Diagnostic prénatal du syndrome de régression caudale : un rapport de cas

Une femme primigeste de 16 ans, a été vue pour la première fois à 22 semaines de gestation à la clinique de périnatologie de l’hôpital SSK Bakirkoy Maternity and Children. Ses antécédents médicaux étaient sans particularité. Son test de tolérance au glucose par voie orale à 100 g était positif et son taux d’hémoglobine glycosylée (HbA1C) était de 5,71 % au moment de la consultation. L’examen échographique a montré un fœtus unique avec un volume de liquide amniotique normal. La biométrie du fœtus était conforme aux dates. Un examen détaillé de l’anatomie fœtale a révélé une terminaison soudaine de la colonne vertébrale au niveau lombaire et des extrémités inférieures fixes avec des pieds bots (Figure 1,2).

Figure 1

Sonographie de la terminaison soudaine de la colonne vertébrale au niveau lombosacré.

Figure 2

Notez la position « en grenouille » des extrémités inférieures.

Ces constatations étaient fortement suggestives du syndrome de régression caudale. La patiente a été conseillée en conséquence et elle a opté pour une interruption de grossesse. Elle a accouché d’un enfant de sexe masculin de 700 g sans aucune complication. L’autopsie a confirmé le diagnostic prénatal d’agénésie lombosacrée, de contractures en flexion des membres inférieurs avec une palmure poplitée étendue en position de  » grenouille  » et de pieds bots. L’examen cardiaque a révélé une communication interventriculaire. L’examen radiologique post-partum a montré des côtes manquantes, des vertèbres lombosacrées absentes et un bassin hypoplasique (figure 3).

Figure 3

Vue radiographique antéro-postérieure, montrant des côtes manquantes, des vertèbres lombosacrées absentes, un bassin hypoplasique et une position « en grenouille » des extrémités inférieures.

Le syndrome de régression caudale est une malformation peu fréquente dans la population générale, mais se produit chez environ un nourrisson sur 350 de mères diabétiques, ce qui représente une augmentation d’environ 200 fois par rapport au taux observé dans la population générale . Alors que l’on estime que l’agénésie sacrée se produit chez 0,3 à 1 % des nourrissons nés de mères diabétiques prégestationnelles et gestationnelles, seuls 8 à 16 % des nourrissons atteints du syndrome ont été mis au monde par ces patientes.

L’atteinte embryologique se produit au niveau du mésoderme de l’axe médio-postérieur et la lésion prend naissance avant la quatrième semaine de gestation, mais l’étiologie du syndrome de régression caudale reste peu claire . Les progrès récents dans la compréhension du modelage du mésoderme axial au cours du développement embryonnaire précoce suggèrent que la sirénomélie représente l’extrémité la plus sévère du spectre de régression caudale .

L’évaluation détaillée de la colonne vertébrale et des extrémités inférieures du fœtus est un aspect important de chaque examen échographique prénatal. L’agénésie sacrée est une variante moins grave du syndrome de régression caudale et en présence de liquide amniotique normal, le diagnostic peut être posé en démontrant la terminaison de la colonne lombaire et des extrémités inférieures petites et anormales . Les deux résultats étaient présents dans ce cas. Dans le cas de la sirénomélie, le diagnostic échographique du troisième trimestre est généralement entravé par un oligohydramnios grave lié à une agénésie rénale bilatérale, alors qu’au début du deuxième trimestre, la quantité de liquide amniotique peut être suffisante pour permettre le diagnostic. Un diagnostic échographique prénatal précoce est important au vu du pronostic lamentable, et permet une interruption de grossesse plus précoce et moins traumatisante.

L’agénésie sacrée et/ou lombosacrée a été bien décrite. Cependant, surtout en ce qui concerne les études IRM, l’agénésie thoraco-lombosacrée a rarement été rapportée .

L’amnioinfusion et l’imagerie par résonance magnétique peuvent être utiles pour évaluer l’anatomie fœtale dans les cas d’oligohydramnios .

Le diagnostic est souvent posé en fin de grossesse. Dans ce cas, la détection de l’anomalie à 22 semaines de grossesse a permis l’interruption de la grossesse. Une détection précoce du syndrome de régression caudale à 11 semaines d’âge gestationnel par échographie transvaginale a été rapportée. Au cours du premier trimestre, l’échographie abdominale a révélé que la longueur de la couronne et de la croupe était inférieure à celle attendue dans le cas d’une régression caudale. Dans le diagnostic différentiel, il faut évaluer le complexe corps-mur avec des défauts caudaux et la dysgénésie spinale segmentaire. L’exstrophie vésicale, l’omphalocèle et la myéloméningocèle sacrée peuvent être démontrées dans le complexe corps-mur.

La dysgénésie spinale segmentaire (SSD) est une anomalie congénitale rare dans laquelle un segment de la colonne vertébrale et de la moelle épinière ne se développe pas correctement. La DSS et le syndrome de régression caudale représentent probablement deux faces d’un même spectre de malformations segmentaires de la colonne vertébrale et de la moelle épinière. Le tableau neuroradiologique dépend de la gravité de la malformation et de son niveau segmentaire le long de l’axe longitudinal de l’embryon. La sévérité du dérangement morphologique est en corrélation avec la fonction résiduelle de la moelle épinière et avec la sévérité du déficit clinique .

Des anomalies orthopédiques, gastro-intestinales, génito-urinaires et cardiaques sont associées au syndrome de régression caudale . Dans notre cas, les pieds bots, les contractures en flexion des hanches et des genoux, la cyphoscoliose et l’absence de côtes sont les déformations orthopédiques. Une communication interventriculaire était la malformation cardiaque associée .

Le pronostic des enfants atteints du syndrome de régression caudale dépend de la gravité de la lésion et de la présence d’anomalies associées. Les nourrissons survivants ont généralement une fonction mentale normale et ils ont besoin d’une assistance urologique et orthopédique importante .

Laisser un commentaire