Nejděsivější dětský stav, o kterém jste nikdy neslyšeli

Co zbývá

Po rozloučení s Pacovými narazíme s Guptou na Wolfa, který právě dokončil hodnocení Giny. Její stručný popis výsledků – Gina jako dvou až čtyřletá, což se nějak nezdá ani Wolfovi, ani Guptovi – je inspiruje k diskusi o jedné z nejznepokojivějších hádanek CDD:

Velký příběh:

Wolf i Gupta tvrdí, že mnoho lidí s CDD má přednosti, které standardizovaný screening autismu neodhalí. Gininy jazykové schopnosti se zdají být nad úrovní tříletého dítěte, kterou testy vnímaly. Totéž platí o rychlé matematice, pasiánsu a zdatnosti při hledání slovních hádanek. A s vazbami důvěry a pohody, které navazuje s lidmi, jako je Wolf, Gupta a já, poté, co nás zná jen několik hodin.

Osmiletý chlapec na Guptově videu je nyní v pubertě a také mluví převážně dvouslovnými frázemi. „Pak najednou řekne: ‚Ne, to nechci dělat,'“ říká nám Wolf.

Jsou jeho a Gininy schopnosti opravdu pryč, ptají se Wolf a Gupta, nebo jen zastřené, jako vzpomínky, které si nedokážeme vybavit?“

„Máte pocit, že to tam pořád je,“ říká tiše Gupta. „Nebo ne?“

Wolf přikývne.

Později odpoledne si s Guptou sedáme s jejím kolegou Kevinem Pelphreym, abychom probrali studii CDD, kterou s Guptou opakovaně přepracovávali více než tři roky. (Pelphrey se mezitím přestěhoval z Yaleovy univerzity na Univerzitu George Washingtona ve Washingtonu, D.C., ale s Guptou na tomto projektu nadále spolupracují.)

Gupta, Pelphrey a mnoho spolupracovníků na této studii CDD čelí obtížnému problému: studují stav, o kterém věda téměř nic neví. Právě to, čím se vyznačuje – jeho závažnost, vzácnost a neprůhlednost – způsobuje, že je absurdně obtížné ho studovat. Jedná se o nejranější, nejobtížnější a nejzmatenější vědu. Většinou naráží ve tmě na podivné tvary a snaží se přijít na to, co znamenají.

Studie shrnuje údaje z psychologických a kognitivních testů, rodinné anamnézy, sledování očí, genetické analýzy a zobrazování mozku u více než dvou desítek lidí s CDD. Pokrok byl pomalý, jak vysvětlují, částečně proto, že stejně jako Gina jen málo lidí s CDD dokáže v klidu ležet na skeneru nebo snášet odběry krve. Trvalo to také dlouho, protože Gupta a Pelphrey neustále nacházeli věci, které se vymykaly jejich očekávání. „Bylo to hodně ‚Tohle nemůže být pravda…‘,“ říká Pelphrey.

Vzhledem k závažnosti CDD například doufali, že najdou několik silných genů, které jsou na vině, ale nenašli. Mysleli si, že najdou mozkovou aktivitu narušenou způsobem charakteristickým pro nejtěžší případy klasického autismu, ale nenašli. Obecně si mysleli, že najdou základní neurobiologii zvláště oslabujícího druhu autismu. Neobjevili.

Místo toho, říká Pelphrey, jejich zjištění naznačují poměrně typický mozek – tedy mozek člověka bez autismu – s klíčovými procesy zastavenými nebo možná odsunutými do raných vývojových stadií.

Například ve studiích sledování očí očekávali s Guptou, že lidé s CDD budou skenovat obličeje podobně jako většina lidí s autismem: budou věnovat větší pozornost ústům než očím. Místo toho účastníci s CDD skenovali obličeje tak, jak to dělají typické děti mezi 4. a 12. měsícem věku, podle jednoho z předních modelů zpracování obličejů.

Tato teorie tvrdí, že přibližně mezi 4. a 6. měsícem dítě přechází od jednoho způsobu pohledu na obličeje k jinému. Odborníci na dětské pohledy nazývají tyto fáze pohledu v kojeneckém věku „conspec“ a „conlern“; my si je můžeme představit jako „eyes-only“ a „eyes-plus“. Ve fázi „pouze oči“, tedy do 4 až 6 měsíců, se dítě při pohledu na obličej dívá téměř výhradně do očí. Ve fázi „oči-plus“, která začíná po 6. měsíci, se dítě stále často dívá do očí, ale začíná se také rychle dívat jinam kolem obličeje, pravděpodobně za účelem shromažďování sociálních informací.

