatt, és lehetővé teszi a terhesség korábbi, kevésbé traumatikus megszakítását.

A szacralis és/vagy lumbosacralis agenezist jól leírták. Azonban, különösen ami az MRI-vizsgálatokat illeti, a thoraco-lumbosacralis agenesisről ritkán számoltak be .

Amnioinfúzió és a mágneses rezonanciás képalkotás hasznos lehet a magzati anatómia értékelésében oligohydramnionos esetekben .

A diagnózis gyakran a terhesség késői szakaszában kerül felállításra. Ebben az esetben a rendellenesség felismerése a terhesség 22. hetében lehetővé tette a terhesség megszakítását. A caudalis regressziós szindróma korai felismeréséről a 11. terhességi héten transzvaginális ultrahangvizsgálattal számoltak be. Az első trimeszterben a korona-csúcs hosszát a vártnál kisebbnek találták caudalis regresszió esetén hasi ultrahanggal . A differenciáldiagnosztikában a caudalis defektusokkal járó testfal-komplexumot és a szegmentális gerincdiszgenezist kell értékelni. Hólyag exstrophia, omphalocele és sacralis myelomeningocele mutatható ki body-wall komplexben.

A szegmentális spinalis dysgenesis (SSD) egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyben a gerinc és a gerincvelő egy szegmense nem fejlődik megfelelően. Az SSD és a caudalis regressziós szindróma valószínűleg a gerinc és a gerincvelő szegmentális malformációi egyetlen spektrumának két arcát képviseli. A neuroradiológiai kép a fejlődési rendellenesség súlyosságától és az embrionális hossztengely mentén elhelyezkedő szegmentális szinttől függ. A morfológiai eltérés súlyossága korrelál a maradék gerincvelői funkcióval és a klinikai deficit súlyosságával.

A caudalis regressziós szindrómához ortopédiai, gasztrointesztinális, urogenitális és kardiológiai anomáliák társulnak. Esetünkben a klubláb, a csípő és a térd flexiós kontraktúrája, a kyphoscoliosis és a bordák hiánya az ortopédiai deformitások. A kamrai szeptumdefektus volt a társuló szívfejlődési rendellenesség .

A caudalis regressziós szindrómában szenvedő gyermekek prognózisa az elváltozás súlyosságától és a társuló rendellenességek jelenlététől függ. A túlélő csecsemők általában normális mentális funkcióval rendelkeznek, és kiterjedt urológiai és ortopédiai asszisztenciát igényelnek .

Szólj hozzá!