Die schrecklichste Kinderkrankheit, von der Sie noch nie gehört haben

Was bleibt

Nachdem wir uns von den Paces verabschiedet haben, treffen Gupta und ich auf Wolf, die gerade Ginas Beurteilungen fertiggestellt hat. Ihre kurze Beschreibung der Ergebnisse – Gina als 2- bis 4-Jährige, was irgendwie weder Wolf noch Gupta richtig erscheint – regt eine Diskussion zwischen ihnen über eines der beunruhigendsten Rätsel von CDD an: Was bleibt von den offensichtlichen Auslöschungen in der grausamen Umkehrung von CDD übrig?

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Wolf und Gupta sagen beide, dass viele Menschen mit CDD Vorzüge haben, die standardisierte Autismus-Tests nicht aufzeigen. Ginas Sprachkenntnisse scheinen über das Niveau eines 3-Jährigen hinauszugehen, das der Test ermittelt hat. Das Gleiche gilt für das schnelle Rechnen, das Solitärspiel und die Wortfindungsfähigkeiten. Und mit den vertrauensvollen Beziehungen, die sie zu Menschen wie Wolf, Gupta und mir aufbaut, nachdem sie uns nur ein paar Stunden gekannt hat.

Der 8-jährige Junge in Guptas Video ist jetzt im Teenageralter und spricht ebenfalls hauptsächlich in Zwei-Wort-Sätzen. „Dann sagt er plötzlich: ‚Nein, das will ich nicht'“, erzählt Wolf.

Sind seine und Ginas Fähigkeiten wirklich verschwunden, fragen Wolf und Gupta, oder nur verdunkelt, wie Erinnerungen, an die wir uns nicht erinnern können?

„Man hat das Gefühl, dass sie noch da sind“, sagt Gupta leise. „

Wolf nickt.

Später an diesem Nachmittag sitzen Gupta und ich mit ihrem Kollegen Kevin Pelphrey zusammen, um die CDD-Studie zu besprechen, die er und Gupta seit mehr als drei Jahren immer wieder überarbeitet haben. (Pelphrey ist inzwischen von Yale an die George Washington University in Washington, D.C., gewechselt, aber er und Gupta arbeiten weiterhin gemeinsam an diesem Projekt.)

Gupta, Pelphrey und die vielen Mitarbeiter an dieser CDD-Studie stehen vor einem schwierigen Problem: Sie untersuchen einen Zustand, über den die Wissenschaft fast nichts weiß. Gerade das, was die Krankheit auszeichnet – ihre Schwere, Seltenheit und Undurchsichtigkeit – macht es lächerlich schwer, sie zu untersuchen. Dies ist die Wissenschaft in ihrer frühesten, schwierigsten und verwirrendsten Form. Es geht hauptsächlich darum, im Dunkeln auf seltsame Formen zu stoßen und herauszufinden, was sie bedeuten.

Die Studie fasst Daten aus psychologischen und kognitiven Tests, Familiengeschichten, Augenuntersuchungen, genetischen Analysen und Gehirnbildgebung bei mehr als zwei Dutzend Menschen mit CDD zusammen. Die Forscher erklären, dass der Fortschritt nur langsam vorankommt, was zum Teil daran liegt, dass nur wenige Menschen mit CDD, wie Gina, in Scannern still liegen können oder Blutabnahmen tolerieren. Es hat auch deshalb so lange gedauert, weil Gupta und Pelphrey immer wieder auf Dinge stießen, die ihre Erwartungen übertrafen. Es gab viele „Das kann nicht stimmen“, sagt Pelphrey.

Angesichts des Schweregrads von CDD hatten sie beispielsweise gehofft, ein paar starke Gene zu finden, was aber nicht der Fall war. Sie dachten, sie könnten Gehirnaktivitäten finden, die in einer Weise gestört sind, die für die schwersten Fälle von klassischem Autismus charakteristisch ist, aber das war nicht der Fall. Im Allgemeinen dachten sie, sie würden die zugrunde liegende Neurobiologie einer besonders schwächenden Form von Autismus finden. Das war nicht der Fall.

Stattdessen, so Pelphrey, deuten ihre Ergebnisse auf ein ziemlich typisches Gehirn hin – das heißt, das Gehirn einer Person ohne Autismus – mit Schlüsselprozessen, die in frühen Entwicklungsstadien gestoppt oder vielleicht zurückgedrängt wurden.

In Studien zur Blickverfolgung hatten er und Gupta zum Beispiel erwartet, dass Menschen mit CDD Gesichter ähnlich abtasten wie die meisten Menschen mit Autismus: Sie achten mehr auf den Mund als auf die Augen. Stattdessen scannten die Teilnehmer mit CDD Gesichter so, wie es typische Säuglinge zwischen 4 und 12 Monaten tun, so ein führendes Modell der Gesichtsverarbeitung.

