Kauhistuttavin lapsuuden tila, josta et ole koskaan kuullutkaan

Mitä jää jäljelle

Hyvästeltyämme Pacet Gupta ja minä törmäämme Wolfiin, joka on juuri saanut valmiiksi Ginan arvioinnit. Hänen lyhyt kuvauksensa tuloksista – Gina 2-4-vuotiaana, mikä ei jotenkin tunnu Wolfista eikä Guptasta aivan oikealta – herättää heidän välillään keskustelun yhdestä CDD:n hämmentävimmistä arvoituksista:

Suuri tarina: Bernardo Pace, eläkkeellä oleva kirjallisuuden professori, kirjoittaa muistelmateosta tyttärestään.

Wolf ja Gupta sanovat kumpikin, että monilla CDD:tä sairastavilla ihmisillä on vahvuuksia, joita standardoidut autismiseulat eivät paljasta. Ginan kielelliset taidot näyttävät ylittävän testin havaitseman 3-vuotiaan tason. Sama pätee nopeaan matematiikkaan, pasianssiin ja sanoja etsivään palapelitaitoon. Samoin ne luottamukselliset ja mukavat suhteet, joita hän solmii Wolfin, Guptan ja minun kaltaisten ihmisten kanssa sen jälkeen, kun hän on tuntenut meidät vain muutaman tunnin ajan.

Guptan videolla esiintyvä kahdeksanvuotias poika on nyt teini-ikäinen, ja hänkin puhuu pääasiassa kahden sanan lauseita. ”Sitten yhtäkkiä hän sanoo: ’Ei, en halua tehdä sitä'”, Wolf kertoo.

”Ovatko hänen ja Ginan taidot todella kadonneet, Wolf ja Gupta kysyvät, vai ovatko ne vain hämärtyneet, kuten muistot, joita emme pysty palauttamaan mieleemme?

”Tuntuu, että ne ovat yhä siellä”, Gupta sanoo hiljaa. ”Eikö sinusta?”

Wolf nyökkää.

Myöhemmin iltapäivällä Gupta ja minä istumme hänen kollegansa Kevin Pelphreyn kanssa alas keskustelemaan CDD-tutkimuksesta, jota hän ja Gupta ovat toistuvasti kunnostaneet yli kolmen vuoden ajan. (Pelphrey on sittemmin siirtynyt Yalesta George Washingtonin yliopistoon Washingtoniin, D.C.:hen, mutta hän ja Gupta jatkavat yhteistyötä tässä hankkeessa.)

Guptalla, Pelphreylla ja monilla CDD-tutkimuksen yhteistyökumppaneilla on edessään vaikea ongelma: he tutkivat tilaa, josta tiede ei tiedä juuri mitään. Juuri sen erityispiirteet – sen vakavuus, harvinaisuus ja vaikeaselkoisuus – tekevät sen tutkimisesta naurettavan vaikeaa. Tämä on tiedettä varhaisimmillaan, vaikeimmillaan ja hämmentävimmillään. Se on enimmäkseen sitä, että törmäämme pimeässä outoihin muotoihin ja yritämme selvittää, mitä ne tarkoittavat.

Tutkimus kokoaa yhteen psykologisista ja kognitiivisista testeistä, perhehistoriasta, silmäseurannasta, geneettisestä analyysistä ja aivokuvantamisesta saadut tiedot yli kahdesta tusinasta CDD:tä sairastavasta henkilöstä. Edistyminen on ollut hidasta, he selittävät, osittain siksi, että Ginan tavoin vain harvat CDD:tä sairastavat ihmiset voivat maata liikkumatta skannerissa tai sietää verinäytteenottoa. Aikaa on kulunut myös siksi, että Gupta ja Pelphrey löysivät jatkuvasti asioita, jotka uhmasivat heidän odotuksiaan. ”Oli paljon ’Tämä ei voi olla oikein…'”, Pelphrey sanoo.

Diagnoosin vaikeusasteen vuoksi he esimerkiksi toivoivat löytävänsä muutaman voimakkaan geenin, mutta eivät löytäneet. He olivat luulleet löytävänsä aivotoiminnan häiriintyneen tavoilla, jotka ovat tyypillisiä klassisen autismin vaikeimmille tapauksille, mutta eivät löytäneet. Yleisesti ottaen he olivat luulleet löytävänsä erityisen heikentävän autismin lajin neurobiologian. Eivät löytäneet.

Sen sijaan, sanoo Pelphrey, heidän löydöksensä viittaavat melko tyypillisiin aivoihin – eli sellaisen henkilön aivoihin, jolla ei ole autismia – ja keskeiset prosessit ovat pysähtyneet tai ehkä siirtyneet varhaisiin kehitysvaiheisiin.

Esimerkiksi silmienseurantatutkimuksissa Pelphrey ja Gupta odottivat, että CDD:tä sairastavat ihmiset skannaisivat kasvoja samaan tapaan kuin suurin osa autismin kirjon sairastavista ihmisistä tekee: kiinnittäen huomionsa suuhun silmien sijasta. Sen sijaan osallistujat, joilla oli CDD, skannasivat kasvoja kuten tyypilliset pikkulapset tekevät 4-12 kuukauden iässä erään johtavan kasvojen käsittelyn mallin mukaan.

