Diagnóstico prenatal del síndrome de regresión caudal: informe de un caso

Una mujer de 16 años, primigesta, fue vista por primera vez a las 22 semanas de gestación en la clínica de perinatología del Hospital de Maternidad y Niños SSK Bakirkoy. Su historial médico no presentaba ninguna anomalía. Tenía una prueba de tolerancia a la glucosa oral de 100 gr. positiva y su hemoglobina glicosilada (HbA1C) era del 5,71% en el momento de la presentación. La ecografía mostró un feto único con un volumen de líquido amniótico normal. La biometría fetal era consistente con las fechas. Un examen detallado de la anatomía fetal reveló una terminación brusca de la columna vertebral a nivel lumbar y extremidades inferiores fijas con pies zambos (Figura 1,2).

Figura 1

Sonografía de terminación brusca de la columna vertebral a nivel lumbosacro.

Figura 2

Nótese la posición de «rana» de las extremidades inferiores.

Estos hallazgos eran fuertemente sugestivos del síndrome de regresión caudal. La paciente fue asesorada en consecuencia y optó por la interrupción del embarazo. Dio a luz a un niño de 700 gramos sin ninguna complicación. El examen de la autopsia confirmó el diagnóstico prenatal de agenesia lumbosacra, contracturas en flexión de las extremidades inferiores con extensas cintillas poplíteas en posición «de rana» y pies zambos. El examen cardíaco mostró una comunicación interventricular. El examen radiológico postparto mostró ausencia de costillas, ausencia de vértebras lumbosacras y pelvis hipoplásica (Figura 3).

Figura 3

Vista radiográfica anteroposterior, que muestra ausencia de costillas, ausencia de vértebras lumbosacras, pelvis hipoplásica y posición «en forma de rana» de las extremidades inferiores.

El síndrome de regresión caudal es una malformación infrecuente en la población general, pero ocurre en aproximadamente uno de cada 350 bebés de madres diabéticas, lo que representa un aumento de unas 200 veces sobre la tasa observada en la población general . Mientras que se estima que la agenesia sacra se produce en el 0,3 al 1 por ciento de los bebés nacidos de madres diabéticas pregestacionales y gestacionales, sólo entre el 8 y el 16 por ciento de los bebés con el síndrome nacieron de estas pacientes.

La lesión embriológica se produce en el mesodermo del eje medio-posterior y la lesión se origina antes de la cuarta semana de gestación, pero la etiología del síndrome de regresión caudal sigue sin estar clara . Los recientes avances en la comprensión del patrón del mesodermo axial durante el desarrollo embrionario temprano sugieren que la sirenomelia representa el extremo más grave del espectro de la regresión caudal.

La evaluación detallada de la columna vertebral y las extremidades inferiores del feto es un aspecto importante de todo examen ecográfico prenatal. La agenesia sacra es una variante menos grave del síndrome de regresión caudal y, en presencia de líquido amniótico normal, el diagnóstico puede hacerse demostrando la terminación de la columna lumbar y unas extremidades inferiores pequeñas y anormales . Ambos hallazgos estaban presentes en este caso. En la sirenomelia, el diagnóstico ecográfico en el tercer trimestre suele verse obstaculizado por el oligohidramnios grave relacionado con la agenesia renal bilateral, mientras que durante el inicio del segundo trimestre la cantidad de líquido amniótico puede ser suficiente para permitir el diagnóstico. El diagnóstico ecográfico prenatal temprano es importante en vista del pésimo pronóstico, y permite una terminación del embarazo más temprana y menos traumática.

La agenesia sacra y/o lumbosacra ha sido bien descrita. Sin embargo, especialmente en lo que se refiere a los estudios de resonancia magnética, la agenesia toraco-lumbosacra se ha descrito raramente.

La amnioinfusión y la resonancia magnética pueden ser útiles en la evaluación de la anatomía fetal en los casos con oligohidramnios.

El diagnóstico se realiza a menudo al final del embarazo. En este caso, la detección de la anomalía a las 22 semanas de gestación permitió interrumpir el embarazo. Se informó de la detección temprana del síndrome de regresión caudal a las 11 semanas de edad gestacional mediante ecografía transvaginal. En el primer trimestre, la longitud cráneo-rabadilla era menor de lo esperado en la regresión caudal mediante ecografía abdominal. En el diagnóstico diferencial debe evaluarse el complejo de paredes corporales con defectos caudales y la disgenesia espinal segmentaria. La extrofia de la vejiga, el onfalocele y el mielomeningocele sacro pueden demostrarse en el complejo cuerpo-pared.

La disgenesia espinal segmentaria (SSD) es una rara anomalía congénita en la que un segmento de la columna vertebral y de la médula espinal no se desarrolla adecuadamente. El SSD y el síndrome de regresión caudal representan probablemente dos caras de un único espectro de malformaciones segmentarias de la columna y la médula espinal. El cuadro neurorradiológico depende de la gravedad de la malformación y de su nivel segmentario a lo largo del eje embrionario longitudinal. La gravedad de la alteración morfológica se correlaciona con la función residual de la médula espinal y con la gravedad del déficit clínico.

Las anomalías ortopédicas, gastrointestinales, genitourinarias y cardíacas se asocian al síndrome de regresión caudal. En nuestro caso los pies zambos, las contracturas en flexión de caderas y rodillas, la cifoescoliosis y la ausencia de costillas son las deformidades ortopédicas. Una comunicación interventricular fue la malformación cardíaca asociada.

El pronóstico de los niños con síndrome de regresión caudal depende de la gravedad de la lesión y de la presencia de anomalías asociadas. Los niños que sobreviven suelen tener una función mental normal y requieren una amplia asistencia urológica y ortopédica .

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