Skin Support

Hvad er formålet med denne folder?

Denne folder er skrevet for at hjælpe dig med at forstå mere om Darier’s sygdom. Den fortæller dig, hvad det er, hvad der forårsager det, og hvad man kan gøre ved det, herunder behandlingsmuligheder. Den angiver andre kilder, hvor du kan finde flere oplysninger om det.

Hvad er Dariers sygdom?

Det er en sjælden arvelig hudsygdom, der skønnes at påvirke 1-4 personer pr. 100.000 i befolkningen, og som er karakteriseret ved en ændring i den måde, hvorpå hudceller (keratinocytter) klæber sammen i det øverste lag af huden (epidermis). Dette fører til forandringer i huden og neglene, og undertiden kan også mundvigene blive påvirket. Andre navne for Darier-sygdom omfatter Darier-White-sygdom og Keratosis Follicularis.

Hvad forårsager Darier-sygdom?

Kalciumbevægelsen i cellerne er forstyrret, hvilket fører til en ændring i den måde, hudcellerne holdes sammen på. Normalt holdes disse celler sammen som mursten, der er cementeret i en væg. Ved Darier-sygdommen er den “cement”, der holder hudcellerne sammen, svækket, så cellerne skilles let fra hinanden og danner ikke en god barriere mod omverdenen. Dette medfører, at huden let bliver irriteret og betændt, og den kan begynde at græde. Det skyldes ikke en allergi, og det smitter ikke (smitter). Darier-sygdommen forværres ofte af varme, sollys, hudfriktion, overdreven svedproduktion, og det kan gøre huden mere modtagelig for infektioner. Nogle kvinder kan bemærke, at deres hud blusser op før deres menstruation. Visse ordinerede lægemidler (som normalt tages gennem munden) kan også gøre udslættet værre

Er det arveligt?

Ja. Det nedarves i et mønster, der er kendt som dominant arv. Det betyder, at der er en chance på 1 ud af 2 (50:50) for, at hvert barn af en ramt forælder vil arve sygdommen. Den rammer både mænd og kvinder i lige høj grad og begynder ofte at vise sig i barndommen. Nogle gange kan der ikke være nogen historie om, at andre familiemedlemmer er ramt af sygdommen. Det kan skyldes, at sygdommen er så mild hos forældrene, at den er gået ubemærket hen, eller fordi den genetiske abnormitet har udviklet sig hos nogen for første gang. Nogle mennesker kan have arvet den genetiske abnormitet, men udvikler ikke nogen hudproblemer. Sværhedsgraden og omfanget af tilstanden kan variere betydeligt inden for en familie. Hvis en person er alvorligt ramt, betyder det ikke nødvendigvis, at andre familiemedlemmer også vil være alvorligt ramt.

Hvad er symptomerne på Darier-sygdom?

For nogle personer med Darier-sygdom er hudtilstanden mild og kræver ikke lægelig behandling. Hos et mindretal af patienterne kan den være mere alvorlig, og lægehjælp kan være nødvendig. De berørte områder kan være kløende og ømme, og huden kan have en ubehagelig lugt, især i mere fugtige områder som f.eks. underarmene og lysken. Dette skyldes hudbakterier.

Personer med Darier-sygdom har en øget risiko for at udvikle bakterielle, svampe- og virale hudinfektioner. Disse infektioner kan få hudtilstanden til at blusse op. Det er vigtigt at vide, at de berørte personer har større risiko for at få udbredte “forkølelsessår” (herpes simplex-virus). Hvis hudtilstanden pludselig bliver værre og er meget mere smertefuld end normalt, kan det tyde på herpes simplex virusinfektion, selv om der ikke er nogen blærer eller vesikler (små væskefyldte bobler i huden), som man normalt ser ved “forkølelsessår”, der rammer læben. Søg hurtigst muligt lægehjælp, hvis dette sker.

Hvordan ser det ud?

Udslættet viser sig normalt i barndommen/teenageårene, men hos nogle mennesker er det ikke til stede før voksenalderen. Det påvirker hovedsageligt de områder af huden, hvor der er mest svedproduktion (talgområder), hvilket typisk omfatter ansigtet, hovedbunden, brystet, halsen og den øverste del af ryggen. Udslætets udseende varierer fra små spredte, let fedtede eller voksagtige brunlige, gullige eller undertiden røde hudknuder (papler) til større fortykkede pletter, der kan være skorpede eller skællende. I hudfolderne, især i lysken og under brysterne, kan huden være mere tilbøjelig til at blive rå og begynde at græde. Fingerneglene er normalt angrebet med røde eller hvide linjer, der løber langs neglene og små hak i enderne af neglen. Negleforandringer og/eller flade “vorter” på bagsiden af hænderne kan ofte ses hos børn med Darier-sygdom flere år før der er andre hudforandringer. Der forekommer gruber eller små områder med hård hud på håndfladerne og sjældnere på fodsålerne. Lejlighedsvis kan der være små pletter inde i munden, og disse kan give en ru fornemmelse af mundtaget.

Hvordan diagnosticeres sygdommen?

