Pränataldiagnose des kaudalen Regressionssyndroms: ein Fallbericht

Eine 16-jährige primigravide Frau wurde erstmals in der 22. Schwangerschaftswoche in der perinatologischen Klinik des SSK Bakirkoy Maternity and Children Hospital vorgestellt. Ihre Anamnese war unauffällig. Ihr oraler Glukosetoleranztest mit 100 g war positiv, und ihr glykosyliertes Hämoglobin (HbA1C) betrug bei der Vorstellung 5,71 %. Die Ultraschalluntersuchung zeigte einen einkernigen Fötus mit normalem Fruchtwasservolumen. Die fetale Biometrie stimmte mit den Daten überein. Eine detaillierte Untersuchung der fetalen Anatomie zeigte eine plötzliche Beendigung der Wirbelsäule auf Lumbalniveau und fixierte untere Extremitäten mit Klumpfüßen (Abbildung 1,2).

Abbildung 1

Sonographie der plötzlichen Beendigung der Wirbelsäule auf Lumbosakralniveau.

Abbildung 2

Beachten Sie die „froschartige“ Stellung der unteren Extremitäten.

Diese Befunde wiesen stark auf das kaudale Regressionssyndrom hin. Die Patientin wurde entsprechend beraten, und sie entschied sich für einen Schwangerschaftsabbruch. Sie brachte einen 700 g schweren männlichen Säugling ohne Komplikationen zur Welt. Die Autopsieuntersuchung bestätigte die pränatale Diagnose einer lumbosakralen Agenesie, Flexionskontrakturen der unteren Extremitäten mit ausgedehnten Kniekehlen in „froschähnlicher“ Stellung und Klumpfüßen. Die Herzuntersuchung ergab einen Ventrikelseptumdefekt. Die radiologische Untersuchung nach der Geburt zeigte fehlende Rippen, fehlende Lumbosakralwirbel und ein hypoplastisches Becken (Abbildung 3).

Abbildung 3

Anteroposteriore Röntgenaufnahme, die fehlende Rippen, fehlende Lumbosakralwirbel, ein hypoplastisches Becken und eine „froschartige“ Stellung der unteren Extremitäten zeigt.

Das kaudale Regressionssyndrom ist in der Allgemeinbevölkerung eine seltene Fehlbildung, tritt jedoch bei etwa einem von 350 Säuglingen diabetischer Mütter auf, was einer etwa 200-fach höheren Rate als in der Allgemeinbevölkerung entspricht. Während die Sakralagenesie bei 0,3 bis 1 Prozent der Säuglinge von Müttern mit Schwangerschafts- oder Gestationsdiabetes auftritt, wurden nur 8 bis 16 Prozent der Säuglinge mit diesem Syndrom von diesen Patientinnen geboren.

Der embryologische Insult findet im Mesoderm der mittleren posterioren Achse statt, und die Läsion entsteht vor der vierten Schwangerschaftswoche, aber die Ätiologie des kaudalen Regressionssyndroms bleibt unklar. Jüngste Fortschritte im Verständnis der axialen Mesoderm-Musterung während der frühen Embryonalentwicklung legen nahe, dass die Sirenomelie das schwerste Ende des kaudalen Regressionsspektrums darstellt.

Die detaillierte Beurteilung der fetalen Wirbelsäule und der unteren Extremitäten ist ein wichtiger Aspekt jeder pränatalen Ultraschalluntersuchung. Die Sakralagenesie ist eine weniger schwere Variante des kaudalen Regressionssyndroms, und bei Vorhandensein von normalem Fruchtwasser kann die Diagnose durch den Nachweis des Endes der Lendenwirbelsäule und kleiner und abnormaler unterer Extremitäten gestellt werden. Beide Befunde waren in diesem Fall vorhanden. Bei Sirenomelie wird die Ultraschalldiagnose im dritten Trimester in der Regel durch ein schweres Oligohydramnion im Zusammenhang mit einer bilateralen Nierenagenesie beeinträchtigt, während im frühen zweiten Trimester die Fruchtwassermenge für eine Diagnose ausreichen kann. Eine frühzeitige sonographische Diagnose vor der Geburt ist angesichts der schlechten Prognose wichtig und ermöglicht einen früheren, weniger traumatischen Schwangerschaftsabbruch.

Sakrale und/oder lumbosakrale Agenesien sind gut beschrieben worden. Insbesondere bei MRT-Untersuchungen wurde jedoch selten über eine thorako-lumbosakrale Agenesie berichtet.

Amnioinfusion und Magnetresonanztomographie können bei der Beurteilung der fetalen Anatomie in Fällen mit Oligohydramnion hilfreich sein.

Die Diagnose wird oft erst spät in der Schwangerschaft gestellt. In diesem Fall ermöglichte die Entdeckung der Anomalie in der 22. Schwangerschaftswoche den Abbruch der Schwangerschaft. Es wurde über die frühzeitige Erkennung eines kaudalen Regressionssyndroms im Alter von 11 Schwangerschaftswochen mittels transvaginaler Ultraschalluntersuchung berichtet. Im ersten Trimester war die Scheitel-Steiß-Länge kleiner als bei der kaudalen Regression mittels abdominalem Ultraschall erwartet. Bei der Differentialdiagnose sollten Körperwandkomplexe mit kaudalen Defekten und segmentaler spinaler Dysgenesie berücksichtigt werden. Blasenexstrophie, Omphalozele und sakrale Myelomeningozele können bei Körperwandkomplexen nachgewiesen werden.

Segmentale spinale Dysgenesie (SSD) ist eine seltene angeborene Anomalie, bei der sich ein Segment der Wirbelsäule und des Rückenmarks nicht richtig entwickelt. SSD und kaudales Regressionssyndrom stellen wahrscheinlich zwei Seiten eines einzigen Spektrums von segmentalen Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Rückenmarks dar. Das neuroradiologische Bild hängt vom Schweregrad der Fehlbildung und von ihrer segmentalen Lage entlang der embryonalen Längsachse ab. Der Schweregrad der morphologischen Störung korreliert mit der Restfunktion des Rückenmarks und mit der Schwere des klinischen Defizits.

Orthopädische, gastrointestinale, urogenitale und kardiale Anomalien sind mit dem kaudalen Regressionssyndrom verbunden. In unserem Fall sind Klumpfüße, Flexionskontrakturen der Hüften und Knie, Kyphoskoliose und fehlende Rippen die orthopädischen Deformationen. Ein Ventrikelseptumdefekt war die assoziierte kardiale Fehlbildung.

Die Prognose für Kinder mit kaudalem Regressionssyndrom hängt vom Schweregrad der Läsion und dem Vorhandensein von assoziierten Anomalien ab. Überlebende Säuglinge haben in der Regel eine normale geistige Funktion und benötigen umfangreiche urologische und orthopädische Hilfe.

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