La condition infantile la plus terrifiante dont vous n’avez jamais entendu parler

Ce qui reste

Après avoir dit au revoir aux Pace, Gupta et moi tombons sur Wolf, qui vient de terminer de noter les évaluations de Gina. Sa brève description des résultats – Gina comme un enfant de 2 à 4 ans, ce qui ne semble pas tout à fait juste à Wolf ou à Gupta – inspire une discussion entre eux sur l’une des énigmes les plus troublantes du CDD : Parmi les effacements apparents dans le cruel retournement du CDD, que reste-t-il ?

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Wolf et Gupta disent tous deux que de nombreuses personnes atteintes de CDD ont des atouts que les dépistages standardisés de l’autisme ne révèlent pas. Les compétences linguistiques de Gina semblent dépasser le niveau de 3 ans que le test a perçu. Il en va de même pour les mathématiques rapides, le solitaire, les prouesses en matière de recherche de mots. Et avec les connexions de confiance et de confort qu’elle établit avec des gens comme Wolf, Gupta et moi après nous avoir connus pendant seulement quelques heures.

Le garçon de 8 ans dans la vidéo de Gupta est maintenant dans l’adolescence, et parle aussi principalement en phrases de deux mots. « Puis, tout d’un coup, il dira : « Non, je ne veux pas faire ça » », raconte Wolf.

Les compétences de Gina et de lui-même ont-elles vraiment disparu, demandent Wolf et Gupta, ou sont-elles simplement obscurcies, comme des souvenirs dont on ne se souvient pas ?

« On a l’impression que c’est toujours là », dit doucement Gupta. « N’est-ce pas ? »

Wolf acquiesce.

Plus tard dans l’après-midi, Gupta et moi nous asseyons avec son collègue Kevin Pelphrey pour discuter de l’étude CDD que lui et Gupta ont remanié à plusieurs reprises pendant plus de trois ans. (Pelphrey a depuis quitté Yale pour l’université George Washington, à Washington, mais Gupta et lui continuent à collaborer sur ce projet.)

Gupta, Pelphrey et les nombreux collaborateurs de cette étude CDD sont confrontés à un problème difficile : ils étudient une condition sur laquelle la science ne sait presque rien. Les éléments mêmes qui la caractérisent – sa gravité, sa rareté et son opacité – la rendent ridiculement difficile à étudier. C’est la science à son stade le plus précoce, le plus difficile et le plus déroutant. Il s’agit surtout de se heurter à des formes étranges dans l’obscurité et d’essayer de comprendre ce qu’elles signifient.

L’étude rassemble des données issues de tests psychologiques et cognitifs, d’antécédents familiaux, de suivi oculaire, d’analyses génétiques et d’imagerie cérébrale chez plus de deux douzaines de personnes atteintes de CDD. Les progrès ont été lents, expliquent-ils, en partie parce que, comme Gina, peu de personnes atteintes de TDC peuvent rester immobiles dans les scanners ou tolérer les prises de sang. Ils ont également pris du temps parce que Gupta et Pelphrey ne cessaient de découvrir des choses qui défiaient leurs attentes. « Compte tenu de la gravité de la maladie, ils espéraient trouver quelques gènes puissants en cause, mais ils ne l’ont pas fait. Ils avaient pensé trouver une activité cérébrale perturbée de manière caractéristique des cas les plus sévères d’autisme classique, mais ce ne fut pas le cas. En général, ils avaient pensé trouver la neurobiologie sous-jacente d’une sorte d’autisme particulièrement débilitant. Ce n’est pas le cas.

Au lieu de cela, dit Pelphrey, leurs résultats suggèrent un cerveau assez typique – c’est-à-dire le cerveau d’une personne sans autisme – avec des processus clés arrêtés à, ou peut-être repoussés à, des stades précoces du développement.

Dans les études d’oculométrie, par exemple, lui et Gupta s’attendaient à ce que les personnes atteintes de CDD scrutent les visages comme la plupart des personnes autistes le font : en accordant plus d’attention à la bouche qu’aux yeux. Au lieu de cela, les participants atteints de TDC ont balayé les visages comme le font les nourrissons typiques entre 4 et 12 mois, selon l’un des principaux modèles de traitement des visages.

