Skin Support

Mitkä ovat tämän esitteen tavoitteet?

Tämä esite on kirjoitettu auttamaan sinua ymmärtämään enemmän Darierin taudista. Siinä kerrotaan, mitä se on, mikä sitä aiheuttaa ja mitä sille voidaan tehdä, mukaan lukien hoitovaihtoehdot. Siinä annetaan muita lähteitä, joista voit saada lisätietoja siitä.

Mitä Darierin tauti on?

Se on harvinainen perinnöllinen ihosairaus, jota sairastaa arviolta 1-4 ihmistä 100 000:sta väestöstä, ja sille on ominaista muutos tavassa, jolla ihosolut (keratinosyytit) kiinnittyvät toisiinsa ihon ylemmässä kerroksessa (epidermiksessä). Tämä johtaa muutoksiin ihossa ja kynsissä, ja joskus myös suun sisäpuolella voi esiintyä muutoksia. Muita nimiä Darierin taudille ovat Darier-Whiten tauti ja Keratosis follicularis.

Mikä aiheuttaa Darierin taudin?

Kalsiumin liikkuminen solujen sisällä häiriintyy, mikä johtaa muutokseen tavassa, jolla ihosolut pysyvät yhdessä. Normaalisti nämä solut pysyvät yhdessä kuin seinään sementoidut tiilet. Darierin taudissa ihosoluja yhteen pitävä ”sementti” on heikentynyt, joten solut irtoavat helposti toisistaan eivätkä muodosta hyvää suojaa ulkomaailmaa vastaan. Tämä aiheuttaa sen, että iho ärsyyntyy helposti, tulehtuu ja saattaa alkaa vuotaa. Se ei johdu allergiasta eikä se ole tarttuvaa (tarttuvaa). Darierin tautia pahentavat usein kuumuus, auringonvalo, ihon kitka, liiallinen hikoilu, ja se voi tehdä ihosta alttiimman tulehduksille. Jotkut naiset saattavat huomata ihopurskahduksen ennen kuukautisiaan. Tietyt määrätyt lääkkeet (yleensä suun kautta otettavat) voivat myös pahentaa ihottumaa

Onko se perinnöllistä?

Kyllä. Se periytyy niin sanotulla dominoivalla periytymismallilla. Tämä tarkoittaa, että on 1:2 (50:50) mahdollisuus, että jokainen sairastuneen vanhemman lapsi perii sairauden. Se vaikuttaa yhtä lailla sekä miehiin että naisiin ja alkaa usein näkyä jo lapsuudessa. Joskus muilla perheenjäsenillä ei välttämättä ole ollut sairautta. Tämä voi johtua siitä, että sairaus on vanhemmilla niin lievä, että se on jäänyt huomaamatta, tai siitä, että geneettinen poikkeavuus on kehittynyt jollekin ensimmäistä kertaa. Jotkut ihmiset ovat saattaneet periä geneettisen poikkeavuuden, mutta heille ei ole kehittynyt iho-ongelmia. Sairauden vaikeusaste ja laajuus voivat vaihdella huomattavasti perheen sisällä. Jos yksi henkilö sairastuu vakavasti, se ei välttämättä tarkoita, että myös muut perheenjäsenet sairastuvat vakavasti.

Mitkä ovat Darierin taudin oireet?

Joidenkin Darierin tautia sairastavien ihosairaus on lievä eikä vaadi lääkärinhoitoa. Vähemmistöllä potilaista se voi olla vakavampi, ja lääkärin apua saatetaan tarvita. Sairastuneet alueet voivat kutista ja olla kipeät, ja iholla voi olla epämiellyttävä haju, erityisesti kosteammilla alueilla, kuten kainaloissa ja nivusissa. Tämän aiheuttavat ihon bakteerit.

