Apoyo a la piel

¿Cuáles son los objetivos de este folleto?

Este folleto se ha redactado para ayudarle a comprender mejor la enfermedad de Darier. Le explica qué es, qué la causa y qué se puede hacer con ella, incluidas las opciones de tratamiento. Proporciona otras fuentes en las que puede encontrar más información sobre ella.

¿Qué es la enfermedad de Darier?

Es una enfermedad cutánea hereditaria poco frecuente, que se calcula que afecta a entre 1 y 4 personas por cada 100.000 de la población y que se caracteriza por un cambio en la forma en que las células cutáneas (queratinocitos) se adhieren entre sí dentro de la capa superior de la piel (epidermis). Esto provoca cambios en la piel y las uñas, y a veces puede afectar al interior de la boca. Otros nombres de la enfermedad de Darier son enfermedad de Darier-White y queratosis folicular.

¿Qué causa la enfermedad de Darier?

El movimiento del calcio dentro de las células se interrumpe, lo que provoca un cambio en la forma en que las células de la piel se mantienen unidas. Normalmente, estas células se mantienen unidas como ladrillos cementados en una pared. En la enfermedad de Darier, el «cemento» que mantiene unidas las células de la piel se debilita, por lo que las células se separan fácilmente y no forman una buena barrera contra el mundo exterior. Esto hace que la piel se irrite fácilmente, se inflame y empiece a supurar. No se debe a una alergia y no es contagiosa (se contagia). La enfermedad de Darier suele agravarse con el calor, la luz del sol, la fricción de la piel, la sudoración excesiva y puede hacer que la piel sea más propensa a las infecciones. Algunas mujeres pueden notar los brotes en la piel antes de su periodo. Ciertos medicamentos recetados (que suelen tomarse por vía oral) también pueden empeorar la erupción

¿Es hereditaria?

Sí. Se hereda según un patrón conocido como herencia dominante. Esto significa que hay una probabilidad de 1 entre 2 (50:50) de que cada hijo de un padre afectado herede la enfermedad. Afecta por igual a hombres y mujeres y suele empezar a manifestarse en la infancia. A veces, puede que no haya antecedentes de ningún otro miembro de la familia afectado. Esto puede deberse a que la enfermedad es tan leve en los padres que ha pasado desapercibida, o a que la anomalía genética se ha desarrollado en alguien por primera vez. Algunas personas pueden haber heredado la anomalía genética pero no desarrollan ningún problema cutáneo. La gravedad y el alcance de la enfermedad pueden variar considerablemente dentro de una familia. Si una persona está gravemente afectada, no significa necesariamente que los demás miembros de la familia también lo estén.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Darier?

Para algunas personas con la enfermedad de Darier, la afección cutánea es leve y no requiere atención médica. En una minoría de pacientes, puede ser más grave y requerir ayuda médica. Las zonas afectadas pueden presentar picor y dolor y la piel puede tener un olor desagradable, sobre todo en las zonas más húmedas, como las axilas y las ingles. Las personas con la enfermedad de Darier tienen una mayor probabilidad de desarrollar infecciones cutáneas bacterianas, fúngicas y víricas. Estas infecciones pueden provocar un brote de la enfermedad cutánea. Es importante saber que las personas afectadas tienen más riesgo de contraer «herpes labial» generalizado (virus del herpes simple). Si la afección cutánea empeora repentinamente y es mucho más dolorosa de lo habitual, esto puede indicar una infección por el virus del herpes simple, aunque no haya ampollas ni vesículas (pequeñas burbujas llenas de líquido en la piel), como suele ocurrir en el «herpes labial». Si esto ocurre, acuda urgentemente al médico.

¿Qué aspecto tiene?

La erupción suele aparecer en la infancia/adolescencia, pero en algunas personas no se presenta hasta la edad adulta. Afecta principalmente a las zonas de la piel donde hay mayor producción de sudor (zonas sebáceas), que suelen ser la cara, el cuero cabelludo, el pecho, el cuello y la parte superior de la espalda. El aspecto de la erupción varía desde pequeños bultos cutáneos (pápulas) dispersos, ligeramente grasos o cerosos, de color marrón, amarillento o a veces rojo, hasta parches más grandes y engrosados que pueden ser costrosos o escamosos. En los pliegues de la piel, especialmente en la zona de la ingle y debajo de los pechos, la piel puede ser más propensa a ponerse en carne viva y empezar a supurar. Las uñas suelen verse afectadas con líneas rojas o blancas que recorren la longitud de las uñas y pequeñas muescas en los extremos de las mismas. Los cambios en las uñas y/o las «verrugas» planas en el dorso de las manos suelen observarse en los niños con la enfermedad de Darier varios años antes de que se produzcan otros cambios en la piel. En las palmas de las manos y, con menos frecuencia, en las plantas de los pies, aparecen fosas o pequeñas zonas de piel dura. Ocasionalmente pueden aparecer pequeñas manchas en el interior de la boca y éstas pueden dar una sensación de aspereza en el paladar.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico suele basarse en el aspecto de la erupción y en el hecho de que es hereditaria. Para confirmar el diagnóstico, su dermatólogo puede tomar una pequeña muestra de piel (llamada biopsia) que se examinará al microscopio en el laboratorio.

