Kaudaalisen regressio-oireyhtymän synnytystä edeltävä diagnoosi : tapausselostus

16-vuotias primigravidinen nainen nähtiin ensimmäisen kerran 22 raskausviikolla SSK Bakirkoyn äitiys- ja lastensairaalan perinatologisella klinikalla. Hänen sairaushistoriansa oli merkityksetön. Hänellä oli positiivinen 100 gr:n oraalinen glukoosin sietotesti, ja hänen glykosyloitunut hemoglobiininsa (HbA1C) oli 5,71 prosenttia esittelyhetkellä. Ultraäänitutkimuksessa näkyi yksisikiöinen sikiö, jonka lapsiveden määrä oli normaali. Sikiön biometria vastasi päivämääriä. Yksityiskohtainen sikiön anatomian tutkimus paljasti selkärangan äkillisen päättymisen lannerangan tasolla ja kiinteät alaraajat, joissa oli klubijalat (kuva 1,2).

Kuva 1

Sonografiassa todettiin selkärangan äkillinen päättyminen lumbosakraalitasolla.

Kuva 2

Huomaa alaraajojen ”sammakkomaista” asentoa.

Nämä löydökset viittasivat vahvasti kaudaaliseen regressio-oireyhtymään. Potilasta neuvottiin sen mukaisesti, ja hän valitsi raskauden keskeyttämisen. Hän synnytti 700 gr miespuolisen lapsen ilman komplikaatioita. Ruumiinavaustutkimus vahvisti synnytystä edeltävän diagnoosin, joka koski lumbosakraalista ageneesiä, alaraajojen fleksiokontraktuuria, laajaa popliteaalista verkkoa ”sammakon kaltaisessa” asennossa ja klubijalkoja. Sydämen tutkimuksessa todettiin kammioväliseinävika. Synnytyksen jälkeisessä radiologisessa tutkimuksessa todettiin puuttuvat kylkiluut, puuttuvat lannerangan nikamat ja hypoplastinen lantio (kuva 3).

Kuva 3

Antero-posteriorinen röntgenkuva, jossa näkyvät puuttuvat kylkiluut, puuttuvat lannerangan nikamat, hypoplastinen lantio ja ”sammakon kaltainen” asento alempien raajojen alueella.

Kaudaalinen regressio-oireyhtymä on harvinainen epämuodostuma väestössä, mutta sitä esiintyy noin yhdellä 350:stä diabeetikkoäidin lapsesta, mikä on noin 200-kertainen lisäys verrattuna väestössä havaittuun määrään. Kun sakraaliageneesin arvioidaan esiintyvän 0,3-1 prosentilla lapsista, jotka syntyvät raskaudenaikaisille ja raskaudenaikaisille diabeetikkoäideille, vain 8-16 prosenttia oireyhtymää sairastavista lapsista on syntynyt näille potilaille .

Embryologinen loukkaus tapahtuu keskimmäisen taka-akselin mesodermissä, ja vaurio saa alkunsa ennen neljättä raskausviikkoa, mutta kaudaalisen regressio-oireyhtymän etiologia on edelleen epäselvä . Viimeaikaiset edistysaskeleet aksiaalisen mesodermikuvioinnin ymmärtämisessä varhaisen alkionkehityksen aikana viittaavat siihen, että sirenomelia edustaa kaudaalisen regressiospektrin vakavinta ääripäätä .

Sikiön selkärangan ja alaraajojen yksityiskohtainen arviointi on tärkeä osa jokaista raskaudenaikaista ultraäänitutkimusta. Sakraalinen ageneesi on kaudaalisen regressio-oireyhtymän lievempi muunnos, ja normaalin lapsiveden läsnä ollessa diagnoosi voidaan tehdä osoittamalla lannerangan loppuminen ja pienet ja epänormaalit alaraajat . Tässä tapauksessa esiintyi molemmat löydökset. Sirenomeliassa kolmannen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimusdiagnoosia vaikeuttaa yleensä vaikea oligohydramnio, joka liittyy molemminpuoliseen munuaisten ageneesiin, kun taas toisen raskauskolmanneksen alkupuolella lapsiveden määrä voi olla riittävä diagnoosin tekemiseksi. Varhainen synnytyksen aikainen ultraäänitutkimusdiagnoosi on tärkeä, kun otetaan huomioon synnytyksen synkkä ennuste, ja se mahdollistaa varhaisemman ja vähemmän traumaattisen raskauden keskeyttämisen.

Sakraalista ja/tai lumbosakraalista ageneesiä on kuvattu hyvin. Erityisesti magneettitutkimusten osalta thoraco-lumbosacraalista ageneesiä on kuitenkin raportoitu harvoin .

Amnioinfuusiosta ja magneettikuvauksesta voi olla apua sikiön anatomian arvioinnissa tapauksissa, joissa esiintyy oligohydramnioosia .

Diagnoosi tehdään usein raskauden loppuvaiheessa. Tässä tapauksessa poikkeavuuden toteaminen 22 raskausviikolla mahdollisti raskauden keskeyttämisen. Raportoitiin kaudaalisen regressio-oireyhtymän varhaisesta havaitsemisesta 11 raskausviikolla transvaginaalisen ultraäänitutkimuksen avulla. Ensimmäisellä raskauskolmanneksella kruunun ja kintereen pituuden todettiin olevan odotettua pienempi kaudaalisessa regressiosyndroomassa vatsaontelon ultraäänitutkimuksen avulla. Erotusdiagnostiikassa olisi arvioitava vartalon seinämäkompleksi, jossa on kaudaalisia vikoja, ja segmentaalinen selkärangan dysgeneesi. Virtsarakon eksstrofia, omphalocele ja sacraalinen myelomeningocele voidaan osoittaa body-wall-kompleksissa.

Segmentaalinen selkärangan dysgeneesi (SSD) on harvinainen synnynnäinen poikkeavuus, jossa selkärangan ja selkäytimen segmentti ei kehity kunnolla. SSD ja kaudaalinen regressio-oireyhtymä edustavat todennäköisesti selkärangan ja selkäytimen segmentaalisten epämuodostumien spektrin kahta puolta. Neuroradiologinen kuva riippuu epämuodostuman vakavuudesta ja sen segmenttitasosta alkion pituusakselilla. Morfologisen poikkeavuuden vakavuus korreloi jäljellä olevan selkäytimen toiminnan ja kliinisen vajaatoiminnan vakavuuden kanssa.

Kaudaaliseen regressio-oireyhtymään liittyy ortopedisiä, gastrointestinaalisia, virtsa- ja sukupuolielinten ja sydämen poikkeavuuksia. Meidän tapauksessamme ortopediset epämuodostumat ovat klubijalat, lonkkien ja polvien fleksiokontraktuurat, kyfoskolioosi ja kylkiluiden puuttuminen. Sydämen epämuodostuma oli kammioväliseinän vika.

Kaudaalista regressio-oireyhtymää sairastavien lasten ennuste riippuu vaurion vaikeusasteesta ja siihen liittyvien poikkeavuuksien esiintymisestä. Eloonjääneillä lapsilla on yleensä normaali henkinen toimintakyky, ja he tarvitsevat laajaa urologista ja ortopedistä apua .

Jätä kommentti