Skin Support

Jaké jsou cíle tohoto letáku?

Tento leták byl napsán s cílem pomoci vám lépe porozumět Darierově chorobě. Dozvíte se v něm, co to je, co ji způsobuje a co se s ní dá dělat, včetně možností léčby. Uvádí další zdroje, kde se o ní můžete dozvědět více informací.

Co je Darierova choroba?

Jedná se o vzácné dědičné onemocnění kůže, které podle odhadů postihuje 1 až 4 osoby na 100 000 obyvatel a je charakterizováno změnou způsobu, jakým se kožní buňky (keratinocyty) slepují v horní vrstvě kůže (epidermis). To vede ke změnám na kůži a nehtech a někdy může být postižen i vnitřek úst. Mezi další názvy Darierovy choroby patří Darier-Whiteova choroba a keratóza folikulární.

Co způsobuje Darierovu chorobu?

Pohyb vápníku v buňkách je narušen, což vede ke změně způsobu, jakým kožní buňky drží pohromadě. Za normálních okolností drží tyto buňky pohromadě jako cihly stmelené ve zdi. U Darierovy choroby je „cement“, který drží kožní buňky pohromadě, oslaben, takže se buňky snadno oddělují a netvoří dobrou bariéru proti vnějšímu světu. To způsobuje, že kůže je snadno podrážděná, zanícená a může začít slzet. Není to způsobeno alergií a není to nakažlivé (nakažlivé). Darierovu nemoc často zhoršuje horko, sluneční záření, tření kůže, nadměrné pocení a může způsobit, že je kůže náchylnější k infekci. Některé ženy si mohou vzplanutí kůže všimnout před menstruací. Vyrážku mohou zhoršit i některé předepsané léky (obvykle užívané ústy)

Je dědičná?

Ano. Dědí se podle vzoru známého jako dominantní dědičnost. To znamená, že existuje šance 1:2 (50:50), že každé dítě postiženého rodiče zdědí toto onemocnění. Postihuje stejně muže i ženy a často se začíná projevovat již v dětství. Někdy nemusí být v rodině postižen žádný další člen. Může to být proto, že onemocnění je u rodičů tak mírné, že zůstalo nepovšimnuto, nebo proto, že se genetická abnormalita u někoho objevila poprvé. Někteří lidé mohou zdědit genetickou abnormalitu, ale žádné kožní problémy se u nich nevyvinou. Závažnost a rozsah onemocnění se může v rámci rodiny značně lišit. Pokud je těžce postižen jeden člověk, nemusí to nutně znamenat, že budou těžce postiženi i ostatní členové rodiny.

Jaké jsou příznaky Darierovy choroby?

U některých lidí s Darierovou chorobou je stav kůže mírný a nevyžaduje lékařskou pomoc. U menšiny pacientů může být závažnější a může být nutná lékařská pomoc. Postižená místa mohou svědit a bolet a kůže může nepříjemně zapáchat, zejména ve vlhčích oblastech, jako je podpaží a třísla. Příčinou jsou kožní bakterie.

U osob s Darierovou chorobou je zvýšená pravděpodobnost vzniku bakteriálních, plísňových a virových kožních infekcí. Tyto infekce mohou způsobit vzplanutí kožního onemocnění. Je důležité vědět, že postižení jedinci jsou více ohroženi vznikem rozšířených „oparů“ (virus herpes simplex). Pokud se stav kůže náhle zhorší a je mnohem bolestivější než obvykle, může to svědčit o infekci virem herpes simplex, a to i v případě, že se na kůži nevyskytují puchýře nebo puchýřky (malé bublinky naplněné tekutinou), které se obvykle vyskytují u „oparů“ postihujících ret. V takovém případě urychleně vyhledejte lékařskou pomoc.

Jak to vypadá?

Vyrážka se obvykle objevuje v dětství / dospívání, ale u některých lidí se objeví až v dospělosti. Postihuje především oblasti kůže, kde dochází k největší produkci potu (mazové oblasti), což obvykle zahrnuje obličej, pokožku hlavy, hrudník, krk a horní část zad. Vzhled vyrážky se liší od malých roztroušených, mírně mastných nebo voskovitých hnědavých, nažloutlých nebo někdy červených kožních hrudek (papul) až po větší ztluštělé skvrny, které mohou být krustovité nebo šupinaté. V kožních záhybech, zejména v oblasti třísel a pod prsy, může být kůže náchylnější k tomu, aby se zjizvila a začala slzet. Nehty jsou obvykle postiženy červenými nebo bílými čarami táhnoucími se po celé délce nehtů a malými zářezy na koncích nehtů. Změny na nehtech a/nebo ploché „bradavice“ na hřbetech rukou lze u dětí s Darierovou chorobou často pozorovat několik let předtím, než se objeví jiné kožní změny. Na dlaních a méně často na chodidlech se objevují jamky nebo malé plochy ztvrdlé kůže. Příležitostně se mohou objevit malé skvrny uvnitř úst, které mohou způsobovat drsný pocit střechy úst.

Jak se diagnostikuje?