¿Se puede curar la enfermedad de Darier?

No, no hay cura, pero hay muchas formas de controlar la piel afectada. Una cuarta parte de los pacientes notan que la enfermedad puede mejorar con el tiempo. Hay tratamientos disponibles para intentar controlar la enfermedad, pero puede reaparecer y empeorar de nuevo después del tratamiento.

¿Cómo se puede tratar la enfermedad de Darier?

Si no hay síntomas, no es necesario el tratamiento. Medidas sencillas como llevar ropa de algodón, minimizar la sudoración y utilizar protección solar pueden reducir los síntomas.

Tratamientos tópicos:

Las cremas hidratantes pueden aliviar parte del picor y la irritación y pueden ayudar a reducir la descamación de la piel. A veces se recetan cremas con corticosteroides que pueden ser útiles si la piel pica mucho. Pueden utilizarse cremas antibióticas si la piel se infecta. Las soluciones antisépticas para el lavado y las cremas antisépticas pueden ser útiles, sobre todo si hay problemas de olor. Las cremas y lavados que contienen antisépticos como la clorhexidina pueden ayudar a reducir la tendencia a contraer una infección secundaria.

Para pequeñas áreas de piel afectada, las cremas con retinoides pueden ser beneficiosas. Sin embargo, pueden causar irritación, lo que puede limitar su uso, y no deben utilizarse durante el embarazo. El 5-fluorouracilo tópico, que está autorizado para el tratamiento de otras afecciones cutáneas (por ejemplo, la queratosis actínica), se ha utilizado eficazmente en algunos casos de la enfermedad de Darier. Otros agentes tópicos que han ayudado en algunos casos de la enfermedad de Darier son los inhibidores de la calcineurina (crema de pimecrolimus y pomada de tacrolimus).

Tratamientos orales:

Si la infección bacteriana es grave, pueden ser necesarios antibióticos orales y las infecciones generalizadas de herpes labial (herpes simple) requieren tratamiento con antivirales orales, normalmente aciclovir.

En el caso de una enfermedad más grave, puede probarse el tratamiento con los retinoides orales Acitretin o Isotretinoin. Suelen administrarse a largo plazo para mantener la piel bajo control. No deben utilizarse durante el embarazo. La ciclosporina se utiliza a veces «fuera de licencia» para ayudar a controlar la enfermedad de Darier (la licencia de un medicamento dice cómo debe utilizarse; «fuera de licencia» significa que se utiliza de una manera que no está descrita en esta licencia). La doxiciclina, un antibiótico que a veces se utiliza para las infecciones de la piel y el acné, ha demostrado tener efectos positivos en la enfermedad de Darier, pero también se trata de un uso «sin licencia».

Otros tratamientos útiles:

Se ha informado de que el tratamiento con láser o el rejuvenecimiento de las zonas muy gruesas ha tenido éxito y puede ser ofrecido por algunos departamentos de dermatología. La escisión quirúrgica o la dermoabrasión (eliminación de las capas superficiales) de las zonas muy gruesas se ha utilizado ocasionalmente.

La terapia fotodinámica, un tipo de fotoquimioterapia administrada en los departamentos de dermatología, que se utiliza para tratar otras afecciones de la piel (por ejemplo, la queratosis actínica) se ha utilizado eficazmente en algunos casos de la enfermedad de Darier. Las inyecciones de toxina botulínica se han aplicado en un pequeño número de pacientes y pueden ser útiles para la enfermedad de Darier grave. Esto puede ser útil para reducir la sudoración y puede ser discutido con su dermatólogo.

¿Qué puedo hacer?

La mayoría de las personas con la enfermedad de Darier llevan una vida normal y no tienen otros problemas médicos. Las medidas sencillas que se recomiendan para intentar mantener la condición de la piel controlada se han mencionado anteriormente. Es importante controlar e inspeccionar su piel con regularidad y si nota algún cambio o tiene alguna preocupación, por favor, comuníquelo a su médico de cabecera o a su dermatólogo.

¿Dónde puedo obtener más información sobre la enfermedad de Darier?

Para conocer los detalles de los materiales de origen utilizados, póngase en contacto con la Unidad de Normas Clínicas ([email protected]).

Este folleto pretende proporcionar información precisa sobre el tema y es un consenso de las opiniones mantenidas por los representantes de la Asociación Británica de Dermatólogos: las circunstancias individuales de los pacientes pueden diferir, lo que podría alterar tanto el consejo como el curso de la terapia que le dé su médico.

La legibilidad de este prospecto ha sido evaluada por el Panel de Revisión de Información al Paciente de la Asociación Británica de Dermatólogos

ASOCIACIÓN BRITÁNICA DE DERMATÓLOGOS

Folleto de Información al Paciente

Producido en diciembre de 2007

Actualizado en diciembre de 2010, FEBRERO 2014, OCTUBRE 2017, DICIEMBRE 2020

FECHA DE REVISIÓN DICIEMBRE 2023

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