Tämän teorian mukaan noin 4-6 kuukauden iässä pikkulapsi siirtyy yhdestä tavasta katsoa kasvoja toiseen. Vauvojen katseen nörtit kutsuvat näitä katseen vaiheita imeväisiässä ”conspeciksi” ja ”conlerniksi”; me voimme ajatella niitä ”vain silmät” ja ”silmät plus” -vaiheiksi. Pelkkien silmien vaiheessa, 4-6 kuukauteen asti, vauva katsoo kasvoja lähes yksinomaan silmiin. Silmät-plus-vaiheessa, joka alkaa kuuden kuukauden jälkeen, vauva katsoo edelleen usein silmiin, mutta alkaa myös vilkuilla nopeasti muualle kasvojen ympärille, oletettavasti kerätäkseen sosiaalista informaatiota.

DD:tä sairastavat osallistujat katsoivat silmiin ikään kuin he olisivat olleet vauvoja, jotka olivat juuri alkaneet käyttää silmät-plus-tilaa; he kiinnittivät edelleen suurimman osan huomiostaan silmiin. Autistiset ihmiset eivät yleensä noudata kumpaakaan näistä malleista. He eivät kiinnitä silmiin enempää huomiota kuin suuhun, nenään tai hiusrajaan. CDD-osallistujien katse ei viittaa sosiaalisen kiinnostuksen katoamiseen vaan paluuseen aikaisempaan kasvojen ja sosiaalisen prosessoinnin muotoon. Mitä tämä tarkoittaa? Pelphreyn ja Guptan vastaus on lähinnä pitkittynyttä päänraapimista; he voivat vain spekuloida, että jokin kasvojen lukemiseen omistettu kehityspolku on kärsinyt suuresta käänteestä.

Tämä on tietysti vain yksi pieni tutkimus. (Vain 5 heidän 25 osallistujastaan istui paikallaan silmäseurantaa varten.) Gupta ja Pelphrey olisivat ehkä jättäneet sen huomiotta, jos heidän aivokuvantamistyönsä ei olisi myös viitannut siihen, että CDD:tä sairastavat ihmiset muistuttavat enemmän neurotyypillisiä imeväis- tai pikkulapsia kuin spektrin murrosikäisiä tai aikuisia. Esimerkiksi kun seitsemän heidän CDD-osallistujaansa istui aivoskanneriin ja katsoi kasvoja verrattuna taloihin, heidän aivotoimintansa muistutti enemmän tyypillisesti kehittyvien 1-3-vuotiaiden lasten aivotoimintaa kuin spektrin henkilöiden aivotoimintaa. Tämäkin havainto viittaa siihen, että CDD:ssä voi olla kyse erityisistä kehityskäänteistä.

Kolmas, genetiikasta saatu tietovirta näyttää viittaavan samaan suuntaan. Analysoidessaan 15 CDD:tä sairastavaa henkilöä Gupta havaitsi, että 14:llä oli harvinaisia mutaatioita yhdessä tai useammassa 40 geenistä. Geenit erottuvat kolmesta syystä: Niitä ei ole koskaan yhdistetty autismiin; ne eivät ilmene aivojen alueilla, jotka yleensä liitetään autismiin, vaan pikemminkin alueilla, jotka Pelphrey havaitsi muuttuneiksi CDD:tä sairastavien aivokuvauksissa; ja kuolemanjälkeiset geeniekspressiotutkimukset ovat osoittaneet, että 40 geenistä 11:n aktiivisuus nousee voimakkaasti näillä alueilla 3-8 ikävuoden välisenä aikana – aikana, jolloin CDD yleensä ilmenee.

Nämä tulokset näyttävät tukevan ajatusta, että mutaatiot näissä geeneissä vaikuttavat CDD:n syntyyn – ja ehkä myös niihin käänteisiin, joita Gupta ja Pelphrey havaitsivat silmäseuranta- ja aivoskannaustutkimuksissaan.

Gupta näyttää tuskastuneelta myöntäessään, että koska tutkittuja henkilöitä on tutkittu niin vähän, nämä löydökset ovat vain viitteellisiä. Silti hän ja Pelphrey sanovat, että heidän tuloksensa tukevat vahvasti ajatusta siitä, että CDD on erillinen autismin muoto, jolla on ainutlaatuinen biologinen perusta, ja että on tärkeää seurata näitä uusia vihjeitä siitä, mikä voi olla vialla.

Neurotieteilijä Rebecca Saxe Massachusetts Institute of Technologysta on tyytyväinen tähän pyrkimykseen, jonka tarkoituksena on autismin valtavan heterogeenisuuden keskellä selvittää tiettyjä prosesseja ”pienemmässä, spesifisemmässä ryhmässä”, jolla on CDD. Hänen mukaansa CDD:n ymmärtäminen on tärkeää sekä muistutuksena autismin valtavasta vaihtelusta että siksi, että se voi antaa vihjeitä eräästä autismin salaperäisimmästä ja emotionaalisesti tuhoisimmasta oireesta joissakin autismitapauksissa: regressiosta.”

Sattumoisin Guptan ja Pelphreyn ehdottama syvällisempi biologinen tutkimus merkitsisi eräänlaista paluuta CDD:n alkujuurille. Vuosikymmeniä sen jälkeen, kun Heller kirjoitti CDD:n, useimmat tutkijat ajattelivat, että tila johtui jostakin biologisesta poikkeavuudesta. Kun silloisilla karkeilla välineillä ei löytynyt mitään biologista, teoria ja tutkimus siirtyivät muualle, mutta vähin tuloksin. Nyt, kun uudet välineet ja nämä uudet johtolangat ovat käsissään, Pelphrey ja Gupta saattavat pystyä seuraamaan biologisia todisteita, jotka eivät yksinkertaisesti olleet aiemmin näkyvissä.

Jätä kommentti