Účastníci s CDD se dívali na oči, jako by byli kojenci, kteří právě začínají používat režim „oči-plus“; stále věnovali většinu své pozornosti očím. Lidé s autismem se obecně neřídí ani jedním z těchto vzorců. Nevěnují očím více pozornosti než ústům, nosu nebo linii vlasů. Pohled účastníků CDD nenaznačuje ztrátu sociálního zájmu, ale návrat k dřívější formě obličejového a sociálního zpracování. Co to znamená? Odpovědí Pelphreyho a Gupty je v podstatě prodloužené poškrábání hlavy; mohou jen spekulovat, že nějaká vývojová dráha věnovaná čtení obličejů utrpěla velký zvrat.

To je samozřejmě jen jedna malá studie. (Pouze 5 z jejich 25 účastníků sedělo v klidu kvůli sledování očí.) Gupta a Pelphrey by ji možná ignorovali, kdyby jejich práce se zobrazováním mozku zároveň nenaznačovala, že lidé s CDD se podobají spíše neurotypickým kojencům nebo batolatům než dospívajícím nebo dospělým lidem ze spektra. Například když sedm z jejich účastníků s CDD usedlo do mozkového skeneru a dívalo se na obličeje oproti domům, jejich mozková aktivita se více podobala aktivitě typicky se vyvíjejících dětí ve věku 1 až 3 let než aktivitě lidí se spektrem. I toto zjištění naznačuje, že u CDD mohou působit specifické vývojové zvraty.

Třetí proud dat, z genetiky, zřejmě ukazuje stejným směrem. Při analýze 15 účastníků s CDD Gupta zjistil, že 14 z nich nese vzácné mutace v jednom nebo více ze 40 genů. Tyto geny vynikají ze tří důvodů: Nikdy nebyly spojeny s autismem; nejsou exprimovány v oblastech mozku obvykle spojovaných s autismem, ale spíše v těch, které Pelphrey našel změněné na mozkových skenech lidí s CDD; a posmrtné studie genové exprese ukázaly, že 11 ze 40 genů prudce zvyšuje aktivitu v těchto oblastech mezi 3. a 8. rokem života – v období, kdy se CDD obvykle objevuje.

Tyto výsledky zřejmě podporují myšlenku, že mutace v těchto genech přispívají ke vzniku CDD – a možná i ke zvratům, které Gupta a Pelphrey zjistili ve svých studiích sledování očí a skenování mozku.

Gupta se tváří bolestně, když přiznává, že vzhledem k tak malému počtu zkoumaných lidí jsou tato zjištění pouze orientační. Přesto spolu s Pelphreym tvrdí, že jejich výsledky silně podporují myšlenku, že CDD je odlišný druh autismu s jedinečnými biologickými základy, a že je důležité sledovat tyto nové poznatky o tom, co může být v nepořádku.

Neuroložka Rebecca Saxeová z Massachusettského technologického institutu oceňuje tuto snahu uprostřed obrovské heterogenity autismu postihnout konkrétní procesy u „menší, specifičtější skupiny“ s CDD. Pochopení CDD je podle ní důležité jednak jako připomínka obrovské variability autismu, „jednak proto, že může poskytnout vodítko k jednomu z nejzáhadnějších a emocionálně nejničivějších příznaků autismu v některých případech autismu: regresi.“

Jak už to tak bývá, hlubší biologické zkoumání, které navrhují Gupta a Pelphrey, by představovalo svého druhu návrat k počátkům CDD. V desetiletích po sepsání CDD Hellerem se většina vědců domnívala, že tento stav vzniká na základě nějaké biologické anomálie. Když tehdejší hrubé nástroje nic biologického nenašly, teorie a výzkum se přesunuly jinam, ale s malým efektem. Nyní, s novými nástroji a těmito novými stopami v ruce, budou Pelphrey a Gupta možná schopni sledovat nitky biologických důkazů, které dříve prostě nebyly vidět.

Napsat komentář