Diagnosen kan ofte stilles på udslætets udseende og det faktum, at sygdommen går i familier. For at bekræfte diagnosen kan din hudlæge tage en lille hudprøve (kaldet en biopsi), som vil blive undersøgt under et mikroskop i laboratoriet.

Kan Darier-sygdommen helbredes?

Nej, der findes ingen kur, men der er mange måder at håndtere den angrebne hud på. En fjerdedel af patienterne bemærker, at tilstanden kan blive bedre med tiden. Der findes behandlinger til at forsøge at håndtere tilstanden, men den kan vende tilbage og forværres igen efter behandling.

Hvordan kan Darier-sygdom behandles?

Hvis der ikke er nogen symptomer, er behandling ikke nødvendig. Simple foranstaltninger som at bære bomuldstøj, minimere svedtendens og bruge solbeskyttelse kan reducere symptomerne.

Topiske behandlinger:

Fugtgivende cremer kan lindre noget af kløe og irritation og kan hjælpe med at reducere skældannelse på huden. Nogle gange ordineres kortikosteroidcremer, som kan være nyttige, hvis huden er meget kløende. Antibiotiske cremer kan anvendes, hvis huden bliver inficeret. Antiseptiske opløsninger til vask og antiseptiske cremer kan være nyttige, især hvis der er et problem med lugt. Cremer og vaskemidler, der indeholder antiseptiske midler som f.eks. klorhexidin, kan være med til at mindske tendensen til at få sekundær infektion.

For små områder af den angrebne hud kan retinoidcremer være en fordel. De kan dog forårsage irritation, hvilket kan begrænse deres anvendelse, og de må ikke anvendes under graviditet. Topisk 5-fluorouracil, som er godkendt til behandling af andre hudtilstande (f.eks. aktinisk keratose), er blevet anvendt effektivt i nogle tilfælde af Darier-sygdom. Andre topiske midler, der har hjulpet i nogle tilfælde af Darier-sygdom, omfatter calcineurinininhibitorer (pimecrolimuscreme og tacrolimussalve).

Orale behandlinger:

Hvis bakterieinfektionen er alvorlig, kan det være nødvendigt med oral antibiotika, og udbredte forkølelsessårinfektioner (herpes simplex) kræver behandling med oral antiviral behandling, normalt acyclovir.

For mere alvorlig sygdom kan behandling med de orale retinoider Acitretin eller Isotretinoin forsøges. Disse gives normalt i lang tid for at holde huden under kontrol. De må ikke anvendes under graviditet. Ciclosporin bruges undertiden “uden for licens” til at hjælpe med at kontrollere Darier-sygdommen (i en licens for et lægemiddel står der, hvordan det skal bruges; “uden for licens” betyder, at det bruges på en måde, der ikke er beskrevet i denne licens). Doxycyclin, et antibiotikum, der undertiden anvendes til hudinfektioner og akne, har vist positive virkninger ved Dariers sygdom, men dette er også en ‘off-licence’-anvendelse.

Andre nyttige behandlinger:

Laserbehandling eller resurfacing af meget tykke områder er blevet rapporteret at være vellykket og kan tilbydes af nogle dermatologiske afdelinger. Kirurgisk excision eller dermabrasion (fjernelse af overfladelag) af meget tykke områder er blevet anvendt lejlighedsvis.

Photodynamisk terapi, en type fotokemoterapi, der leveres på dermatologiske afdelinger, og som anvendes til behandling af andre hudlidelser (f.eks. aktinisk keratose), er blevet anvendt effektivt i nogle tilfælde af Darier-sygdom. Botulinumtoksinininjektioner er blevet rapporteret hos et lille antal patienter og kan være nyttige ved svær Darier-sygdom. Dette kan være nyttigt for at reducere sveden og kan drøftes med din hudlæge.

Hvad kan jeg gøre?

De fleste mennesker med Darier-sygdom fører et normalt liv og har ingen andre medicinske problemer. Enkle foranstaltninger, der anbefales for at forsøge at holde hudtilstanden under kontrol, er nævnt ovenfor. Det er vigtigt at overvåge og inspicere din hud regelmæssigt, og hvis du bemærker ændringer eller har nogen bekymringer, bedes du rapportere dem til din praktiserende læge eller hudlæge.

Hvor kan jeg få flere oplysninger om Darier sygdom?

For oplysninger om de anvendte kildematerialer bedes du kontakte Clinical Standards Unit ([email protected]).

Denne folder har til formål at give nøjagtige oplysninger om emnet og er en konsensus om de synspunkter, som repræsentanter for British Association of Dermatologists har: individuelle patientforhold kan være forskellige, hvilket kan ændre både de råd og det behandlingsforløb, som din læge giver dig.

Denne indlægsseddel er blevet vurderet med hensyn til læsbarhed af British Association of Dermatologists’ Patient Information Lay Review Panel

BRITISH ASSOCIATION OF DERMATOLOGISTS

PATIENT INFORMATION LEAFLET

PRODUCERET DECEMBER 2007

OPDATERET DECEMBER 2010, FEBRUAR 2014, OKTOBER 2017, DECEMBER 2020

REVIEW DATE DECEMBER 2023

Skriv en kommentar