Darierin tautia sairastavilla on suurempi mahdollisuus sairastua bakteeri-, sieni- ja virusperäisiin ihoinfektioihin. Nämä infektiot voivat aiheuttaa ihosairauden puhkeamisen. On tärkeää tietää, että sairastuneilla henkilöillä on suurempi riski saada laajalle levinnyt ”huuliherpes” (herpes simplex -virus). Jos ihosairaus yhtäkkiä pahenee ja on paljon tavallista kivuliaampi, se voi viitata herpes simplex -virusinfektioon, vaikka ihossa ei olisikaan rakkuloita tai rakkuloita (pieniä nestetäytteisiä kuplia ihossa), kuten yleensä huuliin vaikuttavissa huuliherpesbakteereissa. Hakeudu kiireellisesti lääkäriin, jos näin käy.

Miltä se näyttää?

Ihottuma ilmaantuu yleensä lapsuudessa/teini-iässä, mutta joillakin se ilmaantuu vasta aikuisuudessa. Se vaikuttaa pääasiassa ihoalueilla, joilla on eniten hikituotantoa (talialueet), joita ovat tyypillisesti kasvot, päänahka, rinta, kaula ja yläselkä. Ihottuman ulkonäkö vaihtelee pienistä hajanaisista, hieman rasvaisista tai vahamaisista ruskehtavista, kellertävistä tai joskus punaisista ihokyhmyistä (papuloista) suurempiin paksuuntuneisiin laikkuihin, jotka voivat olla rapeita tai hilseileviä. Ihon poimuissa, erityisesti nivusissa ja rintojen alapuolella, iho voi olla alttiimpi muuttumaan raa’aksi ja alkaa vuotaa. Kynnet kärsivät yleensä punaisista tai valkoisista viivoista, jotka kulkevat kynsien pituussuunnassa, ja pienistä lovista kynnen päissä. Darierin tautia sairastavilla lapsilla voidaan usein nähdä kynsimuutoksia ja/tai litteitä ”syyliä” kämmenselässä useita vuosia ennen muita ihomuutoksia. Kämmenissä ja harvemmin jalkapohjissa esiintyy kuoppia tai pieniä kovia ihoalueita. Toisinaan suun sisäpuolella voi olla pieniä läiskiä, jotka voivat antaa suunpohjalle karhean tunteen.

Miten tauti diagnosoidaan?

Diagnoosi voidaan usein tehdä ihottuman ulkonäön ja sen perusteella, että tauti esiintyy suvussa. Diagnoosin varmistamiseksi ihotautilääkäri voi ottaa pienen ihonäytteen (ns. biopsia), joka tutkitaan mikroskoopilla laboratoriossa.

Voidaanko Darierin tautia parantaa?

Ei, parannuskeinoa ei ole, mutta on olemassa monia tapoja hoitaa sairastunutta ihoa. Neljäsosa potilaista huomaa, että tila voi ajan myötä parantua. Käytettävissä on hoitoja, joilla voidaan yrittää hallita tilaa, mutta se voi uusiutua ja pahentua uudelleen hoidon jälkeen.

Miten Darierin tautia voidaan hoitaa?

Jos oireita ei ole, hoitoa ei tarvita. Yksinkertaiset toimenpiteet, kuten puuvillavaatteiden käyttäminen, hikoilun minimoiminen ja auringonsuojan käyttö, voivat vähentää oireita.

Topikaaliset hoidot:

Kosteuttavat voiteet voivat lievittää kutinaa ja ärsytystä ja vähentää ihon hilseilyä. Joskus määrätään kortikosteroidivoiteita, joista voi olla apua, jos iho on hyvin kutiava. Antibioottivoiteita voidaan käyttää, jos iho tulehtuu. Antiseptiset pesuliuokset ja antiseptiset voiteet voivat olla hyödyllisiä, erityisesti jos haju on ongelma. Antiseptisiä aineita, kuten klooriheksidiiniä, sisältävät voiteet ja pesuaineet voivat vähentää taipumusta saada uusi infektio.

Pienillä ihoalueilla retinoidivoiteista voi olla hyötyä. Ne voivat kuitenkin aiheuttaa ärsytystä, mikä saattaa rajoittaa niiden käyttöä, eikä niitä saa käyttää raskauden aikana. Paikallisesti käytettävää 5-fluorourasiilia, jolla on lupa muiden ihosairauksien (esim. aktiinisen keratoosin) hoitoon, on käytetty tehokkaasti joissakin Darierin taudin tapauksissa. Muita paikallisesti käytettäviä aineita, joista on ollut apua joissakin Darierin tautitapauksissa, ovat kalsineuriinin estäjät (pimekrolimuusivoide ja takrolimuusivoide).