Diagnózu lze často stanovit na základě vzhledu vyrážky a skutečnosti, že se nemoc vyskytuje v rodinách. Pro potvrzení diagnózy vám dermatolog může odebrat malý vzorek kůže (tzv. biopsie), který bude vyšetřen pod mikroskopem v laboratoři.

Dá se Darierova choroba vyléčit?

Ne, lék neexistuje, ale existuje mnoho způsobů, jak postiženou kůži zvládnout. Čtvrtina pacientů si všimne, že se stav může časem zlepšit. Existují léčebné postupy, kterými se můžete pokusit stav zvládnout, ale po léčbě se může znovu objevit a zhoršit.

Jak lze Darierovu chorobu léčit?

Pokud se nevyskytují žádné příznaky, léčba není nutná. Jednoduchá opatření, jako je nošení bavlněného oblečení, minimalizace pocení a používání ochrany před sluncem, mohou příznaky zmírnit.

Topická léčba:

Vlhčující krémy mohou částečně zmírnit svědění a podráždění a mohou pomoci snížit šupinatění kůže. Někdy se předepisují kortikosteroidní krémy, které mohou být užitečné, pokud kůže velmi svědí. Pokud dojde k infekci kůže, mohou být použity antibiotické krémy. Antiseptické roztoky na mytí a antiseptické krémy mohou být užitečné, zejména pokud se vyskytne problém se zápachem. Krémy a výplachy obsahující antiseptika, jako je chlorhexidin, mohou pomoci snížit tendenci k sekundární infekci.

Pro malé plochy postižené kůže mohou být prospěšné retinoidní krémy. Mohou však způsobit podráždění, což může omezit jejich použití, a nesmí se používat během těhotenství. Lokální 5-fluorouracil, který je licencován pro léčbu jiných kožních onemocnění (např. aktinické keratózy), byl účinně použit v některých případech Darierovy choroby. Mezi další lokální přípravky, které pomohly v některých případech Darierovy choroby, patří inhibitory kalcineurinu (pimekrolimus krém a takrolimus mast).

Orální léčba:

Pokud je bakteriální infekce závažná, mohou být nutná perorální antibiotika a rozsáhlé infekce oparem (herpes simplex) vyžadují léčbu perorální antivirovou léčbou, obvykle aciklovirem.

Při závažnějším onemocnění lze vyzkoušet léčbu perorálními retinoidy Acitretin nebo Isotretinoin. Ty se obvykle podávají dlouhodobě, aby byla kůže pod kontrolou. Nesmějí se používat během těhotenství. Ciclosporin se někdy používá „mimo licenci“, aby pomohl zvládnout Darierovu chorobu (v licenci na lék je uvedeno, jak se má používat; „mimo licenci“ znamená, že se používá způsobem, který není v této licenci popsán). Doxycyklin, antibiotikum, které se někdy používá při kožních infekcích a akné, prokázal pozitivní účinky u Darierovy choroby, ale jedná se rovněž o použití „mimo licenci“.

Další užitečné způsoby léčby:

Laserová léčba nebo resurfacing velmi silných oblastí se ukázaly jako úspěšné a mohou je nabízet některá dermatologická oddělení. Příležitostně byla použita chirurgická excize nebo dermabraze (odstranění povrchových vrstev) velmi silných oblastí.

Fotodynamická terapie, druh fotochemoterapie poskytované na dermatologických odděleních, která se používá k léčbě jiných kožních onemocnění (např. aktinické keratózy), byla účinně použita v některých případech Darierovy choroby. U malého počtu pacientů byly hlášeny injekce botulotoxinu, které mohou být užitečné u závažných případů Darierovy choroby. To může být užitečné při snižování pocení a lze se o tom poradit s dermatologem.

Co mohu dělat?

Většina lidí s Darierovou chorobou vede normální život a nemá žádné další zdravotní problémy. Jednoduchá opatření doporučená ke snaze udržet stav kůže pod kontrolou byla zmíněna výše. Je důležité pravidelně sledovat a kontrolovat svou kůži, a pokud si všimnete jakýchkoli změn nebo máte jakékoli obavy, oznamte je svému praktickému lékaři nebo dermatologovi.

Kde mohu získat více informací o Darierově chorobě?

Pro podrobnosti o použitých zdrojových materiálech se prosím obraťte na Clinical Standards Unit ([email protected]).

Tento leták si klade za cíl poskytnout přesné informace o této problematice a je konsensem názorů zástupců Britské asociace dermatologů: individuální situace pacienta se může lišit, což může změnit rady i způsob léčby, které vám poskytne váš lékař.

Tento leták byl posouzen z hlediska srozumitelnosti laickou hodnotící komisí pro informace pacientům Britské asociace dermatologů

BRITISH ASSOCIATION OF DERMATOLOGISTS

PATIENTSKÝ INFORMAČNÍ LÍSTEK

VYDÁN v prosinci 2007

AKTUALIZOVÁN v prosinci 2010, ÚNOR 2014, ŘÍJEN 2017, PROSINEC 2020

DATUM REVIZE PROSINEC 2023

Napsat komentář