Cette théorie soutient qu’entre 4 et 6 mois environ, un nourrisson passe d’une façon de regarder les visages à une autre. Les spécialistes du regard des bébés appellent ces stades du regard pendant la petite enfance  » conspec  » et  » conlern  » ; nous pouvons les considérer comme  » eyes-only  » et  » eyes-plus « . Au stade « yeux seulement », jusqu’à 4 ou 6 mois, un bébé qui regarde un visage regarde presque uniquement les yeux. Au stade « yeux-plus », qui commence après 6 mois, le bébé regarde encore fréquemment les yeux, mais commence aussi à jeter des coups d’œil rapides ailleurs sur le visage, vraisemblablement pour recueillir des informations sociales.

Les participants atteints de CDD regardaient les yeux comme s’ils étaient des nourrissons qui commençaient tout juste à utiliser le mode « yeux-plus » ; ils consacraient encore la majeure partie de leur attention aux yeux. Les personnes autistes ne suivent généralement aucun de ces schémas. Elles n’accordent pas plus d’attention aux yeux qu’à la bouche, au nez ou à la racine des cheveux. Le regard des participants au CDD ne suggère pas une perte d’intérêt social, mais un retour à une forme antérieure de traitement facial et social. Qu’est-ce que cela signifie ? La réponse de Pelphrey et Gupta est essentiellement un grincement de tête prolongé ; ils ne peuvent que spéculer qu’une certaine voie de développement consacrée à la lecture des visages a subi un grand renversement.

Ce n’est qu’une petite étude, bien sûr. (Gupta et Pelphrey auraient pu l’ignorer si leur travail d’imagerie cérébrale ne suggérait pas également que les personnes atteintes de TDC ressemblent davantage à des nourrissons ou des jeunes enfants neurotypiques qu’à des adolescents ou des adultes du spectre. Par exemple, lorsque sept de leurs participants atteints de TDC sont entrés dans le scanner cérébral et ont regardé des visages plutôt que des maisons, leur activité cérébrale ressemblait davantage à celle d’enfants au développement typique âgés de 1 à 3 ans qu’à celle de personnes atteintes du spectre. Ce résultat suggère également que des inversions spécifiques du développement peuvent être à l’œuvre dans le CDD.

Un troisième flux de données, issues de la génétique, semble aller dans le même sens. Dans une analyse de 15 participants atteints de CDD, Gupta a découvert que 14 d’entre eux étaient porteurs de mutations rares dans un ou plusieurs de 40 gènes. Ces gènes se distinguent pour trois raisons : Ils n’ont jamais été liés à l’autisme ; ils ne s’expriment pas dans les régions du cerveau habituellement associées à l’autisme, mais plutôt dans celles que Pelphrey a trouvées altérées dans les scanners cérébraux des personnes atteintes de CDD ; et les études post-mortem de l’expression des gènes ont montré que 11 des 40 gènes font une poussée d’activité dans ces régions entre 3 et 8 ans – la période pendant laquelle le CDD émerge habituellement.

Ces résultats semblent soutenir l’idée que les mutations dans ces gènes contribuent à l’émergence du CDD – et peut-être aux inversions que Gupta et Pelphrey ont trouvées dans leurs études d’eye-tracking et de scanner cérébral.

Gupta a l’air peiné en reconnaissant qu’avec si peu de personnes étudiées, ces résultats sont simplement suggestifs. Pourtant, elle et Pelphrey disent que leurs résultats soutiennent fortement l’idée que le CDD est une sorte distincte d’autisme avec des soubassements biologiques uniques, et qu’il est important de suivre ces nouveaux indices sur ce qui peut aller mal.

La neuroscientifique Rebecca Saxe du Massachusetts Institute of Technology applaudit cet effort, au milieu de la vaste hétérogénéité de l’autisme, pour porter sur des processus particuliers dans « le groupe plus petit et plus spécifique » avec CDD. Selon elle, il est important de comprendre le syndrome de Down, à la fois pour rappeler les énormes variations de l’autisme, « et parce que cela peut fournir un indice sur l’un des symptômes les plus mystérieux et les plus dévastateurs sur le plan émotionnel dans certains cas d’autisme : la régression. »

Il se trouve que l’enquête biologique plus approfondie proposée par Gupta et Pelphrey constituerait une sorte de retour aux origines du syndrome de Down. Dans les décennies qui ont suivi l’écriture du CDD par Heller, la plupart des scientifiques pensaient que cette condition provenait d’une anomalie biologique. Lorsque les outils rudimentaires de l’époque n’ont rien trouvé de biologique, la théorie et la recherche se sont déplacées ailleurs, mais sans grand effet. Aujourd’hui, avec de nouveaux outils et ces nouveaux indices en main, Pelphrey et Gupta pourraient être en mesure de suivre des pistes de preuves biologiques qui n’étaient tout simplement pas visibles auparavant.

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