Prenatální diagnostika syndromu kaudální regrese : kazuistika

Šestnáctiletá primigravida byla poprvé vyšetřena ve 22. týdnu těhotenství na perinatologické klinice nemocnice SSK Bakirkoy Maternity and Children Hospital. Její anamnéza byla bez pozoruhodností. Měla pozitivní orální glukózový toleranční test 100 gr a její glykosylovaný hemoglobin (HbA1C) byl při prezentaci 5,71 %. Ultrazvukové vyšetření ukázalo jednočetný plod s normálním objemem plodové vody. Biometrie plodu odpovídala datům. Podrobné vyšetření anatomie plodu odhalilo náhlé ukončení páteře v lumbální úrovni a fixované dolní končetiny s kyjovitými chodidly (obr. 1,2).

Obr. 1

Sonografie náhlého ukončení páteře v lumbosakrální úrovni.

Obrázek 2

Všimněte si „žabí“ polohy dolních končetin.

Tyto nálezy silně nasvědčovaly syndromu kaudální regrese. Pacientka byla odpovídajícím způsobem poučena a rozhodla se pro ukončení těhotenství. Porodila 700 gr vážící dítě mužského pohlaví bez jakýchkoli komplikací. Pitevní vyšetření potvrdilo prenatální diagnózu lumbosakrální ageneze, flekčních kontraktur dolních končetin s rozsáhlými popliteálními popruhy v „žabím“ postavení a klubíčkovitých nohou. Vyšetření srdce prokázalo defekt komorového septa. Poporodní radiologické vyšetření prokázalo chybějící žebra, chybějící lumbosakrální obratle a hypoplastickou pánev (obrázek 3).

Obrázek 3

Předozadní radiologický pohled, který ukazuje chybějící žebra, chybějící lumbosakrální obratle, hypoplastickou pánev a „žabí“ postavení dolních končetin.

Syndrom kaudální regrese je v běžné populaci neobvyklá malformace, ale vyskytuje se přibližně u jednoho z 350 kojenců diabetických matek, což představuje přibližně 200násobné zvýšení oproti míře pozorované v běžné populaci . Zatímco sakrální ageneze se podle odhadů vyskytuje u 0,3 až 1 % dětí narozených matkám s pregestačním a gestačním diabetem, pouze 8 až 16 % dětí s tímto syndromem se narodilo těmto pacientkám .

Embryologická inzultace se vyskytuje v mezodermu střední osy a léze vzniká před čtvrtým týdnem těhotenství, ale etiologie syndromu kaudální regrese zůstává nejasná . Nedávné pokroky v chápání vzorování osového mezodermu během raného embryonálního vývoje naznačují, že sirenomelie představuje nejzávažnější konec spektra kaudální regrese .

Detailní hodnocení páteře a dolních končetin plodu je důležitým aspektem každého prenatálního ultrazvukového vyšetření. Sakrální ageneze je méně závažnou variantou syndromu kaudální regrese a v přítomnosti normální plodové vody lze diagnózu stanovit na základě průkazu zániku bederní páteře a malých a abnormálních dolních končetin . V tomto případě byly přítomny oba nálezy. U sirenomélie je ultrazvuková diagnostika ve třetím trimestru obvykle ztížena těžkým oligohydramnionem souvisejícím s oboustrannou agenezí ledvin, zatímco během časného druhého trimestru může být množství plodové vody dostatečné pro stanovení diagnózy. Časná prenatální sonografická diagnóza je důležitá vzhledem k neutěšené prognóze a umožňuje dřívější, méně traumatické ukončení těhotenství .

Sakrální a/nebo lumbosakrální ageneze byla dobře popsána. Zejména pokud jde o vyšetření magnetickou rezonancí, byla však torako-lumbosakrální ageneze popsána jen zřídka .

Amnioinfuze a magnetická rezonance mohou být užitečné při hodnocení anatomie plodu v případech s oligohydramniem .

Diagnóza je často stanovena až v pozdním stadiu těhotenství. V tomto případě detekce abnormality ve 22. týdnu těhotenství umožnila ukončení těhotenství. Byla zaznamenána časná detekce syndromu kaudální regrese v 11. týdnu gestačního věku pomocí transvaginálního ultrazvukového vyšetření. V prvním trimestru byla zjištěna menší délka korunky a zadečku, než se očekávalo u kaudální regrese pomocí abdominálního ultrazvuku . V diferenciální diagnostice by měl být hodnocen komplex tělních stěn s kaudálními defekty a segmentální dysgeneze páteře. U komplexu body-wall lze prokázat exstrofii močového měchýře, omfalokélu a sakrální myelomeningokélu.

Segmentální spinální dysgeneze (SSD) je vzácná vrozená vada, při které se některý segment páteře a míchy nevyvíjí správně. SSD a syndrom kaudální regrese pravděpodobně představují dvě tváře jednoho spektra segmentálních malformací páteře a míchy. Neuroradiologický obraz závisí na závažnosti malformace a na její segmentální úrovni podél podélné embryonální osy. Závažnost morfologické odchylky koreluje s reziduální funkcí míchy a se závažností klinického deficitu .

Se syndromem kaudální regrese jsou spojeny ortopedické, gastrointestinální, genitourinární a kardiální anomálie . V našem případě jsou ortopedickými deformitami klubíčkové nohy, flekční kontraktury kyčlí a kolen, kyfoskolióza a absence žeber. Defekt komorového septa byl přidruženou srdeční malformací .

Prognóza dětí se syndromem kaudální regrese závisí na závažnosti léze a přítomnosti přidružených anomálií. Přežívající děti mají obvykle normální mentální funkce a vyžadují rozsáhlou urologickou a ortopedickou asistenci .

.

Napsat komentář