Diese Theorie besagt, dass ein Säugling zwischen etwa 4 und 6 Monaten von einer Art, Gesichter zu betrachten, zu einer anderen übergeht. Fachleute nennen diese Phasen des Blicks im Säuglingsalter „conspec“ und „conlern“; wir können sie uns als „eyes-only“ und „eyes-plus“ vorstellen. In der reinen Augenphase, die bis zum Alter von 4 bis 6 Monaten andauert, schaut ein Baby, das ein Gesicht betrachtet, fast ausschließlich auf die Augen. In der Augen-Plus-Phase, die nach 6 Monaten beginnt, schaut das Baby immer noch häufig auf die Augen, beginnt aber auch, schnell in andere Bereiche des Gesichts zu blicken, vermutlich um soziale Informationen zu sammeln.

Die Teilnehmer mit CDD schauten auf die Augen, als wären sie Säuglinge, die gerade erst mit dem Augen-Plus-Modus begannen; sie widmeten den Augen immer noch den größten Teil ihrer Aufmerksamkeit. Menschen mit Autismus folgen im Allgemeinen keinem dieser beiden Muster. Sie schenken den Augen nicht mehr Aufmerksamkeit als dem Mund, der Nase oder dem Haaransatz. Der Blick der CDD-Teilnehmer deutet nicht auf einen Verlust des sozialen Interesses hin, sondern auf eine Rückkehr zu einer früheren Form der Gesichts- und Sozialverarbeitung. Was hat das zu bedeuten? Die Antwort von Pelphrey und Gupta ist im Wesentlichen ein langes Kopfkratzen; sie können nur spekulieren, dass ein Entwicklungspfad, der dem Lesen von Gesichtern gewidmet ist, eine große Umkehrung erfahren hat.

Das ist natürlich nur eine kleine Studie. (Gupta und Pelphrey hätten sie vielleicht ignoriert, wenn ihre bildgebenden Untersuchungen des Gehirns nicht auch gezeigt hätten, dass Menschen mit CDD eher neurotypischen Säuglingen oder Kleinkindern ähneln als Jugendlichen oder Erwachsenen auf dem Spektrum. Als zum Beispiel sieben ihrer CDD-Teilnehmer in den Gehirnscanner stiegen und Gesichter im Vergleich zu Häusern betrachteten, ähnelte ihre Gehirnaktivität eher der von normal entwickelten Kindern im Alter von 1 bis 3 Jahren als der von Menschen auf dem Spektrum. Auch dieses Ergebnis deutet darauf hin, dass bei CDD spezifische Entwicklungsumkehrungen im Spiel sein könnten.

Ein dritter Datenstrom aus der Genetik scheint in die gleiche Richtung zu weisen. Bei einer Analyse von 15 Teilnehmern mit CDD stellte Gupta fest, dass 14 von ihnen seltene Mutationen in einem oder mehreren von 40 Genen tragen. Diese Gene sind aus drei Gründen besonders auffällig: Sie wurden noch nie mit Autismus in Verbindung gebracht; sie werden nicht in Hirnregionen exprimiert, die normalerweise mit Autismus in Verbindung gebracht werden, sondern eher in jenen, die Pelphrey in Hirnscans von Menschen mit CDD verändert vorfand; und Postmortem-Studien der Genexpression haben gezeigt, dass die Aktivität von 11 der 40 Gene in diesen Bereichen zwischen dem dritten und achten Lebensjahr ansteigt – dem Zeitraum, in dem CDD normalerweise auftritt.

Diese Ergebnisse scheinen die Idee zu stützen, dass Mutationen in diesen Genen zur Entstehung von CDD beitragen – und vielleicht auch zu den Umkehrungen, die Gupta und Pelphrey in ihren Studien zur Beobachtung der Augen und zum Scannen des Gehirns gefunden haben.

Gupta sieht schmerzlich aus, als sie einräumt, dass diese Ergebnisse bei so wenigen untersuchten Personen lediglich suggestiv sind. Dennoch sagen sie und Pelphrey, dass ihre Ergebnisse die Idee stark unterstützen, dass CDD eine eigene Art von Autismus mit einzigartigen biologischen Grundlagen ist, und dass es wichtig ist, diesen neuen Hinweisen darauf nachzugehen, was möglicherweise schief läuft.

Die Neurowissenschaftlerin Rebecca Saxe vom Massachusetts Institute of Technology begrüßt diese Bemühungen, inmitten der großen Heterogenität des Autismus bestimmte Prozesse in der „kleineren, spezifischeren Gruppe“ mit CDD zu erfassen. Das Verständnis von CDD, sagt sie, ist wichtig, sowohl als Erinnerung an die enormen Variationen von Autismus, „als auch, weil es einen Hinweis auf eines der rätselhaftesten und emotional verheerendsten Symptome von Autismus in einigen Fällen von Autismus liefern könnte: Regression.“

Die tiefere biologische Untersuchung, die Gupta und Pelphrey vorschlagen, würde eine Art Rückkehr zu den Anfängen von CDD darstellen. In den Jahrzehnten, nachdem Heller über CDD geschrieben hatte, dachten die meisten Wissenschaftler, dass die Krankheit auf eine biologische Anomalie zurückzuführen sei. Als die groben Werkzeuge jener Zeit nichts Biologisches fanden, wandten sich Theorie und Forschung anderen Themen zu, jedoch mit wenig Erfolg. Jetzt, mit neuen Werkzeugen und diesen neuen Hinweisen, können Pelphrey und Gupta vielleicht biologischen Beweisen nachgehen, die vorher einfach nicht sichtbar waren.

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