Prenatal diagnose af Caudal Regression Syndrome : en case report

En 16-årig primigravid kvinde blev første gang set ved 22 ugers gestation på perinatologiklinikken på SSK Bakirkoy Maternity and Children Hospital. Hendes sygehistorie var ubeskrivelig. Hun har en positiv 100 gr oral glukosetolerancetest, og hendes glykosylerede hæmoglobin (HbA1C) var 5,71 % ved præsentationen. Ultralydsundersøgelse viste et singletonfoster med normal fostervæskevolumen. Fosterbiometrien var i overensstemmelse med datoerne. En detaljeret undersøgelse af fosterets anatomi afslørede en pludselig afslutning af rygsøjlen på lumbosakralniveau og faste underekstremiteter med klumpfødder (figur 1,2).

Figur 1

Sonografi af pludselig afslutning af rygsøjlen på lumbosakralniveau.

Figur 2

Bemærk den “frø-lignende” stilling af de nedre ekstremiteter.

Disse fund tyder stærkt på det kaudale regressionssyndrom. Patienten blev rådgivet i overensstemmelse hermed, og hun valgte at afbryde graviditeten. Hun fødte et 700 gr tungt mandligt spædbarn uden nogen komplikation. Autopsiundersøgelsen bekræftede den prænatale diagnose lumbosakral agenesi, flexionskontrakturer i de nedre ekstremiteter med omfattende popliteale svømmehinder i “frø-lignende” stilling og klumpfødder. Hjerteundersøgelsen viste en ventrikelseptumdefekt. Postpartum radiologisk undersøgelse viste manglende ribben, manglende lumbosakralhvirvler og et hypoplastisk bækken (figur 3).

Figur 3

Antero-posteriort røntgenbillede, der viser manglende ribben, manglende lumbosakralhvirvler, hypoplastisk bækken og “frø-lignende” stilling af de nedre ekstremiteter.

Caudal regressionssyndrom er en ualmindelig misdannelse i den almindelige befolkning, men forekommer hos ca. et ud af 350 spædbørn af diabetiske mødre, hvilket udgør en stigning på ca. 200 gange over den rate, der ses i den almindelige befolkning . Mens sacral agenese anslås at forekomme hos 0,3 til 1 procent af spædbørn født af prægestationelle og gestationelle diabetiske mødre, blev kun 8 til 16 procent af spædbørn med syndromet leveret til disse patienter .

Den embryologiske krænkelse sker på den midterste posteriore akse mesoderm og læsionen opstår før de fjerde uger af gestationen, men ætiologien af caudal regressionssyndrom forbliver uklar . Nylige fremskridt i forståelsen af aksial mesoderm mønsterdannelse under den tidlige embryonale udvikling tyder på, at sirenomelia repræsenterer den alvorligste ende af det caudale regressionsspektrum .

En detaljeret evaluering af den føtale rygsøjle og de nedre ekstremiteter er et vigtigt aspekt af enhver prænatal ultralydsundersøgelse. Sacral agenese er en mindre alvorlig variant af caudalt regressionssyndrom, og ved tilstedeværelse af normalt fostervand kan diagnosen stilles ved at påvise afslutning af lænderygsøjlen og små og unormale nedre ekstremiteter . Begge disse fund var til stede i dette tilfælde. Ved sirenomeli er den ultralydsundersøgelse i tredje trimester normalt vanskeliggjort af alvorlig oligohydramnios i forbindelse med bilateral nyreagens, hvorimod mængden af fostervand i begyndelsen af andet trimester kan være tilstrækkelig til at tillade diagnosen. En tidlig prænatal sonografisk diagnose er vigtig i betragtning af den dårlige prognose og giver mulighed for en tidligere og mindre traumatisk svangerskabsafbrydelse.

Sakral og/eller lumbosakral agenese er velbeskrevet. Men især hvad angår MRI-undersøgelser, er thorako-lumbosakral agenese sjældent blevet rapporteret .

Amnioinfusion og magnetisk resonansbilleddannelse kan være nyttige ved vurdering af fosterets anatomi i tilfælde med oligohydramnios .

Diagnosen stilles ofte sent i graviditeten. I dette tilfælde blev abnormiteten påvist i 22. graviditetsuge, hvilket gjorde det muligt at afbryde graviditeten. Der blev rapporteret om tidlig påvisning af caudalt regressionssyndrom ved 11 uger af gestationsalderen ved transvaginal ultralydsscanning. I første trimester blev det konstateret, at kron-rump-længden var mindre end forventet i forbindelse med caudal regression ved hjælp af abdominal ultralydsundersøgelse. I differentialdiagnosen bør kropsvægskomplekset med hale defekter og segmental spinal dysgenese evalueres. Blæreekstrofi, omphalocele og sakral myelomeningocele kan påvises ved body-wall complex.

Segmental spinal dysgenese (SSD) er en sjælden medfødt abnormitet, hvor et segment af rygsøjlen og rygmarven ikke udvikler sig korrekt. SSD og caudalt regressionssyndrom repræsenterer sandsynligvis to sider af et enkelt spektrum af segmentale misdannelser af rygsøjlen og rygmarven. Det neuroradiologiske billede afhænger af misdannelsens sværhedsgrad og af dens segmentale niveau langs den langsgående embryonale akse. Sværhedsgraden af den morfologiske forstyrrelse korrelerer med den resterende rygmarvsfunktion og med sværhedsgraden af det kliniske underskud .

Orthopædiske, gastrointestinale, genitourinære og kardiale anomalier er forbundet med caudalt regressionssyndrom . I vores tilfælde er de ortopædiske misdannelser klumpfødder, bøjningskontrakturer i hofter og knæ, kyfoskoliose og fravær af ribben. En ventrikelseptumdefekt var den tilknyttede kardiale misdannelse .

Prognosen for børn med caudalt regressionssyndrom afhænger af skadens alvorlighed og tilstedeværelsen af tilknyttede anomalier. De overlevende børn har normalt en normal mental funktion, og de kræver omfattende urologisk og ortopædisk assistance .

Skriv en kommentar