Oraaliset hoidot:

Jos bakteeri-infektio on vakava, saatetaan tarvita suun kautta otettavia antibiootteja, ja laajalle levinneet huuliherpes-infektiot (herpes simplex -infektio) vaativat suun kautta otettavan virustartuntojen vastaisen lääkehoidon, tavallisesti asikloviirin.

Vaikeammassa taudissa voidaan kokeilla hoitoa suun kautta otettavilla retinoideilla asetretiinilla tai isotretinoiinilla. Näitä annetaan yleensä pitkäaikaisesti, jotta iho pysyy kurissa. Niitä ei saa käyttää raskauden aikana. Siklosporiinia käytetään joskus ”lisenssin ulkopuolella” Darierin taudin hallitsemiseksi (lääkkeen lisenssissä sanotaan, miten sitä tulee käyttää; ”lisenssin ulkopuolella” tarkoittaa, että sitä käytetään tavalla, jota ei ole kuvattu lisenssissä). Doksisykliinillä, antibiootilla, jota käytetään joskus ihoinfektioihin ja akneen, on osoitettu myönteisiä vaikutuksia Darierin tautiin, mutta tämäkin on ’off-licence’-käyttöä.

Muut hyödylliset hoidot:

Laserhoito tai hyvin paksujen alueiden uudelleen pinnoitus on raportoitu onnistuneeksi, ja sitä voivat tarjota jotkin ihotautien osastot. Erittäin paksujen alueiden kirurgista poistoa tai dermahiontaa (pintakerrosten poistoa) on käytetty satunnaisesti.

Fotodynaamista hoitoa, eräänlaista valohoitoa, jota annetaan ihotautiosastoilla ja jota käytetään muiden ihosairauksien (esim. aktiinisen keratoosin) hoitoon, on käytetty tehokkaasti joissakin Darierin taudin tapauksissa. Botuliinitoksiini-injektioita on raportoitu muutamilla potilailla, ja niistä voi olla apua vaikeassa Darierin taudissa. Siitä voi olla apua hikoilun vähentämisessä, ja siitä voidaan keskustella ihotautilääkärin kanssa.

Mitä voin tehdä?

Useimmat Darierin tautia sairastavat elävät normaalia elämää eikä heillä ole muita lääketieteellisiä ongelmia. Edellä on mainittu yksinkertaiset toimenpiteet, joita suositellaan, jotta ihosairaus voidaan yrittää pitää hallinnassa. On tärkeää seurata ja tarkastaa ihoasi säännöllisesti, ja jos huomaat muutoksia tai sinulla on huolenaiheita, ilmoita niistä yleislääkärillesi tai ihotautilääkärillesi.

Missä voin saada lisätietoja Darierin taudista?

Tietoja käytetyistä lähdemateriaaleista saa Clinical Standards Unit -yksiköstä ([email protected]).

Tässä esitteessä pyritään antamaan täsmällistä tietoa aiheesta, ja se on brittiläisen ihotautilääkäriyhdistyksen (British Association of Dermatologists) edustajien yksimielinen näkemys: yksittäisten potilaiden olosuhteet voivat poiketa toisistaan, mikä saattaa muuttaa sekä lääkärin antamia neuvoja että hoidon toteuttamista.

Britannialaisen ihotautilääkäriyhdistyksen potilasinformaation Lay Review Panel

Britannialaisen ihotautilääkäriyhdistyksen (British Association of Dermatologists) potilasinformaation Lay Review Panel

PATIENTTIEN TIEDOTUSLEHTINEN

VALMISTETTU JOULUKUUSSA 2007

PÄIVITETTÄVÄ JOULUKUUSSA 2010, HELMIKUU 2014, LOKAKUU 2017, JOULUKUU 2020

KATSELMUSPÄIVÄ JOULUKUU 2023

.

Jätä kommentti